搜索到896篇“ 珠蛋白基因“的相关文章
- 探针、引物、试剂盒以及检测α-珠蛋白基因的方法
- 本发明涉及一种探针、引物、试剂盒以及检测α‑珠蛋白基因的方法。本发明的探针选自如下探针P1至探针P4中的一条或者多条:探针P1:序列如SEQ ID NO.10所示;探针P2:序列如SEQ ID NO.11所示;探针P3:...
- 张菊贾延凯杨超鲁程成杨梦婷
- 一种诱导δ-珠蛋白基因高表达的方法、组合物及应用
- 本发明属于基因编辑技术领域,公开了一种诱导δ‑珠蛋白基因高表达的方法、组合物及应用。本发明提供一种诱导δ‑珠蛋白基因高表达的方法,通过基因编辑技术在HBD基因调控区的正义链或反义链人工引入调控基序;所述调控基序为CCNC...
- 方建培陈丽妮梁峻彬徐辉李欣瑜
- 一种利用高通量测序数据分析预测α珠蛋白基因三联体的方法
- 本发明涉及一种利用对高通量测序数据分析预测α珠蛋白基因三联体的方法,属于基因检测技术领域,本发明通过收集多个样本,并对多个样本通过高通量测序,获取α珠蛋白基因HBA1和HBA2这两个基因非同源区域的读本计数reads A...
- 龙芳芳朱宝生杨阳晏元龙胡道恒
- 1例β-珠蛋白基因双重突变杂合体的基因诊断及表型分析
- 2025年
- 目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR-反向点杂交法检测地贫基因分型,一代测序(Sanger测序法)鉴别基因罕见突变。结果先证者、先证者母亲Hb分别为93.00、111.00 g/L,平均红细胞体积分别为72.10、66.40 fl,平均红细胞血红蛋白量分别为21.40、20.60 pg,血红蛋白A2分别为5.18%、1.80%。该家系母亲携带--SEA地贫基因型和罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-153-157,父亲携带罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-81,儿子遗传罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-153-157和IVS-Ⅱ-81,女儿遗传罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-81。结论本研究发现一种罕见β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失,当发现基因型与血液学表型不符合时,应进行测序确认,避免漏诊和误诊。
- 李洁杨运忠陈明璐冯子芳
- 关键词:地中海贫血基因诊断表型分析
- 一种用于检测α及β珠蛋白基因拷贝数和微小变异的方法、试剂盒及其应用
- 本发明公开了一种检测α‑珠蛋白基因和β‑珠蛋白基因拷贝数、微小变异的方法、试剂盒及其应用。在单管PCR反应中同时扩增α‑珠蛋白基因与β‑珠蛋白基因,可一次性的检测正常型、8种杂合缺失型、36种纯合缺失型、2种重复型、14...
- 梁竣玮陈昱玮邱一帆
- 单分子实时测序在α珠蛋白基因三联体及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用
- 2025年
- 目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三联体复合变异顺式或反式排列未明样本ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α2例,ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)10例,HKαα/--SEA型待确证2例,均采用SMRT技术进行地中海贫血(简称地贫)基因检测。另招募一个基因型为ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异病例的家系,包含先证者(Ⅱ-1)和其父亲(Ⅰ-1)、母亲(Ⅰ-2),采用PCR-导流杂交和SMRT技术进行地贫基因检测。结果SMRT技术检测结果显示,36例样本中共检出35例α三联体,1例αααα^(anti4.2)型α珠蛋白基因四联体(简称α四联体)。2例ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α变异样本中ααα^(anti4.2)与α^(CS)α均为反式排列,基因型为ααα^(anti4.2)/α^(CS)α,10例ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异样本中ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为顺式排列样本9例,基因型为HKαα/αα,ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为反式排列样本1例,基因型为ααα^(anti4.2)/-α^(3.7)。相较PCR-导流杂交技术,SMRT技术多检出1例大片段缺失型β珠蛋白基因变异和2例未知变异,阳性检出率提高10.71%(3/28)。家系分析表明,先证者(Ⅱ-1)ααα^(anti4.2)和-α^(3.7)变异均遗传自母亲(Ⅰ-2),其基因型为HKαα/αα,与SMRT技术检测结果一致。结论SMRT技术不仅能够准确检测α三联体、α四联体及其复合变异等位基因,而且具有高准确性、一步到位识别2种变异顺式或反式排列、地贫基因变异覆盖全等优势,具有良好的临床应用价值。
- 张宇张宇方艳平梁丽仪梁丽仪周万军
- 关键词:高通量测序
- 一种珠蛋白基因人源化小鼠β地贫CD17点突变动物模型的构建方法及应用
- 本发明公开了珠蛋白基因人源化小鼠β地贫CD17点突变动物模型的构建方法及应用,通过利用引导编辑技术,自主构建靶向HBB基因CD17位点的epegRNA序列(自主设计序列主要包括spacer,PBS、RT和1inker序列...
- 镡颖朱宝生孔亚敏常乐张舒然
- 罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失突变的鉴定
- 2025年
- 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析。方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger DNA测序技术对β-珠蛋白基因簇的突变进行确认。结果:4例患者存在3.5 kb的β-珠蛋白基因簇罕见大片段缺失性突变(NC_000011.10:g.5224302-5227791del3490bp),其中1例检测出合并HbE突变,1例合并CD17突变,这2例突变杂合子患者呈现中度贫血表型,另外2例单纯3.5 kb缺失突变杂合子患者呈现轻度贫血表型。结论:罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失的杂合子携带者可产生轻度贫血,若合并其他β-珠蛋白基因点突变会导致贫血症状加重。在地中海贫血高发区,可疑患者需要进行基因检测以避免漏诊或误诊。
- 番云华段翠琳罗赛丽葛世军禹崇飞席珏敏褚嘉佑杨昭庆
- 关键词:Β-地中海贫血遗传疾病基因突变基因检测
- 1例罕见β珠蛋白基因复合杂合突变的产前诊断
- 2025年
- 目的在产前筛查时发现一对夫妇均为β-地中海贫血携带者,同时鉴定出一种在中国人群中罕见报道的β-珠蛋白基因突变3′-UTR+132(C>T),并对胎儿进行产前诊断基因分析。方法应用血常规和血红蛋白电泳进行地中海贫血初筛,采用高通量测序技术对夫妇外周血和胎儿羊水基因组DNA的α+β珠蛋白基因突变进行分子诊断,并应用Sanger测序对基因突变进行验证。结果孕妇携带IVS-Ⅱ-654(C>T)β^(+)杂合突变,表现轻度贫血;其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因3′-UTR+132(C>T)杂合突变,无贫血症状。经产前诊断,胎儿同时遗传到双亲的β-珠蛋白基因突变位点,基因型为β^(IVS-Ⅱ-654(C>T))/β^(3′-UTR+132(C>T))。结论β-珠蛋白基因3′-UTR+132位点突变较罕见,携带者通常为沉默表型(β^(++)),当同时携带其他类型β-地贫突变(β^(0)/β^(+))时则可能有中间型地贫的临床表现,对于指导遗传咨询和产前基因诊断有重要价值。
- 刘语新沈婷吴寒松阳仕雄张宇姿
- 关键词:地中海贫血产前诊断
- 检测α-珠蛋白基因型的方法和装置
- 本申请涉及一种检测α‑珠蛋白基因型的方法和装置,方法包括:获取检测样本集中各样本的测序数据和参考基因组的比对数据;根据第一目标检测样本集的比对数据确定第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数,根据...
- 侯美灵张军朱秋洁汪利王敏盘俊孔令印梁波
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