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先天性晶状体脱位家系的基因突变分析与产前诊断
2025年
目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组DNA,行全外显子高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证及生物学信息分析。结果该家系成员共有4代9人,有症状者4例,骨骼表现均为四肢指趾修长,3例眼部受累表现为先天性晶脱位晶状体脱位,无心血管系统临床表现。有症状者基因检测均提示FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变。结论FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变为该家系的致病突变,为常染色显性遗传,该位点突变导致第2053号氨基酸由胱氨酸变异为苯丙氨酸,为我国人群中的首次报道。产前诊断有助于早期明确诊断,为后续干预治疗及随访提供依据。
潘桂贤李思涛郝虎郝虎杨秋萍肖昕蔡尧
关键词:产前诊断家系新生儿
双眼人工晶状体脱位1例
2024年
36岁女性,因双眼白内障术后视力下降2年,右眼为甚就诊。患者因双眼白内障分别于32岁、34岁时先后在外院行左眼及右眼白内障超声乳化吸出联合人工晶状体(IOL)植入术。双眼最佳矫正视力:右眼1.0(+12.25/-2.00×165°),左眼0.8(+1.25/-1.25×20°)。裂隙灯检查:双眼角膜直径偏大,瞳孔欠圆、直径约3mm×3 mm、扩瞳药物扩不大,虹膜点片状萎缩伴虹膜震颤,IOL向下移位。超声生物显微镜(UBM)检查:双眼虹膜略后凹,虹膜根部附着点偏后位,睫状瘦小,巩膜突不明显。诊断为双眼IOL脱位,双眼眼前段发育不良(前部巨眼)。追溯既往资料,患者右眼曾植入散光矫正型IOL,遂行“右眼前部玻璃切除术+原脱位Toric IOL巩膜缝线固定术”,手术顺利。术后3周术眼裸眼视力:1.0。讨论会:对于IOL脱位的患者,首先要分析导致IOL脱位的原因,同时不忘屈光白内障理念,根据患者眼部状况,做好术前规划。
宁利洪莹莹季樱红
关键词:人工晶状体脱位
人工晶状体脱位的手术研究进展
2024年
随着白内障超声乳化手术的普及和人工晶状体(IOL)的广泛应用,IOL脱位的发生率日益增加,其发病机制可能与渐进性悬韧带功能不全和晶状体囊袋收缩有关。根据IOL脱位的时间和位置,可分为不同类型。处理IOL脱位的方法包括保守观察、IOL调位术、IOL再固定术和IOL置换术。IOL脱位的治疗方案根据个病例的临床特征决定,比如采取前入路或后入路玻璃切除,IOL再固定或置换,IOL缝合或不缝合。对于无囊膜支撑的IOL脱位有多种手术处理方式。认识该疾病、做好早期预防、提高手术技巧、合理使用张力环、加强术后随访、熟练掌握各种IOL脱位的处理方法及适应证,能够最大程度降低IOL脱位的发生及危害。
柴丽娜王睿
关键词:人工晶状体脱位手术处理
人工晶状体脱位的病因分析及手术处理策略
2024年
人工晶状体(IOL)脱位是白内障手术后一种严重的并发症,可给患者的视力和生活质量带来巨大的影响。根据发病的时间,可将其分为早期和晚期IOL脱位,两者在临床表现、病因及治疗等方面都有较大区别。其中,早期IOL脱位主要由术中操作不当所致;而晚期囊袋内IOL脱位主要是因为悬韧带进行性松弛、断裂及囊袋收缩,其危险因素包括假性剥脱综合征、高度近视等。IOL脱位程度较轻时可保守治疗,较重时则需要手术治疗。本文回溯了IOL脱位的病因,重点阐述了晚期囊袋内IOL脱位的发病机制及危险因素,并综述了目前IOL脱位最常见的手术方式。
王馨悦陈天慧蒋永祥
关键词:人工晶状体人工晶状体脱位
白内障术后晚期人工晶状体脱位的研究进展被引量:2
2024年
晚期人工晶状体(IOL)脱位是指白内障术后3个月或更长时间内发生的IOL脱位,是白内障术后一种罕见但严重的并发症。研究显示IOL脱位在白内障术后10~15年的累积发病率为0.1%~3%,并且近年来的发病率有上升趋势。多种因素可能导致晶状体悬韧带的断裂和囊袋皱缩从而引起IOL脱位,主要原因包括囊膜剥脱综合征、高度近视和创伤等。针对晚期IOL脱位,目前较常用的治疗方法有IOL复位手术和置换手术,具的手术方式需要术者综合评估IOL脱位的情况来决定。
田志勇万修华
关键词:人工晶状体脱位
外伤后晶状体脱位伴玻璃疝入前房误诊1例
2024年
近年来,我科收治外伤后晶状体脱位伴玻璃疝入前房误诊1例,现回顾病案资料,分析误诊原因如下。1病历摘要患者女,79岁,2022年10月21日因“右眼视物模糊两年,红肿、疼痛3个月”于当地医院就诊。专科检查:戴镜视力示右眼光感,左眼0.3,非接触眼压25/15 mmHg,右眼结膜充血,弥漫性角膜后沉着物,前房瞳孔区类圆形物质沉积,晶状体混浊;左眼晶状体混浊,余无殊。当时诊断:右眼葡萄膜炎、右眼青光眼、双眼白内障。
许嘉雯林文君杜诚
关键词:外伤晶状体脱位误诊
后房型人工晶状体脱位的巩膜缝线固定置换术的临床应用
2024年
目的通过对巩膜缝线固定置换后房型人工晶状体(IOL)手术治疗中远期IOL脱位的手术前后比较,评价术式的临床疗效。方法回顾性病例研究。纳入2022年3月—2024年3月期间于浙江大学医学院附属第二医院行手术治疗的中远期IOL脱位患者19例(23眼),行巩膜缝线固定置换后房型IOL手术治疗。统计患者手术前后的裸眼视力(UCVA)、最佳矫正视力(BCVA)、眼压(IOP)、角膜内皮计数和术后并发症的发生率。结果经过1个月~1年的随访,患者术后的UCVA、BCVA均较术前提高(P<0.05),IOP较术前差异无统计学意义(P>0.05),无相关严重并发症。结论巩膜缝线固定置换后房型IOL手术对中远期IOL脱位具有较好的临床疗效。
赵慧玲葛娴许哲徐雯
关键词:人工晶状体脱位巩膜缝线固定
全身应用维生素C对外伤性晶状体脱位患者预后的影响
2024年
