搜索到1001篇“ 常染色体显性多囊肾“的相关文章
- 噻吩并吡啶酮衍生物在治疗常染色体显性多囊肾病ADPKD中的用途
- 本发明涉及噻吩并吡啶酮衍生物、或包含它的药物组合物在治疗常染色体显性多囊肾病(ADPKD)中的用途。
- 塞巴斯蒂安·波尔泽帕斯卡尔·富凯雷苏菲·哈拉库-博泽克
- 常染色体显性多囊肾病的诊治研究进展
- 2024年
- 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是成人最常见的遗传性肾病,由多囊肾病(PKD)1和PKD2基因突变引起,其特征为肾脏多个液体囊肿形成,且患者肾功能随着囊肿发展而逐渐下降。目前ADPKD的发病机制尚不明确,且缺乏有效治疗手段,透析和肾移植是维持晚期ADPKD患者生命的主要方法,近年关于ADPKD基因研究、诊断、治疗取得了许多进展,靶向治疗也有了一些新思路,如环腺苷酸通路、细胞内钙调控和细胞周期调控、表皮生长因子及其受体等。对ADPKD发病机制、诊断、治疗等的深入研究将有助于提高其临床诊治效果。
- 刘勇兰李莎张迪李俊
- 关键词：遗传性疾病常染色体显性多囊肾病靶向治疗信号通路
- 常染色体显性多囊肾病基因标志物研究进展
- 2024年
- 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是全球最常见的遗传性肾脏疾病之一,ADPKD的表现差异大,从轻微肾问题到严重肾衰竭不等。该病由PKD1和PKD2基因突变引起,编码关键蛋白多囊蛋白1(PC1)和多囊蛋白2(PC2)。尽管对这些基因已有研究进展,但部分患者的遗传变异仍未明确,暗示其他未知基因参与病理过程。高通量测序和全基因组关联研究揭示多个候选基因,目前正在通过分子生物学和遗传学方法进行验证。研究这些潜在标志物对开发新治疗策略和改善ADPKD患者的临床管理至关重要。本文简述ADPKD的遗传学基础,探讨潜在基因标志物及其评估与应用,分析遗传异质性和表型差异,并展望未来的研究方向。
- 谷丽芳曾春艳
- 关键词：常染色体显性多囊肾病基因标志物
- 常染色体显性多囊肾病的分子靶向药物治疗研究进展
- 2024年
- 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病,其特征是囊肿进行性形成,导致肾脏体积增加和肾功能下降,最后进展为终末期肾病。既往临床上对ADPKD的治疗以对症支持治疗为主,无法延缓多囊肾病的病情进展,临床上亟需针对ADPKD的有效治疗方案。近年来,随着人们对ADPKD病理生理机制研究的不断深入,针对ADPKD致病靶点和相关信号通路的分子靶向药物研发不断取得进展突破,目前已有多种ADPKD的分子靶向药物进入临床试验阶段。本文就ADPKD分子靶向药物研究进展进行综述,以期对该病治疗及新药研发有所裨益。
- 李轩维李文来李玥马聪媛朱平
- 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病信号通路分子靶向药物致病基因
- SGLTs在常染色体显性多囊肾病中的作用及机制研究
- 研究背景及目的常染色体显性多囊肾病是最常见的单基因遗传肾病,其发病率约为1/2500～1/1000,以PKD1基因突变最为常见。ADPKD多于成年起病,主要病理改变为双侧肾脏皮、髓质广泛形成进行性增大、增多的囊肿,压迫正...
- 刘雯瑜
- 关键词：常染色体显性多囊肾病肾脏组织ADPKD近端小管上皮细胞
- 一种治疗常染色体显性多囊肾病的药物组合物及制备方法
- 本发明属于药物技术领域。本发明提供了一种治疗常染色体显性多囊肾病的药物组合物，所述药物组合物包括蜘蛛香素E和巴戟天寡糖。本发明所得药物组合物可以明显抑制囊泡的生长，并显著的下调MPO、Ki67和ISL1蛋白的表达，可用于...
