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产前诊断中额外标记染色体的遗传学分析: 2025年; 目的探讨产前诊断标本中额外标记染色体(SMC)的检出率、遗传物质及来源、妊娠结局等,为产前诊断工作中SMC的遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2015年1月至2022年6月于贵阳市妇幼保健院优生遗传科行产前诊断的13640例标本,统计其中经细胞和分子遗传学检测出SMC病例的产前诊断指征及随访妊娠结局,分析SMC遗传来源及遗传学效应。结果在13640例产前诊断样本中,共检出16例SMC,总检出率为1.17‰,其中9例为嵌合体,占56.25%。对13例孕妇进一步行染色体微阵列分析,其中发现有不同染色体片段的重复与缺失11例,结果未见异常2例;对11例行亲本验证,其中新发变异8例。成功随访15例妊娠结局,其中终止妊娠10例,孕27周早产后夭折1例,继续妊娠至生产4例,后期随访语言发育迟缓1例,运动发育迟缓1例,其余良好。结论SMC引起的临床后果差异很大,需要结合细胞和分子遗传学检测技术确定SMC的遗传物质及嵌合程度,以明确其致病性及可能引起的临床表型,为产前诊断提供准确有效地遗传咨询。; 郑慧玲杨雪郑琳唐黛丽黄智田甜李玉权; 关键词：标记染色体产前诊断

染色体微阵列分析技术对1例携带额外小标记染色体患儿的遗传学分析: 2025年; 目的通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数变异(CNV)分析,以明确患儿sSMC的来源、区域和片段大小。结果患儿染色体核型分析结果为47,XX,+mar,其父母染色体核型分析结果未见异常。CMA检测结果显示,患儿在chr15q11.2q13.3区域发生9.7 Mb片段的重复(拷贝数为4),为临床致病性CNV。该区段与dup(15)综合征相关。结论由于sSMC的来源多样性,需在传统染色体核型分析的基础上结合CMA确定其来源、区域和片段大小,为患儿的诊断、治疗和临床遗传咨询提供依据。; 章霞尹燕军付志璇柯江维

特纳综合征患者额外小标记染色体的鉴定与分析: 2024年; 目的探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患儿,使用FISH和CMA技术对sSMC的来源与结构组成进行分析。结果FISH结果提示5例TS患者的sSMC均被鉴定出来,其中2例sSMC来源于Y染色体,3例来源于X染色体,并且所有患儿均存在染色体嵌合现象。CMA结果提示5例患儿均存在异常的染色体拷贝数变异,其中2例患儿存在Y染色体片段的扩增,2例患儿存在X染色体的片段缺失,1例患儿存在整条X染色体缺失。结合染色体核型分析、FISH和CMA结果,除1例染色体低比例嵌合者外,其他4例患儿均可预测出该sSMC的染色体核型。结论染色体核型分析、FISH和CMA技术联合可以准确预测出sSMC的核型,但在染色体嵌合水平较低时无法预测出sSMC的核型。; 陈元元杨斌洪礼义; 关键词：特纳综合征荧光原位杂交染色体核型分析

额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨: 2024年; 目的分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法回顾性收集2013年3月-2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上sSMC的患者。收集患者精液常规检查、性激素等临床资料及相关基因检测结果。结果20661例进行染色体核型分析的男性患者中,sSMC检出率为0.073%(15例)。其中13例患者核型为47,XY,+mar,1例患者为48,XY,+2mar,1例患者同时携带8号和21号染色体相互易位,为47,XY,t(8;21)(q22;q11.2),+mar。1例患者为精液常规正常,2例患者为弱畸精子症,5例(33%)患者为无精子症,其余7例(47%)患者为少弱畸精子症。共有5例患者进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,其中4例患者aCGH检测结果未发现具有明确临床意义的拷贝数缺失或者重复;1例患者在多条染色体的纯合区域(ROH)。15例男性患者中12例患者在就诊前均未生育,其余3例患者为继发不育。结论sSMC携带者通常伴有生育障碍,应综合sSMC的检测结果、临床表型和生育风险评估,为患者提供准确有效的遗传咨询和生育指导。; 李孟婷孔舒王鼎潘倩莹丘文君梁意郭丽媛孙筱放; 关键词：不育症染色体核型分析 ACGH

