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家族性脑海绵状血管畸形病1例: 2024年; 脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformat ion,CCM)常出现在静脉-毛细血管床,是一类异常增粗的低血流量的树莓样血管畸形的统称,缺乏平滑肌、弹力纤维和完整的基底膜[1-3]。家族性脑海绵状血管畸形(familial cerebral cavernous malformations,FCCMs)可通过经典CCM基因突变遗传,包括CCM1/KRIT1(krev interaction trapped-1)、CCM2/MGC4607(malcavernin)和CCM3/PDCD10(programmed cell death 10)[2]。有研究提示家族性颅内多发CCM在人群中发病率约为0.07%[4],CCM的首发症状包括癫痫、头痛、局灶性神经功能缺陷和出血[5]。本文回顾分析1例FCCM患者的临床表现、基因检测和家系分析,以促进临床医师对该病的认识。; 蓝金鑫刘羽阳任一帆李泽刘嘉霖陈凌; 关键词：癫痫

表现为癫痫的脑海绵状血管畸形的临床病理特征及疗效分析: 目的:癫痫是脑海绵状血管畸形(Cerebral cavernous malformations,CCM)主要的临床表现之一。本研究通过分析表现为癫痫的脑海绵状血管畸形患者的临床特征、CCM特点、术中皮质脑电图(Elect...; 林元相高子威林福鑫王丰洪舒婷康德智; 关键词：癫痫 FCD ECOG

中国家族性脑海绵状血管畸形临床流行病学特征及血液标志物研究: 目的:(1)调查家族性脑海绵状血管畸形(Cerebral cavernous malformation,CCM)患者的一级亲属患病率、致病基因及首发症状分布;(2)探索家族性CCM疾病严重程度相关血清标志物;(3)探索家...; 康德智林福鑫李春旺李祺轩卓凌云; 关键词：血清因子

二氢丹参酮I在制备治疗脑海绵状血管畸形药物中的应用: 本发明的目的旨在充分发挥中药治疗脑海绵状血管畸形的优势，具体涉及一种疗效较好的治疗脑海绵状血管畸形的中药单体二氢丹参酮I。该中药单体学名为(1R)‑1,6‑dimethyl‑1,2‑dihydronaphtho[1,2‑...; 赵杨郑维维余苏云李佳陆茵

一种二氢丹参酮I衍生物在制备治疗脑海绵状血管畸形药物中的应用: 本发明的目的旨在充分发挥中药治疗脑海绵状血管畸形的优势，具体涉及一种疗效较好的治疗脑海绵状血管畸形的二氢丹参酮I衍生物。其化学名称是(R)‑1,6‑dimethyl‑11‑phenyl‑1,10‑dihydro‑2H‑f...; 赵杨郑维维余苏云李佳陆茵

海军基层官兵颅内海绵状血管畸形破裂出血2例并文献复习: 2024年; 目的结合海军基层医疗现状,为颅内海绵状血管畸形(ICM)官兵患者的诊疗提出初步建议。方法对2例海军基层官兵ICM破裂出血的诊疗经过进行总结,从流行病学、病因学、临床表现、破裂危险因素、影像学诊断及治疗等方面对ICM进行文献综述。结果2例ICM破裂出血患者经过基层医疗机构的及时诊断以及上级医院的手术治疗,获得了良好的预后。结论充分了解ICM的临床特点,有助于提高基层医疗机构对该病的诊疗能力。及时规范的诊疗对海军基层官兵患者的预后具有决定性作用。; 续斌李翯孙毕达王佳燕安家印; 关键词：流行病学影像学诊断