- 吕佳颐 薛澄 梅淑钦 毛志国 梅长林 戴兵 江冼芮
- 常染色体显性多囊肾病的临床表型与基因突变类型的相关性研究
- 目的:研究常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病个体的临床表型特征和基因突变谱;分析影响病程进展的主要因素,比较不同突变类型、突变...
- 桑云鹤
- 关键词：常染色体显性多囊肾病临床表型基因突变类型
- 鲁西南地区常染色体显性多囊肾病患者疾病进展临床指标的相关性分析
- 2024年
- 目的统计鲁西南地区常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者的临床资料,分析与ADPKD进展相关的临床指标。方法纳入ADPKD患者200例,通过各临床指标与估算的肾小球滤过率(eGFR)的检验,寻找与ADPKD进展相关的指标,分别计算eGFR、lg(eGFR)与各指标的样本相关系数,比较二者在线性相关分析中的优劣。采用共线性筛查进一步筛选指标,通过样本偏相关系数、复相关系数的计算,研究相关指标间的相互影响。建立多元线性回归分析模型,找出评估ADPKD进展的优选参考指标。结果在鲁西南地区,BMI肥胖和超重的ADPKD患者比BMI正常和消瘦的患者平均年轻3.3~5.2岁。通过各临床指标与eGFR的χ^(2)检验,得到16种与ADPKD进展相关的临床指标,发现用lg(eGFR)进行线性相关性分析比eGFR更合适。胱抑素C(CysC)、β_(2)-微球蛋白(β_(2)-MG)、血尿素氮(BUN)、血磷(P)、血尿酸(SUA)与ADPKD进展均呈负相关,Hb、RBC计数、红细胞比容(HCT)、碳酸氢盐(Bicarb)、间接胆红素(IBiL)、淋巴细胞计数(LYMC)、尿比重(USG)、总胆红素(TBiL)、PLT压积(PCT)、PLT计数及WBC计数与ADPKD进展均呈正相关(P<0.05)。ADPKD进展与相关指标的关系是综合性的,用CysC、BUN和Hb构建lg(eGFR)的线性回归模型是有意义的。结论鲁西南地区超重及肥胖ADPKD患者总体上更年轻,患者肥胖问题值得关注。与ADPKD进展相关的指标较多且相互影响,其中CysC、BUN和Hb是较好的参考指标。
- 董辉辉徐璐李新建杜海涛
- 关键词：常染色体显性多囊肾病疾病进展
- 常染色体显性多囊肾病基因型与表型的关系和突变基因的剪接分析
- 研究目的:常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是常见的单基因多系统遗传性疾病,以双肾实质内多发、进行性增大的囊肿为主要表现,同时伴有...
- 刘绪言
- 关键词：PKD1基因PKD2基因外显子突变
- 多囊蛋白2离子通道功能及在常染色体显性多囊肾发病中的作用机制
- 2024年
- 多囊蛋白2 (polycystin-2,PC2,或称TRPP2,PKD2)是一种瞬时受体电位通道(transient receptor potential channel,TRP),在维持细胞正常的Ca~(2+)信号传导中起着关键作用,也是最常见的单基因常染色体显性遗传多囊肾病(transient receptor potential channel,ADPKD)的潜在病因之一。PC2可自身组装为同源四聚体离子通道或与其他蛋白质形成异源受体-离子通道复合物,参与调节机械感觉、细胞极性、细胞增殖和凋亡等多种生理功能,导致囊性细胞从正常的吸收、静止状态转变为病理性分泌、增殖状态。本文阐述了PC2蛋白相关结构域以及通道特性在维持细胞内Ca~(2+)信号传导中的关键作用,并总结了PC2在细胞膜、纤毛、内质网以及线粒体等特定亚细胞定位形成多囊蛋白复合物,参与多种细胞分化、增殖、存活和凋亡相关信号通路,为确定特异性的有效的ADPKD干预治疗途径和靶点药物提供新的思考方向。
- 汪凯黄渊周策凡唐景峰陈兴珍
- 关键词：离子通道钙离子常染色体显性遗传多囊肾病
