搜索到10274篇“ 染色体结构异常“的相关文章
- 控制性卵巢刺激相关参数与染色体结构异常中新发染色体异常的关系分析
- 2024年
- 目的研究胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)周期中,控制性卵巢刺激(controlled ovarian stimulation,COS)相关参数对新发染色体异常的影响。方法采用病例对照研究,回顾性分析天津医科大学总医院妇产科生殖中心2023年1月至2024年8月期间行PGT-SR助孕的70个周期及行胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M)的39个周期的患者临床资料,分析COS中促排卵方案、不同促性腺激素(gonadotropin,Gn)使用时间和总量、人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)注射日雌二醇水平和孕酮水平与新发染色体异常的相关性。结果①PGT-SR组的341个囊胚和PGT-M组的196个囊胚进行活检。PGT-SR组的非整倍体率[62.1%(205/330)]和PGT-M组[30.2%(58/192)]比较,差异有统计学意义(P<0.001)。两组的新发染色体异常率比较差异无统计学意义(P>0.05)。②校正女方年龄、男方年龄、囊胚质量后,新发染色体异常率在不同促排卵方案之间、不同Gn使用时间和总量之间、hCG注射日不同雌二醇水平和孕酮水平之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。③新发染色体整条异常、片段异常和复杂异常发生率在不同促排卵方案、不同Gn使用时间和总量、hCG注射日不同雌二醇和孕酮水平间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论不同的促排卵方案、Gn使用时间、Gn使用总量、hCG注射日雌二醇和孕酮水平不影响染色体结构异常患者的总体新发染色体异常率及新发整条、片段和复杂染色体异常率。
- 张静田烨李芳张妍宋学茹田文艳陈海霞白晓红
- 关键词:控制性卵巢刺激
- 一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统
- 本发明公开了一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统。其中,致病基因为单基因遗传病致病基因。该方法包括构建核心家系的全基因组单体型模型;通过孕妇外周血游离DNA靶向捕获测序,结合数学模型分析胎儿的...
- 张硕裴真乐徐丛剑
- 单精子测序技术在植入前胚胎染色体结构异常遗传学检测中区分罗氏易位携带者的应用
- 2024年
- 目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值。方法:针对1例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型。将3份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果:通过单精子测序共筛选出6037个SNP位点,挑选出30个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示3枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体。结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据。
- 廖宝琼赖丽丹刘如天张琪连文昌谢武明
- 关键词:罗氏易位
- 复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、荧光原位杂交(FISH)检测,同时取患者的精液样本进行单精子CNV分析。结果经检测,确定患者核型为mos 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1].ish 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1]del(18)(q21q23)(D18Z1+,18p+,18q+,WCP18+),r(18)(q21q23)(WCP18+),r(18)(q21q23×2)(WCP18+),CNV分析结果未见异常。单精子测序分析发现18条精子中9条为del(18q)(9/20),7条为dup(18q)×2(7/20),2条为dup(18q)×3(2/20),重复或缺失片段大小均为33 Mb。结论该患者携带的18号染色体结构合并数目异常临床比较罕见,尤其是在表型正常的携带者中检测到。通过细胞和分子遗传学的精准诊断,结合单精子拷贝数变异分析,可以进一步评估异常核型对配子生成的影响,从而对生育策略进行精准咨询。
- 邵敏杰严智强朱小辉朱小辉乔杰
- 以1例Y染色体结构异常病例为案例的产前诊断技术PBL教学设计
- 2024年
- 产前诊断是指通过医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术手段对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的遗传咨询,内容涉及妇产科学、医学遗传学、临床检验诊断学和医学影像学等。近年来随着生育政策的调整,高龄孕产妇明显增多,对于产前诊断服务的需求越来越大,储备具有相应知识背景的产前诊断技术人才势在必行。目前,无论是在妇产科学、检验医学或医学遗传学本科生培养阶段,产前诊断相关知识仅作为了解内容,缺少与实际病例之间的联系。基于问题的学习(PBL)已逐渐成为培养学生自主学习能力的重要组成部分,在医学教育中得到广泛应用。本文设计并分享了1例以Y染色体结构异常病例为核心的PBL教学案例,以期引导学生熟悉产前诊断应用场景,培养学生独立分析和解决问题的能力,为社会输送更多具有相关知识背景及创新性思维的高素质医学人才。
