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听力筛查联合遗传性耳聋基因检测对新生儿听力障碍的诊断分析: 2024年; 探究听力障碍患儿采用听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的应用效果。方法择取本院收治的3410例新生儿(2021年01月—2022年6月)为研究对象,均给予听力筛查、遗传性耳聋基因检测,探究诊断效能。结果对纳入的3410例新生儿进行听力筛查发现,初筛未通过398例,复筛未通过57例,确诊听力损失患儿4例,其中耳聋基因检测阳性1例;3410例新生儿共检出耳聋基因突变100例,携带率为2.93%。结论对新生儿听力障碍诊断时,听力筛查联合遗传性耳聋基因检测,有助于对听力损伤更好检出,为后期采取干预措施做好充足准备。; 吴敏蒙燕丽; 关键词：听力障碍新生儿听力筛查

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用评价分析: 2023年; 目的分析听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用效果。方法选取2021年1月至2021年12月与信阳泰福医学检验所合作的相关医院的400例新生儿为研究对象,对所有新生儿进行听力筛查和遗传性耳聋基因检测,统计分析筛查及检测结果。结果有45例新生儿听力未通过初筛,占总数的11.25%,有2例新生儿听力未通过复筛,占总数的0.50%,最后听力学诊断1例,诊断率为0.25%;400例中有24例新生儿携带遗传性耳聋基因突变,占总数的6.00%;其中GJB2基因235delC位点分布概率最高为2.00%,SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点分布概率次之为1.75%;最终有1例新生儿复查为听力障碍,占总数的0.25%;听力筛查联合遗传性耳聋基因检测共计检出2例听力障碍。结论听力筛查联合遗传性耳聋基因检测能够显著提高新生儿听力障碍的诊断检出率,能有效弥补单独检测的不足,从而为临床医师早期采取措施干预听力损伤患儿提供重要依据,最大限度避免或减少听力损伤发生。; 邹春平张义强王莹; 关键词：听力筛查新生儿听力障碍

山西省卫生健康委员会关于印发加强新生儿听力障碍诊治机构建设工作实施方案的通知(晋卫妇幼规〔2022〕1号): 2023年; 各市卫生健康委,委直有关医疗机构:为进一步建立完善出生缺陷筛查防治网络,做好出生缺陷综合防控,不断提高人口素质,根据《新生儿疾病筛查管理办法》《新生儿疾病筛查技术规范》和《山西省卫生健康委员会关于印发<新生儿疾病筛查管理办法>的通知》(晋卫妇幼发〔2021〕4号),省卫生健康委制定了《加强新生儿听力障碍诊治机构建设工作实施方案》,现印发给你们,请遵照执行。; 无; 关键词：新生儿疾病筛查妇幼新生儿听力障碍防治网络

新生儿听力障碍常见危险因素及听力筛查方法研究进展被引量：11: 2022年; 听力障碍严重影响新生儿言语和识字能力发育,阻碍儿童社交、认知和学习。影响新生儿听力的因素众多,发病机制和特点各异。新生儿的听力障碍非遗传因素主要包括早产、低出生体质量、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧、感染、耳毒性药物用药史等;遗传因素主要包括GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体基因MT-RNR1变异。耳声发射、自动听觉脑干反应和声导抗检查的联合应用可有效提高新生儿听力障碍筛查的准确率,有助于早期诊断和干预。; 盘琳琳孔令漪(综述)翟丰陈洁; 关键词：听力障碍新生儿听力筛查耳声发射声导抗

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值被引量：2: 2022年; 目的探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值。方法选取2019年1月至2020年5月于本院产科分娩出生的1 073名新生儿作为研究对象,所有新生儿均接受瞬态诱发声耳发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)听力筛查,同时,进行遗传性耳聋基因检测。结果 1 073名新生儿听力筛查中初筛、复筛未通过率分别为9.04%、0.47%,最后听力学诊断率为0.19%;1 073名新生儿中有60名携带遗传性耳聋基因突变,携带率为5.59%;其中GJB2基因235delC位点分布概率最高为1.96%,SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点分布概率次之为1.77%;最后复查为听力障碍发生率为0.37%;联合听力筛查、基因检测检出听力障碍新生儿5例。结论听力筛查、遗传性耳聋基因联合检测有利于提高新生儿听力障碍检出率,有利于指导临床对听力损伤患儿及早采取干预手段,减轻听力损伤。; 范建辉黄旭丽余强; 关键词：新生儿听力障碍听力筛查

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用价值: 2022年; 目的:分析听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿听力障碍中的诊断价值。方法:选取2018年2月-2019年12月淄博市中心医院产科娩出的新生儿500例作为观察对象,所有新生儿均进行听力筛查及遗传性耳聋基因检测,分析听力筛查结果及遗传性耳聋基因检测结果。结果:500例新生儿在初次听力筛查未通过33例;33例新生儿在复筛中13例未通过。通过随访观察13例新生儿均确诊,听力缺损4例,前庭导水管扩张综合征4例,先天性遗传性耳聋5例。本次遗传性耳聋基因检测发现500例新生儿中有20例新生儿存在突变基因,13例复筛未通过的新生儿均检测出基因突变。结论:通过听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的应用,能够提高听力障碍新生儿的检出率。; 吴慧; 关键词：听力筛查新生儿听力障碍