目的:研究全身应用维生素C (Vc)对外伤性晶状体脱位患者预后的影响。方法:回顾性分析2022年1月1日至2024年5月30日在我院诊断为“外伤性晶状体脱位”的患者,收集一般资料、最佳矫正视力(BCVA)及眼部客观检查等数据,按是否全身使用Vc (2 g)分为两组(非Vc组与Vc组),采用独立样本t检验比较两组的差异;采用相关分析研究末次复诊时BCVA与临床指标之间的关系。结果:共纳入51例患者,非Vc组26例,Vc组25例,除了非Vc组瞳孔直径显著小于Vc组外,两组间在入院资料上无显著差异。在全身加用Vc后,角膜水肿减轻时间显著缩短[非Vc组vs Vc组:3.00 (2.00, 4.00)天vs 3.00 (2.00, 3.00)天,P = 0.016],出院后降眼压药物使用数量显著减少[非Vc组vs Vc组:1.00 (0.00, 2.00)种vs 0.00 (0.00, 1.00)种,P = 0.011],末次复诊时BCVA显著好转[非Vc组vs Vc组:0.28 ± 0.05 vs 0.53 ± 0.06,P = 0.002]。进一步的相关分析发现,末次复诊时BCVA与入院BCVA分级(标准化的β:−0.656,P β:0.505,P Objective: To investigate the prognostic impact of systemic application of vitamin C (Vc) on patients with traumatic lens dislocation. Methods: A retrospective analysis was conducted on patients diagnosed with “traumatic lens dislocation” in our hospital from January 1, 2022 to May 30, 2024. General information, best corrected visual acuity (BCVA), and objective eye examination data were collected. Patients were divided into two groups (non-Vc group and Vc group) based on whether Vc (2 g) was used systemically. Independent sample t-tests were used to compare the differences between the two groups. Then, correlation analysis was used to study the relationship between BCVA and clinical indicators at the last follow-up visit. Results: A total of 51 patients were included, with 26 in the non-Vc group and 25 in the Vc group. Except for the non-Vc group, which had a significantly smaller pupil diameter than the Vc group, there was no significant difference in admission data bet
朱俊东刘江何炼张谱
关键词:晶状体脱位眼外伤维生素C继发性青光眼
先天性晶状体脱位患者术后人工晶状体脱位的原因及其危险因素分析
2024年
目的探究先天性晶状体脱位(CEL)患者经巩膜人工晶状体(IOL)缝襻固定术后发生IOL脱位的原因及其危险因素分析。方法对123例(220眼)接受经巩膜IOL缝襻固定术的CEL患者进行回顾性分析,所有患者均接受全面的眼科检查,包括视力(VA)、眼压(IOP)及IOL位置等。采用广义估计方程分析评估CEL患者术后IOL脱位的危险因素。结果在随访期间(随访时间:36~94个月;中位随访时间:48个月),共有16例(17眼)术后发生IOL脱位,发生时间为术后2~78个月,平均为术后(38.2±23.3)个月。缝线断裂、缝线松脱、IOL襻断裂和术后眼外伤是导致IOL脱位的主要原因。广义估计方程分析显示,男性(OR:7.897,95%CI:1.025~60.859,P=0.047)、三片式IOL(AR40e,OR:3.344,95%CI:1.092~10.237,P=0.034)、眼外伤(OR:18.874,95%CI:2.271~156.849,P=0.007)及术后眼轴增长(OR:2.215,95%CI:1.022~4.800,P=0.044)是CEL患者术后IOL脱位的危险因素。结论IOL脱位是CEL患者经巩膜IOL缝襻固定术后的一种相对罕见但重要的远期并发症,其中缝线断裂和松脱为主要原因。因此,在缝线的选择和手术固定技术方面仍需要进一步研究和优化,以降低术后IOL脱位的风险。同时术后应加强随访,特别是对于男性患者,以便及时发现和处理可能出现的并发症。
马逸远刘思源靳光明郑丹莹
关键词:人工晶状体脱位
复杂眼外伤伴散光型有晶状体眼人工晶状体脱位手术复位一例
2024年
一例散光型有晶状体眼人工晶状体(TICL)植入术后患者车祸后,头面部多发性骨折伴左眼钝挫伤,左眼TICL全脱位于前房并伴有前房积血、玻璃积血、视网膜出血。行TICL复位术,术后视力恢复理想。观察4个月未见外伤性白内障出现。
王浩杰韩贤奎

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许建锋
作品数:31被引量:0H指数:0
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研究主题:超声生物 显微镜观察 超声生物显微镜 脉络膜黑色素瘤 外伤性晶状体脱位
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作品数:73被引量:169H指数:7
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作品数:78被引量:225H指数:9
供职机构:广西医科大学第一附属医院
研究主题:视网膜脱离 前房维持器 玻璃体手术 玻璃体切除术 玻璃体
庞秀琴
作品数:163被引量:751H指数:13
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