搜索到11511篇“ 常染色体显性遗传“的相关文章
- 常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展
- 2025年
- 常染色体显性遗传性肾小管间质肾病是一种罕见的遗传性肾病,以肾小管损伤、间质纤维化及缓慢进展的慢性肾脏病(CKD)为主要临床表现,目前已知的致病基因有UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1及DNAJB11。共同的临床特点包括常染色体遗传、高尿酸血症、痛风、肾囊肿形成、尿常规无明显异常以及缓慢进展的CKD,又因基因功能不一产生各类型特有的临床表现。随着基因检测的发展,越来越多的疾病被诊断,但误诊及漏诊率仍较高,因此,提高临床医师对该类疾病的认识至关重要。
- 周羽刘小荣
- 关键词：遗传性肾病
- 常染色体显性遗传性多囊肾病的研究进展
- 2025年
- 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是肾功能衰竭的主要原因之一。ADPKD是一种常见的单基因遗传性疾病,通常由编码多囊蛋白1(polycystin 1,PC1)或多囊蛋白2(PC2)的Pkd1基因和Pkd2基因突变引起。PC1或PC2功能丧失导致细胞质钙减少,激活Ca^(2+)敏感的腺苷酸环化酶5和6,导致环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,c AMP)水平升高,进一步导致B-Raf/MEK/ERK和CREB/AREG/EGFR通路激活,并通过ERK使TSC1/TSC2复合物失活,激活mTOR信号,促进ADPKD细胞增殖。目前,基因检测技术为ADPKD临床诊断提供了更明确的诊断和预后信息,有助于改善患者的临床管理。托伐普坦是目前唯一获得FDA批准的ADPKD药物,但它无法治愈ADPKD的遗传缺陷。最新研究显示,ADPKD囊肿形成是可逆的,PC1重新表达导致ADPKD快速逆转,且转基因表达PC1 C末端最后200 aa短片段足以抑制囊性表型并保留肾功能,这为探索ADPKD基因治疗策略打开了大门。此外,类器官模型提供了一个准确且可重复的平台,有助于ADPKD疾病机制的研究和药物发现。
- 郭啸宇白玉杰孙恺杨天民夏庆华
- 关键词：多囊肾病常染色体显性遗传性多囊肾病PKD1基因基因检测
- 1例常染色体显性遗传性脑动脉病的回顾分析
- 2025年
- 易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病(CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的成年发病的遗传性脑小血管病。CADASIL常引起为脑白质信号升高、多发性脑部腔隙梗塞、微出血等症状。T2加权像、FLAIR像上发现白质高信号病变应考虑本病。CADASIL可导致脑血管及血脑屏障的改变,偶见脑白质疏松(LA)。本文结合相关文献,回顾性分析1例由CADASIL引起的脑白质疏松患者的临床资料、实验室及影像学检查结果和诊疗经过,旨在提高对该疾病的认识。
- 陈泓源陈杰荣姚亚男欧阳峰罗盈黎艳湘甘慧泉
- 关键词：脑白质疏松
- 常染色体显性遗传肾小管间质性肾病1例并文献复习
- 2025年
- 由尿调素(uromodulin,UMOD)编码基因突变引起的常染色体显性遗传肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD-UMOD),是一种特殊且复杂的遗传性肾小管间质疾病。这种疾病的发病年龄范围广泛,从婴幼儿至成年期都有可能发病[1-3]。
- 包开花王小龙吴杰陈仆谢院生蔡广研
- 关键词：常染色体显性遗传发病年龄肾小管间质疾病基因突变成年期
- DYNC1H1基因致病性变异致常染色体显性遗传智力障碍一家系研究
- 2025年
- 目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员的临床资料并定期随访患儿,提取家系成员外周血基因组DNA,经核心家系全外显子组测序及Sanger测序确定先证者及其家庭成员基因变异的类型,并进一步分析基因型及表型的关系。结果该家系中4代共13例患者临床存在智力障碍,先证者同时存在药物难治性癫痫。其中8例经基因检测证实存在DYNC1H1基因c.13556C>A(p.A4519E)变异(余患者未能获得血液样本)。结论DYNC1H1基因相关智力障碍既往报道多为新发变异,本研究明确了1个DYNC1H1基因致病性变异导致常染色体显性遗传智力障碍的连续4代13例患者的大家系,为该家系精准遗传咨询提供了可能,为进一步研究DYNC1H1的基因型和表型的关系提供了依据。
- 杨海坡潘虹王爽刘艺丹魏翠洁范燕彬宋丹羽葛琳熊晖
- 关键词：智力障碍脑电图
