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不典型毛细胞白血病1例及文献复习: 2025年; 毛细胞白血病(HCL)是一种罕见类型的白血病,以脾大和全血细胞减少为主,外周血或骨髓发现“毛细胞”是其重要的诊断依据,典型免疫表型为特异性表达CD11c、CD103、CD25、CD123,BRAF V600E基因突变对HCL诊断具有特异性,典型的HCL容易被识别,不典型的HCL容易造成漏诊和误诊。本文报道了1例不典型毛细胞白血病,最终通过结合患者临床特征、骨髓形态、免疫表型、BRAF V600E基因突变检测、骨髓活检得以确诊。毛细胞白血病需与变异型毛细胞白血病(HCL-V)、脾边缘区淋巴瘤(SMZL)及脾弥漫红髓小B细胞淋巴瘤(SDRPL)相鉴别,以加深临床医师对该疾病的认识,避免漏诊、误诊;无症状的HCL患者以观察随访为主,有治疗指征的HCL患者,嘌呤核苷酸类似物(PNA)是主要治疗手段,复发难治性HCL患者可选择新型药物。临床工作中如怀疑不典型病例时,一定要结合临床症状及完善相关实验室检查,方能明确诊断和治疗。; 吴伯艳陈建安; 关键词：毛细胞白血病免疫表型骨髓活检

维莫非尼联合利妥昔单抗成功治疗复发性毛细胞白血病1例: 2025年; 毛细胞白血病(HCL)是一种在临床上较为罕见的血液系统恶性肿瘤。本文报道了1例复发性HCL患者的诊疗过程。患者为51岁女性,于2013年6月确诊为HCL,并接受克拉屈滨单药化疗,化疗后评估疗效为部分缓解。2023年11月出现胸闷、憋气,超声示右侧胸腔积液。2024年2月复查示HCL复发,予维莫非尼联合利妥昔单抗治疗,迅速达到完全缓解并不伴微小残留病。本病例可为复发性HCL的治疗提供参考。; 秋昱翀李美姿张路李剑; 关键词：毛细胞白血病复发利妥昔单抗

利妥昔单抗联合奥布替尼治疗变异型毛细胞白血病1例: 2025年; 目的探讨变异型毛细胞白血病(HCL-V)的诊断、临床表现及治疗方案。方法回顾性分析胜利油田中心医院2021年11月14日收治的1例HCL-V病人的临床资料,并复习相关文献。结果病人为71岁男性,伴有脾大及淋巴结肿大,根据骨髓形态、免疫学分型、免疫组织化学及分子生物学特点,符合HCL-V的诊断。病人应用1疗程利妥昔单抗联合克拉屈滨化疗方案后,脾脏明显缩小,但疗效评价为疾病稳定。后改用利妥昔单抗联合奥布替尼化疗方案5疗程,尽管疗效评价为部分缓解,但已接近完全缓解。至截稿前正在治疗中。结论HCL-V临床罕见,可结合骨髓形态、免疫学分型、免疫组织化学及分子生物学特点作出诊断,目前尚无标准治疗方案。奥布替尼对布鲁顿型酪氨酸激酶以外的靶点作用极低。利妥昔单抗联合奥布替尼化疗在HCL-V病人的治疗中取得了良好的疗效,但远期疗效还需观察。; 宋玉臻王椋梁智皓鲁慧张琴路远航刘国强; 关键词：白细胞分化抗原利妥昔单抗

单疗程CCR方案治疗毛细胞白血病4例临床效果及安全性: 2024年; 目的探讨单疗程CCR(环磷酰胺+克拉屈滨+利妥昔单抗)方案治疗毛细胞白血病(HCL)的临床效果及安全性。方法回顾性病例系列研究。收集2015年10月至2023年3月南京医科大学第一附属医院收治的4例接受单疗程CCR方案治疗的初诊HCL患者临床资料,总结CCR方案的近期疗效和安全性,采用Kaplan-Meier法评估患者生存情况。结果4例患者均为初治经典型HCL,男性3例,女性1例,中位年龄46岁(范围:41~66岁)。4例患者中位随访34.5个月(范围:4~92个月)。治疗结束后4个月,完全缓解(CR)3例,部分缓解(PR)1例;3例CR患者均不伴微小残留病。Kaplan-Meier法预估示,4例患者5年均无进展生存和总生存。治疗过程中无严重药物相关不良事件发生,无利妥昔单抗相关的输注反应发生;2例发生1级疲乏,1例发生2级肺炎;1例发生4级粒细胞减少,3例发生4级血小板减少,无出血事件发生;所有不良反应可控。结论单疗程CCR方案治疗HCL效果良好,有较好安全性,可作为临床治疗HCL的新尝试。; 高玲缪祎施文瑜李建勇朱华渊; 关键词：白血病抗肿瘤联合化疗方案环磷酰胺利妥昔单抗