产前诊断中额外微小标记染色体的分子和细胞遗传学分析: 2024年; 目的探讨额外微小标记染色体(sSMC)在产前诊断中的检出、形成机制以及遗传咨询等,为临床提供参考。方法收集2015年1月至2022年12月10938例在绍兴市妇幼保健院产前诊断中心行胎儿染色体核型分析产前诊断的病例,采用传统G显带、C显带等技术结合染色体微阵列检测、荧光原位杂交(FISH)等分子检测明确sSMCs的组成、片段大小、嵌合等情况。结果共检出13例sSMC病例,嵌合型7例,产前诊断指征以21三体高风险为主,其次为高龄。根据sSMC的结构分,倒位重复结构8例、小环状结构3例、小染色体结构1例、复杂重排1例,分别为61.5%(8/13)、23.0%(3/13)、7.7%(1/13)和7.7%(1/13)。有8例孕妇进行染色体芯片检测,其中4例有致病性拷贝数变异,分别为5p12q11.1、11q23和22q11片段重复以及18p11.32p11.21、15q11.2q12片段2倍重复,均终止妊娠;1例15q11.2重复为临床意义不明,孕妇选择继续妊娠;3例未见拷贝数变异及大片段纯合,1例孕妇要求引产,其余2例继续妊娠。1例核型结合FISH检测诊断为i(Yp),sSMC两端包含SRY基因,孕妇选择引产。结论sSMC发生机制复杂,临床上需传统细胞核型检测结合CMA、FISH等分子检测技术,通过检测片段中所包含的遗传物质组成、片段大小以及结合嵌合比例、UPD等综合因素考虑,可对产前诊断sSMC携带者的遗传咨询提供相对准确的评估,避免异常患儿的出生。; 范佳鸣曾艳张丽芳钱飞燕罗婷婷陈伟萍车铭陈彩平; 关键词：产前诊断

罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导: 2024年; 目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源,应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47,XY,del(16)(p10p12),+mar[65]/46,XY,del(16)(p10p12)[6]/48,XY,del(16)(p10p12),+2mar[3].ish mar(Tel 16p-,Tel 16q-,CEP 16-,WCP 16+),基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25],MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47,XX,+mar[37]/46,XX[23].rev ish CEN5,基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37]dup(5)(p12q11.2)chr5:g(45120001_56000000)dup[0.8],MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义,对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。; 易朵袁诗敏胡亮胡亮罗克莉龚斐谭跃球卢光琇林戈程德华; 关键词：荧光原位杂交

携带复杂嵌合型额外小标记染色体的特纳综合征3例胎儿的产前诊断分析: 2024年; 目的探讨采用多种遗传学检测技术对携带复杂嵌合型额外小标记染色体(sSMC)的特纳综合征胎儿进行产前诊断的价值。方法选择2022年1月至12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析的5030例孕妇中,筛选同时携带2种复杂嵌合型sSMC的3例特纳综合征胎儿(胎儿1~3)作为研究对象。对3例胎儿采取羊水细胞G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)等遗传学检测技术,明确其sSMC来源及嵌合情况,并对其产前诊断与孕母妊娠结局进行分析。本研究遵循的研究程序符合郑州大学第三附属医院医学伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2023-159-01)。结果①胎儿1羊水细胞G显带染色体核型分析结果显示,其染色体核型为45,X[64]/46,X,+mar1[13]/46,X,+mar2[3]。FISH检测结果显示,胎儿1羊水细胞中52%细胞包含1个X染色体信号,48%细胞包含2个X染色体信号。CMA检测结果显示,胎儿1染色体Xp22.33p21.1和Xq22.2q28区分别存在32.32、50.93 Mb缺失,Xp21.1p11.1、Xq11.1q21.2和Xq21.2q22.2区分别存在约1.43、1.78与1.43 copies嵌合缺失。②胎儿2羊水细胞G显带染色体核型分析结果显示,其染色体核型为45,X[27]/46,X,+mar1[14]/46,X,+mar2[12]。FISH检测结果显示,胎儿2羊水细胞中88%细胞包含1个X和2个Y染色体信号,12%细胞包含1个X和1个Y染色体信号。CNV-seq检测结果显示,胎儿2染色体Yq11.222q11.23区存在7.74 Mb缺失,Yp11.31q11.221区存在约1.738 copies嵌合重复。③胎儿3羊水细胞G显带染色体核型分析结果显示,其染色体核型为45,X[60]/46,X,+mar1[11]/46,X,+mar2[6]。FISH检测结果显示,胎儿3羊水细胞中28%细胞包含1个X染色体信号,72%细胞包含2个X染色体信号。CNV-seq检测结果显示,胎儿3染色体Xp22.33p11.1和Xq22.1q28区分别存在55.60、53.50 Mb缺失,Xp11.1q13.2区存在; 朱重阳李春旭许培培刘灵; 关键词：染色体畸变嵌合体微阵列分析

