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溶酶体贮积症被引量：5: 2007年; 溶酶体贮积症（LSDs）是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7000-1/8000。但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断。有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿。近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的。本文介绍常见的LSDs的临床表现。; 施惠平; 关键词：溶酶体贮积症糖原贮积病

溶酶体贮积症被引量：2: 1991年; 溶酶体是一种细胞器,它是细胞的处理与回收系统。组成细胞的各种生物大分子都处于一种动态平衡之中,不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用,从细胞外摄入的生物大分子,也需要分解成不同的组份后才能被利用。来自细胞内及细胞外的大分子的分解都在溶酶体中进行。溶酶体是由单层膜包裹的囊泡,内含有60多种酸性水解酶,可降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质。; 施惠平; 关键词：溶酶体贮积症溶酶体酶粘多糖神经鞘脂糖苷酶羊水细胞

细胞外囊泡在罕见病溶酶体贮积症中的应用: 2025年; 溶酶体贮积症(lysosomal storage diseases,LSDs)是罕见的编码溶酶体水解酶突变导致代谢紊乱而造成的一类疾病。这些疾病病因都是由于缺乏功能正常的溶酶体水解酶或者发生溶酶体损伤。复杂的大分子降解受损导致底物在组织中积聚并随后导致细胞和器官功能障碍。目前LSDs的治疗主要包括酶替代疗法、底物置换法、伴侣疗法等,这些治疗方法大多数不能治愈疾病,只能延缓疾病的进程,需要不间断的注射药物,同时还耗费了大量的金钱,且由于种种原因,药物通常不能有效到达理想部位,导致治疗效果降低,故亟需开展新型的治疗手段。细胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)是机体分泌的一种天然成分,在多种疾病中都具有潜在的应用价值。然而EVs在LSDs疾病进程中的作用和治疗手段并不清晰,本综述通过回顾PubMed上的文献,对常见的2种LSDs病(法布雷病和戈谢病)中的EVs研究现状进行了整理和总结,综述了LSD诊疗中的EVs相关生物标志物和工程化EVs治疗疾病的研究进展。; 钟燚郭敏静童欢悦刘叔文姚新刚; 关键词：溶酶体贮积症戈谢病

用于预防或治疗溶酶体贮积症的药物组合物: 本发明涉及一种用于预防或治疗溶酶体贮积症的药物组合物，更具体地涉及一种包含石墨烯量子点从而能够对包括尼曼‑皮克病在内的各种溶酶体贮积症表现出优异功效的药物组合物。; 康景宣洪秉熙姜仁声柳济民金动勋

溶酶体贮积症及其治疗性替代酶类药物研究进展: 2024年; 溶酶体贮积症是由于体内溶酶体酶活性降低或丧失造成其作用底物在体内蓄积,进而导致机体多器官病变的一类疾病。目前已有报道的溶酶体贮积症约70余种,涉及多种溶酶体酶缺陷。溶酶体贮积症的治疗包括酶替代疗法、小分子药物疗法(底物减少疗法和分子伴侣等)以及基因疗法。其中应用最广泛的是酶替代疗法,即通过静脉注射的方式补充体内所缺失的溶酶体酶。截至目前共有19种治疗溶酶体贮积症的替代酶类药物经美国FDA批准上市。本文将对常见的溶酶体贮积症、已上市和在研的替代酶类药物等方面进行研究总结,旨在为此类药物的研发提供理论和实验借鉴。; 杨可沁曹筠嵩马兰杨燕王伟; 关键词：溶酶体贮积症酶替代疗法重组蛋白生物制剂

抗细胞衰老药物治疗溶酶体贮积症肌骨骼病变的应用: 本发明涉及抗细胞衰老药物治疗溶酶体贮积症肌骨骼病变的应用，通过利用通用型溶酶体贮积症肌骨骼病变的遗传工程学小鼠模型Chmp5Ctsk和Chmp5Dmp1小鼠，进行系列分子细胞学...; 葛献鹏张帆