术中神经电生理监测在脑干海绵状血管畸形手术中的应用价值: 2024年; 目的探讨术中神经电生理监测(IONM)在脑干海绵状血管畸形(BSCM)手术中的应用价值。方法回顾性收集2022年11月至2023年11月苏州大学附属第四医院(苏州市独墅湖医院)神经外科收治的17例BSCM患者的临床资料,术前均存在不同程度的神经系统症状,在IONM[包括体感诱发电位(SSEPs)、经颅电刺激运动诱发电位(Tce-MEPs)、面神经运动诱发电位(FMEPs)、脑干听觉诱发电位(BAEPs)、脑神经运动核团定位(脑干图mapping)、脑神经肌电图]辅助下行BSCM切除术。观察患者IONM的情况、术后症状改善程度及并发症情况;术后48 h内行头颅MRI检查评估BSCM的手术切除程度;术后3、6、12个月复查头颅MRI评估BSCM是否残留或复发。出院及末次随访时,采用Karnofsky功能状态评分(KPS)评估患者的神经功能状态。结果17例患者均行SSEPs、Tce-MEPs监测,选择性行BAEPs(8例)、FMEPs(3例)、脑神经肌电图(6例)监测,4例行脑干图mapping监测确定面神经运动核团位置;11例患者术中及术后IONM波形无明显改变,6例术中出现SSEPs或Tce-MEPs波幅及潜伏期的改变,其中5例为一过性改变,1例为持续性异常SSEPs波;所有患者均无癫痫发作、心律失常、刺激电极部位头皮烧伤、直接热损伤等IONM相关并发症发生。17例患者的手术均顺利完成,其中16例BSCM为全切除;1例为次全切除,术后因出血再次手术清除血肿及切除残余血管畸形。术后病理学检查均证实为BSCM。所有患者术后均神志清楚,无一例死亡;12例患者术后症状好转,2例无改变,3例出现暂时性的神经功能症状加重。2例患者出现术后并发症,其中脑脊液鼻漏1例,少量急性硬膜下出血1例。17例患者的随访时间[M(Q 1,Q 3)]为3(2,11)个月;末次随访显示,BSCM均无残留或复发,临床症状均无明显加重,3例术后神经功能症状加重患者经康复治疗后症状好转。17例患者术前、出院时、末次随访时KPS分别为(80.59�; 荣孝慈王勇强黄煜伦李学涛薛光仁祝海平肖宗宇王之敏; 关键词：神经电生理监测脑干

军事飞行人员脑海绵状血管畸形10例及航空医学鉴定: 2023年; 目的探讨军事飞行人员脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformations,CCM)的诊疗及航空医学鉴定。方法收集空军特色医学中心2015—2021年收治的诊断为CCM的飞行人员临床资料及航空医学鉴定结论,结合国内外相关鉴定案例及文献进行分析。结果共收集10例飞行人员病例,均为男性,年龄20~41岁,平均年龄28.3岁。其中飞行员8例,空中战技勤人员2例。飞行时间110~4000 h,平均飞行时间1102.0 h。病灶大小3~12 mm,其中<5 mm 2例,5~10 mm 6例,>10 mm 2例。病灶位置包括枕叶(1例)、额叶(4例)、颞叶(2例)、小脑半球(3例),均位于皮层下。10例飞行人员中,仅有1例首发症状为颅内出血(右侧小脑半球),予以手术治疗。3例飞行人员处于地面观察期,航空医学鉴定结论为暂时飞行不合格。其余7例飞行人员随访时间均超过6个月,复查MRI示病变均无改变、脑电图无异常,其中2例空中战技勤人员航空医学鉴定结论为飞行合格;1例直升机飞行员鉴定结论为飞行合格(限副驾驶),2例双座歼击机飞行员鉴定结论分别为飞行合格(限双座机)、飞行合格,2例单座歼击机飞行员鉴定结论为更改原机种后飞行合格(限轰炸机、运输机和直升机)。结论对于CCM军事飞行人员应根据有无症状、病变部位和大小、失能可能性评估、治疗效果、地面观察随访结果以及飞行机种和职别做出航空医学鉴定结论。; 张成业张晖于东睿舒成刘玉含赵明月熊鹰飞徐先荣王建昌崔丽周岩; 关键词：航空医学飞行人员

基于单细胞测序技术解析海绵状血管畸形的致病机制研究: 研究背景:海绵状血管畸形(cavernousmalformations,CMs)又叫海绵状血管瘤(cavernomas),是中枢神经系统发病率第二位的出血性血管异常疾病(仅次于颅内动脉瘤)，是一类低流速的血管畸形，人群患...; 肖晓; 关键词：海绵状血管畸形内皮细胞平滑肌细胞

多模态引导神经内镜切除内听道海绵状血管畸形1例: 2023年; 内听道海绵状血管畸形临床罕见,起源于内听道Scarpa神经节周围的血管丛,易侵犯神经引起相应症状。2021年11月解放军联勤保障部队第九六〇医院神经外科收治1例以同侧听力丧失为临床表现的内听道海绵状血管畸形患者,于多模态引导神经内镜下行病灶切除术,术后复查影像学显示病变全切除,无面瘫等并发症。; 燕鲁滨朱伟杰王奎重卢培刚钟启胜李博孟丽丽郝振强王振刚; 关键词：内听道海绵状血管畸形血管丛术后复查多模态

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