- MICAL1基因变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫的临床特征及遗传学分析
- 2025年
- 目的探讨MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例MICAL1基因新生变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床资料,总结其临床特征,对核心家系成员进行家系全外显子基因测序,并对其基因变异特点进行分析。结果先证者为10岁5个月男童,因“间断抽搐7年”就诊,临床表现为局灶性及全面强直-阵挛性发作、听觉先兆,语言及智力发育正常。3.0 T头颅磁共振平扫成像、3D头颅磁共振薄层扫描成像中T_(1)及液体衰减反转恢复序列未见异常。长程视频脑电图示左侧额、颞区棘波和棘慢波发放。核心家系成员全外显子基因测序结果提示,先证者MICAL1基因存在未见报道的新生杂合错义变异(NM_022765):c.763G>T(exon6)(p.Val255Leu),根据2015年美国医学遗传学基因组学学会和分子病理协会指南,该变异为可能致病变异。应用抗癫痫发作药物能有效控制癫痫发作。结论听觉症状为常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的主要临床表现,抗癫痫发作药物能有效控制患儿的癫痫发作,MICAL1基因c.763G>T(p.Val255Leu)变异是本例先证者的遗传学病因。
- 梅道启马昂张兵兵师晓燕王曼丽张利亚汤继宏
- 关键词：常染色体显性遗传
- 检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用
- 本发明涉及检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供一种引物组，其包含MUC1‑F1/R1引物对、MUC1‑F2/R2引物对、MUC1‑F3/R3引物对、MUC1‑F4/R...
- 廖世秀陈立保陈思毛爱平卢玉林陈迪李淑娟
- 迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变的鉴定
- 2025年
- 目的鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系成员的MYO7A基因进行Sanger测序验证。结果先证者16岁发病,被诊断为双侧重度感音神经性耳聋,其家系成员中共有18例语后进行性耳聋患者,呈常染色体显性遗传特征,发病年龄各不相同且存在家族世代间差异,Ⅳ代和Ⅴ代患者的发病年龄与Ⅲ代患者相比明显提早(P<0.05),呈现遗传早现趋势。先证者的双耳纯音听阈均值为83 dBHL(气导),骨导在各频段的最大强度均无响应,且在中高频段损失更为明显。全外显子测序定位了MYO7A基因第7号外显子c.689C>T杂合突变。经Sanger测序验证,先证者及其家系耳聋成员中均检出该突变。结论该文报道了MYO7A基因第7号外显子c.689C>T杂合突变导致的遗传性非综合征型耳聋,发现该突变在我国家系中独特的遗传早现现象。
- 左杨瑾文春秀何升覃再隆阳奇易赏陈碧艳
- 关键词：感音神经性耳聋
- 误诊为多发性硬化的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例
- 2025年
- 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种遗传性脑小血管疾病,表现为反复发作的脑缺血事件、先兆偏头痛和认知功能下降。多发性硬化(MS)是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要特点的自身免疫病,寡克隆区带阳性是该病诊断的重要支持依据。两者在临床表现和影像学上有较多类似之处,容易造成误诊。本文报道1例因寡克隆区带阳性最初诊断为MS,10余年后经基因检测证实为CADASIL的病例。通过对该病例的分析,增加对CADASIL炎性病理生理机制的新认识并提高疾病的诊疗水平。
- 余小艳曾丽莉
- 关键词：多发性硬化CADASIL寡克隆区带NOTCH3基因
- 常染色体显性遗传多囊肾病的中西医发病机制研究
- 2024年
- 常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是常见的遗传性肾病,人群发病率约0.10%~0.25%[1],其主要临床表现为患者肾小管进行性囊性扩张的肾肿大,伴随泌尿系统炎症和肝肾纤维化,对肾脏结构及肾功能造成日益严重的改变和伤害。
- 张琴刘心霞蒋培都郑人源
- 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病发病机制中西医