一种通用型溶酶体贮积症肌骨骼病变动物模型及构建方法: 本发明提供一种通用型溶酶体贮积症肌骨骼病变动物模型及构建方法，通过先构建Chmp5fl/fl小鼠，再利用所述Chmp5fl/fl小鼠与成骨谱系细胞特异性Cre小鼠进行杂交，构建...; 葛献鹏李遵暄

流动注射-串联质谱法应用于溶酶体贮积症筛查的可行性研究及临床验证: 2024年; 目的:评估流动注射-串联质谱法(FIA-MS/MS)应用于溶酶体贮积症(LSDs)筛查的可行性。方法:病例对照研究。使用含酸性β葡糖脑苷脂酶(ABG)、酸性鞘磷脂酶(ASM)、β半乳糖脑苷脂酶(GALC)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)、α半乳糖苷酶A(GLA)和酸性α葡糖苷酶(GAA)6种酶的底物及化学结构与相应产物类似的同位素内标准品缓冲液孵育,经液液萃取,氮气吹干,复溶后串联质谱分析酶反应产物和内标,计算酶活性。评价精密度、准确度、回收率、稳定性和携带污染。使用2022年7月至2023年3月上海市儿童医院2845份新生儿筛查样本和10例明确诊断的LSDs患儿样本进行临床验证。结果:6种低浓度酶活性检测值,批内变异系数(CV%)为4.650%~9.020%,批间CV%为6.990%~11.350%,高浓度酶活性检测值批内CV%为6.553%~8.690%,批间CV%为6.590%~12.850%;6个酶活性检测值与靶值的偏倚在-20.59%~20.45%;不同稀释浓度酶活性检测回收率为46.00%~136.67%,实测值与系列理论值间相关系数(R2)为0.986~0.997;稳定性评价6种酶活性差异均<15.00%;携带污染评价6种酶活性差异均<20.00%;6种酶活性在人群呈偏态分布,10例LSDs患儿酶活性明显低于切值,能有效检出相应疾病。结论:FIA-MS/MS检测ABG、ASM、GALC、IDUA、GLA和GAA有较高的精确性和准确度,有临床应用价值,可作为戈谢病、尼曼-皮克病A/B、克拉伯病、黏多糖贮积症Ⅰ型、法布里病和糖原贮积症Ⅱ型的筛查技术。; 王燕敏田国力纪伟郭静张潇分周卓; 关键词：溶酶体贮积症酶活性新生儿筛查

溶酶体贮积症1520例疾病谱分析被引量：1: 2023年; 目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱,探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5476例,其中男3415例,女2061例;中位年龄为4岁(1 d至72岁),利用荧光底物法和生物化学法检测不同溶酶体酶的活性。结果共确诊LSDs患者1520例,其中男972例,女548例;中位年龄为4岁(1 d至59岁);包含19种亚型。黏多糖贮积症(MPS)最常见,占比为45.46%(691/1520),其次为鞘脂贮积病和糖原累积病Ⅱ型,占比分别为33.88%(515/1520)和16.05%(244/1520)。对于MPS,MPSⅡ型最常见,占比为45.73%(316/691),MPSⅣA型次之,占比22.87%(158/691)。尼曼匹克A/B型、戈谢病和球型细胞脑白质营养不良在鞘脂贮积病中常见,占比分别为37.09%(191/515)、34.37%(177/515)和10.29%(53/515)。结论LSDs为常见的遗传代谢病,尤其是MPS和鞘脂贮积病,应尽早开展LSDs筛查,使患儿及早治疗,改善预后。; 常思宇高晓岚王瑜陈婷占霞韩连书邱文娟顾学范张惠文; 关键词：溶酶体贮积症黏多糖贮积症疾病谱

TFEB在溶酶体贮积症中的调控作用及研究进展: 2023年; 溶酶体贮积症是一种罕见的遗传缺陷疾病,由于编码溶酶体水解酶、膜转运蛋白或运输蛋白的基因突变,最终导致细胞功能障碍。转录因子EB (TFEB)是自噬和溶酶体生物发生的主要调节因子,可促进溶酶体合成及溶酶体功能的恢复。本文总结了TFEB的调节机制及TFEB的小分子激动剂在溶酶体贮积症的治疗作用及研究进展。; 程士雪赵梦丽; 关键词：溶酶体贮积症溶酶体

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