- 陈晓杭罗小金刘维强
- 关键词:产前诊断教学设计
- 1例Y染色体结构异常嵌合体胎儿的产前诊断分析被引量:1
- 2024年
- 目的 通过分析1例Y染色体结构异常胎儿标本的单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析结果,比较各种方法在产前诊断中的联用价值。方法 无创产前筛查(NIPT)提示1病例性染色体数目减少。产前诊断羊水穿刺后行快速非整倍体分子诊断、SNP-array和核型分析。3种方法结果并不完全一致,进一步行FISH检测以明确结果。结果 快速非整倍体分子检测结果提示胎儿X染色体1个信号,Y染色体2个信号。SNP-array检出结果为Yq11.221q11.23x0、Yp11.31q11.221x2,提示Y染色体长臂部分片段缺失,大小为12.54 Mb,缺失片段主要涉及生精功能AZFb+c区域。核型分析结果为mos 46,X,psu idic(Y)(q11.221)[62]/46,X,del(Y)(q11.221)[8],提示胎儿为Y染色为等臂假双着丝粒与Y长臂片段缺失嵌合体,与SNP-array所提示的断裂点位置一致。对胎儿羊水间期和中期细胞进一步FISH检测结果为(DYZ3)X1[30]/(DYZ3)X2[70],提示胎儿Y染色体结构异常嵌合。结论 对NIPT提示性染色体异常的胎儿,建议多种遗传学检测方法联用,以准确检出性染色体结构异常及排除是否存在嵌合现象,提供更准确和科学的遗传咨询。
- 李振明丛潇怡温丽娟陈晓杭李双武裴元元刘维强
- 关键词:染色体嵌合体
- 染色体结构异常辅助识别方法、系统及计算机设备
- 本发明公开了一种染色体结构异常辅助识别方法、系统及计算机设备,包括如下步骤:S100、获取需要判断的真实染色体图像;S200、通过染色体内容重构模型生成指定染色体类型的重构染色体图像;S300、通过染色体相似度计算模块获...
- 蔡昱峰卢沁阳刘丽珏穆阳高悦邹磊徐思彭伟雄蔡自兴
- 染色体结构异常辅助识别方法、系统及计算机设备
- 本发明公开了一种染色体结构异常辅助识别方法、系统及计算机设备,包括如下步骤:S100、获取需要判断的真实染色体图像;S200、通过染色体内容重构模型生成指定染色体类型的重构染色体图像;S300、通过染色体相似度计算模块获...
- 蔡昱峰卢沁阳刘丽珏穆阳高悦邹磊徐思彭伟雄蔡自兴
- 光学基因组图谱在染色体结构异常检测中的应用被引量:1
- 2023年
- 染色体结构异常(structural variations,SVs)是临床中的常见现象,主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位等,因其会引起基因融合、断裂或拷贝数改变,常导致疾病的发生。目前临床上对于SVs的检测多采用染色体核型、芯片分析或高通量测序等细胞遗传学或常规分子遗传学技术。近年来,随着检测技术的不断发展,隐匿性染色体平衡易位和微小片段的异常在产前诊断、新生儿遗传病、血液病及肿瘤等研究领域逐渐被重视,而传统的遗传学检测方法存在较为明显的局限性。光学基因组图谱(optical genome mapping,OGM)是近年来基于全新原理开发的分子遗传学检测技术,与传统技术相比,其对常规和隐匿性SVs(平衡易位、微小片段等)都有较强的检出能力,在多领域有较高的应用价值。但是OGM也存在一定的局限性,如其因灵敏度较高而需要其他手段辅助排除假阳性结果,在近着丝粒等无标记区域无法进行检测等。本文针对传统细胞遗传学检测技术和OGM对SVs的检测能力,OGM的优势、缺陷及其在肿瘤、儿科等领域的应用进行综述。
- 陈柯新胡志鑫高梦莹曾鹏晏家骢
- 关键词:染色体结构异常
- 广西染色体结构异常的不育者家系遗传研究被引量:3
- 2023年
- 目的探讨广西不育患者中染色体结构异常家系的遗传方式、遗传概率及家系中染色体异常携带者妊娠结局。方法在广西筛选60例染色体平衡易位或倒位的不育患者,对家系所有成员行细胞遗传学分析,染色体遗传图谱绘制,并对染色体异常患者进行生育指导。结果生育正常及携带者子代的遗传概率远高于理论值,经生育指导及产前诊断,共成功生育子代42人,无缺陷儿出生。结论染色体异常在家系中通过携带者稳定遗传,染色体异常类型和断裂位点会导致不同程度的临床表现,对子代的生育影响有所差别,尽早检出家系的染色体异常携带者并在合适的育龄生育至关重要。
- 陈美佳吕福通黄霈韦雅淑孙燕
- 关键词:平衡易位染色体倒位辅助生殖技术
相关作者
- 万谟彬

- 作品数:274被引量:1,932H指数:21
- 供职机构:第二军医大学
- 研究主题:慢性乙型肝炎 拉米夫定 慢性乙型肝炎患者 抗病毒治疗 肝纤维化
- 王军荣

- 作品数:48被引量:90H指数:3
- 供职机构:吉林大学第一医院
- 研究主题:染色体核型 生殖异常 染色体多态性 染色体 染色体易位
- 朱冠山

- 作品数:16被引量:33H指数:4
- 供职机构:第二军医大学附属长海医院
- 研究主题:肿瘤坏死因子 单核苷酸多态性 染色体结构异常 遗传易感性 P53基因
- 于阳

- 作品数:9被引量:38H指数:3
- 供职机构:中国医学科学院中国协和医科大学
- 研究主题:JAK2 V617F突变 慢性骨髓增殖性疾病 淋巴瘤 自身免疫性溶血性贫血
- 刘旭平

- 作品数:52被引量:150H指数:7
- 供职机构:中国医学科学院
- 研究主题:白血病 荧光原位杂交 细胞遗传学 骨髓增生异常综合征 染色体