公共文化服务平台

搜索到541篇“ 无色素“的相关文章

首发无色素沉着的原发性食管上段恶性黑色素瘤1例: 2025年; 恶性黑色素瘤是一种起源于胚胎期神经嵴黑素细胞的高度恶性肿瘤,好发于表面皮肤,也可见于头颈部、眼葡萄膜、泌尿生殖道黏膜、消化道(多为直肠肛管)。但原发于食管的恶性黑色素瘤极为罕见,占原发性食管恶性肿瘤的0.1~0.2%^([1]),占全部恶性黑色素瘤的0.05~0.2%^([2-3]),占非皮肤来源的黑色素瘤0.5%^([4]),好发于中老年男性^([5]),主要位于食管中下段,伴或不伴色素沉着^([6])。本文报道一例非常罕见的首发无色素沉着的食管上段恶性黑色素瘤(primary malignant melanoma of the esophagus,PMME)女性患者。以探讨食管恶性黑色素瘤的临床诊治、病理特点,提高临床医师对此病的认识。; 钟献阳蔡文哲吴林郑永平郭俊雄; 关键词：食管上段恶性黑色素瘤

BBS基因突变致无色素性的色素性视网膜炎临床表型和基因型分析: 2025年; 目的观察分析无色素性的色素性视网膜炎(RPSP)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。分别于2022年12月在厦门大学附属厦门眼科中心、2023年7月在深圳市眼科医院就诊的2个RPSP家系中2例患者(先证者)及其5名家系成员纳入研究。2个家系无血缘关系,均为汉族。详细询问患者病史并行眼底彩色照相、眼底自发荧光(FAF)、全视野视网膜电图(ff-ERG)检查。采集所有参与者外周静脉血,提取2例患者外周血中基因组DNA。采用全外显子高通量测序技术筛选致病基因及其位点。通过Sanger测序技术筛选家系成员的特定变异位点,并进行家系共分离验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关遗传变异分类标准与指南对候选变异进行致病性评估。结果2例先证者均为男性,年龄分别为9、7岁。分别以双眼视力差6、3年,弱视治疗效果不佳为主诉就诊。家系1先证者(Ⅱ2),视盘颜色淡红色;后极部豹纹状改变,视网膜动脉较细。FAF检查,黄斑区血管弓外斑驳状荧光减弱;ff-ERG检查,双眼明适应或暗适应均未记录到明显波形。双足6趾畸形,肾囊肿,体型偏胖。临床诊断为双眼RPSP。家系2先证者(Ⅱ1),暗环境下双眼视力较差。视盘鼻侧萎缩灶,豹纹状眼底改变。FAF检查,黄斑中心凹荧光不均匀增强。ff-ERG检查,明适应、暗适应重度异常,b波振幅和潜伏期重度下降、延迟。追问病史,全身检查未发现明显异常。临床诊断为双眼RPSP。2个家系的家系成员眼部及全身检查均未见明显异常。基因检测结果显示,家系1先证者(Ⅱ2)携带BBS2基因c.534+1G>T(M1)纯合变异,为剪接位点变异。其父亲(Ⅰ1)、母亲(Ⅰ2)携带M1杂合变异。结合临床表现和基因检测结果,最终诊断为Bardet-Biedl综合征(BBS)。家系2先证者(Ⅱ1)携带BBS7基因c.950T>G(p.Leu317Arg)(M2)错义变异和c.849+1G>C(M3)剪接位点变异。其父亲(Ⅰ1)、�; 陈子杰陶宇菲王云黄钦钰杨明民刘旭阳樊宁; 关键词：色素性视网膜炎 BARDET-BIEDL综合征

皮肤结节性无色素性黑素瘤: 2025年; 报告1例皮肤结节性无色素性黑素瘤。患者女,66岁。左小腿屈侧结节9个月。曾于外院手术切除皮损,术后2个月复发。皮肤科检查:左小腿屈侧可见20余个成片分布的粟粒至花生米大红色丘疹及结节,表面光滑,无破溃。皮损组织病理检查:表皮大致正常,真皮内可见肿瘤细胞呈团块状、结节状增生,部分细胞异形性。免疫组化:S-100蛋白、Melan-A及波形蛋白(vimentin)均(+);平滑肌肌动蛋白(SMA)、Friend白血病病毒插入位点1(Fli-1)及人类黑素瘤抗体45(HMB45)均(-)。诊断:皮肤结节性无色素性黑素瘤。; 何萍秀夏碧霞吴忆程丽芳; 关键词：黑素瘤无色素性结节性

