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成骨不全被引量:8
2005年
张云海陈博昌张菁
关键词:成骨不全骨质疏松骨折
成骨不全被引量:6
1994年
成骨不全许有生,余文华成骨不全又称脆骨症。出于胶原纤维先天性异常。特别是骨内原胶原不能正常合成,故而引起骨脆易折。其在新生儿中的患病率为21.8/10万;在居民中为10.6/10万[1]。病因与病理RuthWynne-Davis(1981)认为,把成...
许有生余文华
关键词:成骨不全病因病理X线诊断
妊娠合并成骨不全临床分析
2025年
目的探讨妊娠合并成骨不全孕妇的围产期多学科管理模式,包括分娩方式、麻醉方式及围手术期管理。方法收集2023年10月至2024年6月于香港大学深圳医院诊治的3例妊娠合并成骨不全患者的临床资料,包括一般情况、发生时间、临床症状、辅助检查及诊治手段,回顾性分析其临床特点、治疗方案及母儿结局。并结合相关文献报道进行分析总结。结果3例孕妇妊娠前均因成骨不全于本院产前诊断中心进行遗传学评估后,于本院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植及胚胎植入前单基因病检测并成功受孕,妊娠期严格产前检查,多学科严密随访、管理,分娩前多学科讨论围产期风险及管理方案。最终成功分娩,母儿结局均良好。结论妊娠合并成骨不全患者进行多学科管理是非常必要的。
王清杨雪宋健谢翠徐蕾覃颖黄娟侯延庆王洁吴婷
关键词:单基因病围手术期管理生殖医学中心产前检查成骨不全妊娠合并
基于“脾肾互赞”论治先天性成骨不全
2025年
“脾肾互赞”理论广义上是指脾肾之间存在相互影响、共济调节的关系;狭义上是指脾肾某个生理功能或病理改变之间的影响。先天性成骨不全的遗传因素与中医先天禀赋不足、肾气虚弱、精气匮乏相通,故可认为本病是由脾肾两虚所致。临床治疗当以补肾填精、补脾益胃、补骨填髓为主要治法。对于先天禀赋不足而起病较早,病程较长,病邪已损及元气,仅以中药调理疗效欠佳者,可以外治为主,中药内服为辅的策略,包括但不限于推拿、针刺、埋线、艾灸、穴位注射等外治法。
张勇刘馥溧李志钢
关键词:先天性成骨不全补肾填精
COL1A2基因杂合突变所致成骨不全1例分析
2025年
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)亦称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其主要特征为骨量减少、骨脆性增加,以及轻微创伤后易于骨折。除此之外,该病的其他临床表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力障碍、脊柱侧弯以及身材矮小[1]。经推测,该疾病群体发病率为1∶10000,性别对患病率无显著影响[1]。OI的病因主要与Ⅰ型胶原蛋白的编码基因COL1A1或COL1A2的突变有关,占比高达90%以上。此外,近期研究发现,另有10%的病例由其他与成骨不全相关的基因突变所引起,如CRTAP、MBTPS2等基因。这些基因突变可能降低正常Ⅰ型胶原蛋白的合成量(数量缺陷),或导致胶原蛋白分子结构改变(结构缺陷),同时还会影响骨代谢的其他方面。
张龙李剑锋王建钧
关键词:成骨不全
成骨不全合并继发性青光眼行引流阀植入术1例
2025年
患者,男,31岁,因"左眼眼底术后眼压升高10个月"于2023年7月10日就诊于温州医科大学附属眼视光医院。患者儿时因"多发骨折"于外院诊断为成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI);2005年因"双侧肘关节粉碎性骨折"于外院行"切开复位内固定"(具体不详);2014年因"右侧膝关节前交叉韧带撕裂"于外院行"关节镜手术";2018年因"双耳听力下降"于外院配戴左耳助听器;2022年9月因"左眼视网膜脱离"于外院行"左眼玻璃体切割并视网膜脱离修复并剥膜并眼内电凝并水气交换并视网膜激光光凝并硅油填充术",术后左眼眼压升高,予"盐酸卡替洛尔滴眼液"降眼压治疗,眼压控制可。2023年2月于外院行"硅油取出术",术后发现左眼眼压升高,予"盐酸卡替洛尔滴眼液、布林佐胺滴眼液"降眼压治疗,眼压控制效果欠佳,患者为求进一步诊治,遂来我院就诊。家族史:父亲健康,母亲、姐姐及舅舅均患OI(图1)。
于永臻郑翊妤唐乐微梁远波
关键词:继发性青光眼成骨不全
成骨不全骨折髓内钉固定路邓葡萄球菌感染1例报告
2025年
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨密度降低、骨脆性增加为特征的临床少见常显遗传病,发病率约1/10 000[1]。目前临床常采用Sillence分型,根据疾病严重程度可分为:轻度(Ⅰ型)、中度(IV型)、重度(Ⅲ型)和致命性(Ⅱ型)[2]。对于OI病理骨折患儿,目前公认首选内固定方法为可延长髓内钉固定[3]。而手术部位感染(surgical site infection,SSI)是骨折手术常见并发症之一,通常由表皮葡萄球菌等皮肤菌群引起。路邓葡萄球菌(Staphylococcus lugdunensis,SL)最早由Freney等[4]于1988年发现提出,是一种少见的具有较强侵袭力和毒性的凝固酶阴性葡萄球菌(coagulase-negative staphylococci,CNS)。本文报道1例IV型成骨不全病理骨折儿童采用可延长髓内钉固定术后路邓葡萄球菌感染的病例,回顾分析患儿诊疗过程。
田雨鑫王林涛厉亚男李帅王丹董震
关键词:成骨不全手术部位感染
成骨不全症的治疗
本公开文本提供了用于通过向受试者施用治疗有效量的结合并中和转化生长因子β(TGF‑β)的药剂来治疗和改善所述受试者的成骨不全症(OI)的方法。
P·D·马维罗迪斯 N·皮莱 Q·汪
成骨不全症的骨靶向治疗
本文公开了用于治疗个体的成骨不全症的化合物和方法。在一些实施方案中,这些化合物包括骨同化剂、连接子和骨靶向配体。在一些实施方案中,这些方法包括降低骨折的发生率或可能性,增加骨密度或骨强度,以及向成骨不全症个体的低密度和薄...
S·A·洛 J·J·H·尼尔森
中度至重度成骨不全症的治疗
本公开文本提供了用于通过向受试者施用治疗有效量的结合并中和转化生长因子β(TGFβ)的药剂治疗和改善所述受试者的中度至重度成骨不全症(OI)的方法。
B·李

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