联合应用多种遗传学方法鉴定1例嵌合型胎儿微小额外标记染色体: 2023年; 目的联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕妇作为研究对象,采集羊水样本与夫妇双方的外周血样进行染色体G显带核型分析,用CMA鉴定sSMC的来源和大小,之后用FISH对羊水中sSMC的嵌合比例进行进一步的确定。结果孕妇外周血G显带染色体核型为46,XX,其丈夫为46,XY,inv(9)(p12q12),胎儿为47,XY,inv(9)(p12q12)pat,+mar[75]/46,XY,inv(9)(p12q12)pat[25]。羊水CMA检测结果为arr[hg19]4p11q13.1(48978053_63145931)×3,并未显示嵌合。FISH检测经培养的分裂间期的羊水细胞中59%包含3个4号染色体的着丝粒信号,复抽羊水检查,有65%的分裂间期羊水细胞包含3个4号染色体着丝粒信号,证实羊水为三体嵌合体。结论结构异常合并嵌合性的sSMC需要在传统染色体核型分析的基础上结合其他检测技术进行精确的鉴定,为患者提供更准确的遗传咨询。; 卢静钿卢建秦红叶夏裘娟; 关键词：染色体结构异常染色体核型荧光原位杂交

CNV-seq联合染色体核型分析明确标记染色体基因组成分及平衡易位1例: 2023年; 女,25岁,G_(2)P_(1)。夫妇系非近亲结婚,平素体健,否认家族遗传病史。因"孕中期血清学筛查提示21三体高风险(1/97)"于2021年10月26日就诊于我院。经夫妻双方签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。羊水染色体核型为47,XN,+mar[36]/47,XN,t(2;7)(p13;p15),+mar[14](图1A、1B)。为进一步明确标记染色体的成分,收集羊水培养物进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果为seq[hg19]9p24.3p24.1(2000004900000)×3,14q11.2q13.3(1946000037440000)×3,提示9p24.3p24.1与14q11.2q13.3区分别存在4.70 Mb、17.98 Mb的重复(图2)。为明确其亲代来源,对夫妻双方进行外周血染色体核型分析,孕妇结果为46,XX,t(9;14)(p23;q11.2),其丈夫未见异常(图1C、1D)。; 时盼来赵军红朱若男孔祥东; 关键词：标记染色体羊膜腔穿刺术血清学筛查 21三体染色体核型分析

染色体易位合并嵌合型标记染色体致猫叫综合征一例: 2023年; 采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/476)和超声提示左侧脉络丛囊肿的1例胎儿进行遗传学病因分析。NIPT结果提示胎儿5p15.2-p15.33存在8.49 Mb缺失高风险,CNV-seq结果显示胎儿5号染色体p.15.2-p.15.33缺失,缺失片段涉及猫叫综合征相关的关键区域。染色体核型分析结果显示胎儿核型为:46,XX,der(5)t(5;21)(p15.2;q11.1),-21,+mar dn[85],父母染色体核型分析结果提示该胎儿核型为新发变异。通过多方法联合进行产前筛查和诊断,发现了1例复杂核型的猫叫综合征胎儿,丰富了猫叫综合征的染色体变异类型,说明多方法联合筛查和诊断对出生缺陷防治具有重要意义。; 田维娟周美花蒋璐西张琼; 关键词：猫叫综合征

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