新生儿听力障碍发生情况及高危因素分析被引量：2: 2019年; 目的:调查分析新生儿听力障碍发生情况及高危因素。方法:选取1 589例新生儿进行听力筛查,根据是否有高危因素分为正常新生儿组(496例)与高危新生儿组(1 093人),采用耳声发射(otoacoustic emission,OAE)和快速听性脑干反应(rapid auditory brainstem response,AABR)技术对高危新生儿听力进行筛查,分析其高危因素。结果:高危新生儿组经其他医院确诊有7例存在不同程度的听力障碍,占0.64%;先兆流产、高胆红素血症、先天性耳廓、外耳道畸形是新生儿听力障碍发生的高危因素。结论:先兆流产、高胆红素血症、先天性耳廓、外耳道畸形等情况应对新生儿进行常规听力筛查,降低新生儿听力障碍发生率。; 涂彬; 关键词：听力障碍新生儿高危因素

遗传性耳聋基因筛查新生儿听力障碍的价值被引量：10: 2019年; 目的:探析遗传性耳聋基因筛查新生儿听力障碍的价值。方法:抽取14 518例新生儿作为主要研究对象,所有新生儿分别在出生48小时、出生72小时时采用听力初筛、遗传性耳聋基因筛查,对各项筛查结果进行回顾性分析。结果:经听力初筛通过率达到93.13%(13 520/14 518)。14 518例新生儿经耳聋基因筛查共检出易感基因携带者227例,携带率为1.56%;IVS7-2 A>G杂合突变占52.42%,其次为2168 A>G杂合突变(11.01%)、1229 C>T杂合突变(10.13%)、754 T>C杂合突变(10.13%)、2086 C>T杂合突变;经比较各检测位点的突变频率结果,c.109 G>A的突变频率最高可达到11.541%,其次为c.235 delC(0.740%)、IVS7-2 A>G(0.424%)、m.1555 A>G(0.165%)。结论:在新生儿听力障碍筛查中,遗传性耳聋基因筛查是非常重要的补充性筛查方式,操作更加简单、有效,能够发现潜在及迟发性的耳聋,可根据筛查结果制定早期干预方案,可在临床上进一步推广和应用。; 杨发达巫朝霞梁丽笙刘煜; 关键词：遗传性耳聋基因筛查新生儿听力障碍

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值被引量：11: 2019年; 目的探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值。方法选取2013年2月至2016年9月我院新生儿科室2812例新生儿作为研究对象,所有新生儿在出生的2～3d内进行听力初筛、复筛,初筛方法为瞬态诱发声耳发射,复筛的新生儿采用听性脑干反应进行听力筛查;并进行遗传性耳聋基因的检测。结果听力筛查结果中,初筛未通过的有244人,占比为8.68%;复筛未通过占比为0.5%,最后诊断为听力障碍的新生儿有7例,其占比为0.25%。新生儿在4个基因共8个突变位点均有分布,其中以GJB2基因的235delC位点和SLC26A4的2168A>G突变位点分布最多,分布概率分别为1.92%和1.74%;且在新生儿中,易感基因的发生率为5.16%。单独基因突变的145例,未突变的为2667例,最终确诊为听力障碍的新生儿中,有3例为基因突变。听力筛查联合基因突变检测中,基因检测联合听力初筛有14例未通过。结论听力筛查联合基因检测更有效的筛选听力障碍新生儿,并帮助听力损伤新生儿及早制定干预手段:因此,听力筛查联合基因检测值得在临床上推广应用。; 蒙金华彭远兰罗晓艳; 关键词：听力障碍新生儿听力筛查基因检测

新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值被引量：17: 2018年; 目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法选取2015年8月至2017年8月我院妇产科正常分娩出生的及NICU收治住院的新生儿2000例,在其出生48 h和72h后行常规听力筛查及遗传性耳聋基因筛查。常规听力筛查采用耳声发射法(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)法,初筛未通过的新生儿在出生后42 d复筛,复筛仍未通过的新生儿则于出生后3个月行听力学诊断,确诊其是否存在听力障碍。遗传性耳聋基因筛查采用微阵列芯片法,对4个耳聋易感基因9个突变位点进行检测。统计筛查结果。结果 2000例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.20%(84/2000),其中GJB2基因突变携带率为1.85%(37/2000)、GJB3基因突变携带率为0.35%(7/2000)、SLC26A4基因突变携带率为1.70%(34/2000)、线粒体12S rRNA基因突变携带率为0.30%(6/2000)。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例,经听力学诊断确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2 299 del AT杂合型突变2例、GJB2 235 del C杂合型突变5例、SLC26A4 IVS 7-2 A>G纯合型突变1例),诊断符合率为50.00%。结论新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,遗传性耳聋基因筛查可以作为NICU新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,提高新生儿听力障碍检出能力,并对其进行早期干预,具有一定的临床应用价值。; 廖桂母姣; 关键词：新生儿重症监护病房听力筛查听力障碍

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