利妥昔单抗联合克拉屈滨治疗毛细胞白血病变异型1例被引量：1: 2024年; 毛细胞白血病变异型(hairy cell leukemia variant,HCL-V)是一种罕见的B细胞慢性淋巴增殖性疾病,发病的中位年龄为71岁,男女比例6∶1,中位生存期9年,在2008年世界卫生组织淋巴肿瘤分类中暂定为脾B细胞淋巴瘤/白血病不能分类,认为和毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)在生物学上不再有关联,2016年版分类维持原状[1-2]。HCL-V缺乏特异性临床表现和生物分子标志物,容易误诊,此次报道1例利妥昔单抗联合克拉屈滨治疗HCL-V,并进行相关文献回顾。; 鲁慧王椋张琴宋玉臻丁慧芳; 关键词：毛细胞白血病变异型利妥昔单抗

毛细胞白血病诊断与治疗中国指南(2023年版)被引量：1: 2023年; 毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)是一种少见的B细胞慢性淋巴增殖性疾病(B cell chronic lymphoproliferative diseases,B-CLPD),具有独特的临床、细胞/组织形态学、免疫表型及分子学特征[1]。随着对该病认识的深入及新药的应用,HCL的缓解率及生存得到极大改善。为提高我国HCL诊治水平,中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会及中国慢性淋巴增殖性疾病工作组组织专家根据国际相关指南及循证医学研究结果,结合我国诊治现状,制订了本指南,供相关医务工作者参考。; 中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会中华医学会血液学分会中国慢性淋巴增殖性疾病工作组纪春岩李建勇邱录贵叶静静施文瑜易树华朱华渊; 关键词：毛细胞白血病淋巴增殖性疾病缓解率诊治现状组织形态学循证医学研究

以高热、皮疹、滑膜炎为首发表现的毛细胞白血病一例并文献复习: 2023年; 目的探讨毛细胞白血病的一些少见的临床表现。方法报道同济医院2021年10月收治的1例以高热、皮疹和滑膜炎为首发表现的毛细胞白血病患者,分析其临床表现、实验室检查、诊治经过,并对相关文献进行复习。结果患者为63岁男性,主要表现高热、皮疹、滑膜炎,血常规提示三系减少,骨髓血免疫分型:约7.1%细胞为单克隆异常成熟B淋巴细胞,表达CD103、CD25、CD11c,不表达CD5、CD10、Ki-67。二代测序提示BRAFV600E错义突变。明确诊断为毛细胞白血病,行克拉屈滨单药化疗和利妥昔单抗强化治疗后,疾病控制。(体温恢复正常,皮疹完全消退,膝关节滑膜炎好转,骨髓细胞学、液体活检转阴)。结论毛细胞白血病典型的临床表现大多为脾大、全血细胞减少,而以高热、皮疹、滑膜炎为首发表现的相对少见。流式免疫分型和遗传学检测对确诊不典型病例有重要价值。; 肖伟陈斌韩思靖孙伟民周密毛泽楷黄亮; 关键词：毛细胞白血病高热皮疹滑膜炎