一种低脂、无色素组合培根的制作方法: 本发明提供一种低脂、无色素组合培根的制作方法，属于食品加工技术领域，所述制作方法是以柿木木屑、花椒木木屑、茶树木木屑和蔗糖共同作为原料制成烟熏液，再利用所述烟熏液制作所述低脂、无色素组合培根。本发明利用柿木、花椒木、茶树...; 吴熙闵成军祁玉霞李宏宇王智华孙铁新

易误诊的胃无色素恶性黑色素瘤一例: 2024年; 恶性黑色素瘤是来源于黑色素细胞的恶性转化,而这些产生黑色素的细胞胚胎来自多潜能的神经嵴干细胞。胃内缺乏黑色素细胞,黑色素瘤在此部位原发及转移均罕见。当缺乏色素时极易误诊为癌、淋巴瘤等肿瘤。现报告一例胃镜呈小息肉样改变,活检成分由弥漫一致低黏附性无色素异型细胞构成,免疫组化证实为恶性黑色素瘤,符合转移但原发灶不明的病例诊断。该报道并文献复习旨在提高对该部位罕见肿瘤的临床病理特征认识,避免误诊和漏诊。; 张强郭瑶瑶邱泽兵白晓英; 关键词：临床病理特征病理检查

误诊为足部皮肤感染的无色素黑色素瘤1 例: 2024年; 黑色素瘤是一类多发生于皮肤的高度恶性肿瘤,易复发和转移,预后差,在皮肤恶性肿瘤中排第三位。无色素黑色素瘤是黑色素瘤的少见类型,因其缺乏黑色素,临床表现多样,无明显特异性,所以更加大了诊断的难度,常易误诊为其他皮肤疾病或肿瘤,本案例报道一位老年男性患者发生在足趾部被误诊为皮肤感染的无色素黑色素瘤,通过病理活检及免疫组织化学染色最后确诊。; 周朋朋曹灿

一种用于糖尿病创面无色素瘢痕修复的水凝胶及其制备方法与应用: 本发明公开了一种用于糖尿病创面无色素瘢痕修复的水凝胶及其制备方法与应用，属于水凝胶制备技术领域。将氧化海藻酸钠、苯硼酸和1‑乙基‑(3‑二甲基氨基丙基)碳酰二亚胺混合反应，得到改性海藻酸钠；将甲基丙烯酰化明胶与所述改性海...; 吴可可王笑颖

无色素性小汗腺汗孔瘤4例皮肤镜特征及鉴别分析: 2023年; 报告4例无色素性小汗腺汗孔瘤(NPEP),并分析其皮肤镜特征以及与其他临床易误诊疾病皮肤镜鉴别。NPEP皮肤镜下特征具有特异性,主要表现为同时存在的多形态血管结构、血管周围白粉色晕环、白粉色无结构区和领口状角化等,2例增生明显病例可见到增生血管聚集成“珊瑚样”血管模式。; 刘晓洁张峻岭于继鹏; 关键词：小汗腺汗孔瘤皮肤镜

一株无色素黄单胞菌及其在发酵生产无色素黄原胶中的应用: 本发明属于微生物领域，涉及一株无色素黄单胞菌及其在发酵生产无色素黄原胶中的应用，提供了一株不产菌黄素的适用于工业化黄原胶高效发酵生产的非基因工程菌种——无菌黄素黄单胞杆菌及其在发酵生产无色素黄原胶中的应用。采用本发明所述...; 董学前张永刚王伟张艳敏韩鸿宇刘洋

一种无色素的三层护发油及其制备方法: 本发明涉及护发油技术领域，具体涉及一种无色素的三层护发油，本申请提供的三层护发油由A相、B相和C相组成，无色素添加，护发效果好，配方中的红色发酵油可以提供粉色，配方中的黄檗树皮提取物可以提供黄色，使护发层色相分明，A、B...; 林硕姿杜鹏飞叶妙娣彭燕辉

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