CD200在鉴别诊断经典型毛细胞白血病与变异型毛细胞白血病中的价值被引量：1: 2023年; 毛细胞白血病(HCL)和变异型毛细胞白血病(HCL-v)均为罕见的成熟小B细胞淋巴瘤[1],两者的细胞形态学非常相似,均可表现为毛细胞样,但两者的生物学特征及治疗方案完全不同[2,3]。因此,精准诊断HCL和HCL-v对于临床非常重要。多参数流式细胞术(MFC)是诊断和鉴别诊断HCL和HCL-v的重要检测方法,目前主要利用CD25和CD123两个标志进行区分,大多数HCL中CD25和CD123为阳性,而大多数HCL-v中CD25和CD123为阴性[4,5]。部分患者免疫表型不典型,难以通过CD123和CD25的表达特点进行鉴别。; 余静赵四书陈肖乔纯王蓉李建勇吴雨洁; 关键词：毛细胞白血病 CD123 诊断和鉴别诊断多参数流式细胞术 CD25

变异型毛细胞白血病1例并文献复习被引量：1: 2023年; 目的探讨变异型毛细胞白血病(HCL-v)的临床特点和诊治方法。方法回顾性分析廊坊市中医医院2020年3月收治的1例HCL-v患者的诊治过程,并进行文献复习。结果患者为71岁男性,血常规提示白细胞计数12.25×10^(9)/L、红细胞计数5.57×10^(12)/L、血红蛋白173 g/L、血小板计数123×10^(9)/L;外周血免疫分型提示异常B淋巴细胞表型,FSC及SSC偏小,符合CD5阴性、CD10阴性B细胞淋巴瘤表型;骨髓活组织检查CD20、PAX5均阳性,Ki-67阳性指数<5%;BRAF V600E、TP53均阴性,IgHV3-53突变阳性;综合诊断为HCL-v,行切脾治疗后临床症状缓解,疾病稳定。结论HCL-v临床罕见,除观察外周血和骨髓细胞形态学外,结合免疫分型、免疫组织化学及分子生物学检测可提高诊断准确性;对于有适应证的患者,可行切脾治疗。; 孙艳舫刘海英王海南王会朋任静杨淑莲; 关键词：白血病变异型

经典型与变异型毛细胞白血病的临床分子特征及预后被引量：1: 2023年; 目的:分析经典型毛细胞白血病(cHCL)和变异型毛细胞白血病(HCL-v)的临床特征、治疗疗效及生存,并进行对比。方法:回顾性病例系列研究。收集2011年1月至2021年12月北京协和医院收治的30例HCL患者的临床资料,分析患者临床特征、治疗疗效及生存情况。生存分析采用Kaplan-Meier法。结果:30例患者包括21例cHCL和9例HCL-v。诊断时年龄30~86岁,中位年龄为55.5岁;男女比例为2.75∶1。主要临床表现包括乏力11例(36.7%)、腹胀7例(23.3%)和感染4例,8例无临床症状。诊断时脾大者24例(80.0%),其中巨脾7例(23.3%)。HCL-v患者外周血白细胞计数、淋巴细胞计数及外周血毛细胞比例均显著高于cHCL患者,而cHCL患者出现贫血、血小板减低、单核细胞减低的比例显著高于HCL-v患者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。cHCL患者中BRAF-V600E基因突变的阳性率显著高于HCL-v患者(11/14比0/9,P<0.001)。免疫表型方面,cHCL患者CD25、CD103、CD123和CD200的表达率(20/20、20/20、4/7、7/17)均高于HCL-v患者(3/9、7/9、0/4、2/8)。30例患者中22例接受治疗,13例(12例cHCL、1例HCL-v)采用克拉屈滨方案,9例(4例cHCL、5例HCL-v)采用干扰素治疗。克拉曲滨与干扰素治疗的完全缓解率及总反应率差异均无统计学意义(均P>0.05)。中位随访时间为31个月(范围1~125个月)。生存曲线分析显示,总体患者的中位总生存时间为125个月,HCL-v患者相比cHCL患者5年总生存率呈现劣势(50.0%比95.0%),但差异无统计学意义(P=0.207)。结论:HCL的临床特征缺乏特异性,主要包括乏力、脾大和反复感染。HCL-v临床特征、免疫表型、治疗反应及预后均与cHCL有差异,BRAF-V600E基因突变是区分二者的重要依据。cHCL患者应用克拉曲滨治疗反应率高,预后满意,而HCL-v的疗效及预后仍有待改善。; 魏冲金相红蔡昊汪玄庄俊玲周道斌; 关键词：白血病免疫表型分型基因预后

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