公共文化服务平台

搜索到325篇“ 尿素循环“的相关文章

基于课程思政理念的“尿素循环”教学设计探索: 2025年; “食品生物化学”是食品专业的一门专业基础课程,课程内容含有丰富的思政教育元素。在教学过程中,教师要遵循规律,坚持显性教育和隐性教育相统一。以“尿素循环”为例进行教学设计,通过课前强化、课中强调、课后提升的教学方式,结合问题导入、趣味比喻、课堂讨论等教学方法,将思政教育有机融合到知识传授的过程中,以期达到培养德才兼备的人才培养目标。; 王萍郭金英吴影位治国任国艳崔国庭; 关键词：尿素循环教学设计

徐州地区尿素循环障碍类疾病的新生儿串联质谱筛查及基因变异分析: 2025年; 目的探讨徐州地区4种尿素循环障碍类疾病(UCDs)新生儿串联质谱筛查结果和基因变异特征。方法选择2015年11月至2023年12月于徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病串联质谱筛查的691712例新生儿,经血氨基酸串联质谱法、基因检测,最终将确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)、氨甲酰磷酸合酶1缺乏症(CPS1D)、精氨酸酶缺乏症(ARGD)、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)的10例患儿(患儿1~10)作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集所有患儿血氨基酸串联质谱筛查结果、基因检测结果,并对基因变异位点进行生物信息学分析。本研究通过了徐州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:XZFY2024-051K-01J)。结果本研究691712例新生儿中,血氨基酸串联质谱筛查结果显示,OTCD、CPS1D、ASSD、ARGD初筛阳性数分别为1237、1237、510、1009例,经基因检测,被确诊为OTCD、CPS1D、ASSD、ARGD者分别为1、1、1、7例。血氨基酸串联质谱筛查这4种UCDs的总阳性预测值为0.362%。10例UCDs患儿中,基因测序检出4种新变异:OTC基因c.1024C>A(p.L342M),ASS1基因c.826A>G(p.M276V)、c.695C>T(p.P232L)和c.694C>T(p.P232S)。对这4种变异进行生物信息学分析结果显示,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》,这4种新变异被评为临床意义未明变异、疑似致病性变异。结论徐州地区4种UDCs新生儿患病率较低,基因突变型与临床表型存在一定关联。针对临床意义不明和疑似致病性的新变异,应结合临床和生化指标等明确变异的致病性。该研究发现的4种UCDs致病基因新变异类型丰富了徐州地区UCDs相关的致病基因变异谱。; 周伟李惠中杨丽邵芳顾茂胜; 关键词：基因变异串联质谱法新生儿筛查新生儿

果蔬中天冬酰胺和谷氨酰胺含量检测方法及尿素循环障碍患者食用分析: 2025年; 本研究基于酶解结合超高效液相色谱-串联质谱(ultra-high performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry,UPLC-MS/MS)技术,开发了一种测定蔬菜和水果中天冬酰胺和谷氨酰胺含量的方法。利用灰色链霉菌蛋白酶酶解样品,并加入抗氧化剂丁基羟基苯甲醚,再取上清液进行UPLC-MS/MS分析;以甲醇-0.02%甲酸溶液作为流动相进行梯度洗脱,经Phenomenex kinetex F5色谱柱分离,用电喷雾电离源正离子扫描和多反应检测模式进行检测,并通过内标法定量。天冬酰胺和谷氨酰胺在10~1 000 ng/mL范围内线性关系良好(R^(2)>0.999)。方法检出限为1.5 mg/100 g,定量限为5.0 mg/100 g,回收率在80.0%~112.8%,相对标准偏差为1.2%~9.1%。对市场常见的49种蔬菜和50种水果进行检测,结果表明在蔬菜中天冬酰胺、谷氨酰胺的总含量均值从高到低排序为豆类、薯芋类、葱蒜类、菌类、瓜类、茄果类、白菜类、绿叶菜类,其中豆类的天冬酰胺、谷氨酰胺总含量均极显著高于绿叶菜类(P<0.01);在水果中天冬酰胺、谷氨酰胺的总含量均值从高到低依次为核果类、西甜瓜类、聚复果类、浆果类、柑果类、香蕉类、壳果类,核果类的天冬酰胺、谷氨酰胺总含量均显著高于壳果类(P<0.05)。本研究结果提示尿素循环障碍患者在日常膳食中可以更多地摄入绿叶菜类、壳果类等天冬酰胺、谷氨酰胺含量少的果蔬,特别是支链氨基酸与(天冬酰胺+谷氨酰胺)含量比值较高的小白菜、木耳、大葱、椰汁、桂圆、柚子等果蔬。另外,应减少对土豆、南瓜、长豆角、香瓜、红李、黄桃等比值较低果蔬的摄入。; 叶新玉李子樱唐淑军孙丽萍赵云霞肖伟敏顾亚萍匡慧颖陈欣杨国武杨国武; 关键词：天冬酰胺谷氨酰胺尿素循环障碍

尿素循环障碍急性期表现和管理: 2024年; 尿素循环障碍急性期以高氨血症发作为主要特征,具有高致残、高病死率风险。应尽早识别和诊断尿素循环障碍急性期患儿,快速控制急性期发作对提高尿素循环障碍患儿生存率和改善疾病预后具有重要意义。; 孙承凯邱文娟; 关键词：尿素循环障碍

新生儿尿素循环障碍筛查结果和基因突变特征分析: 2024年; 目的了解山东省济宁市新生儿尿素循环障碍疾病的发病率、串联质谱(MS/MS)筛查结果和基因突变特征。方法采集2014年7月至2023年12月出生并参加遗传代谢病筛查的789886名新生儿足跟血样,用MS/MS检测血氨基酸浓度筛查尿素循环障碍疾病,用核酸质谱、二代测序检测突变基因,用Sanger测序验证。结果从789886名新生儿中,共检出尿素循环障碍患儿40例,总发病率约为0.51/万。共检出6种尿素循环障碍疾病,其中希特林蛋白缺乏症最常见(20/40,50.00%),发病率约0.25/万;其次为瓜氨酸血症Ⅰ型(10/40,25.00%),发病率约0.13/万;鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(4/40,10.00%),发病率约0.05/万;精氨酸血症(3/40,7.50%)、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(2/40,5.00%)、精氨酸琥珀酰尿症(1/40,2.50%)少见。希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和精氨酸琥珀酰尿症的MS/MS筛查指标瓜氨酸(Cit)升高伴Cit/苯丙氨酸(Phe)比值升高,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的MS/MS筛查指标Cit降低伴Cit/Phe降低,精氨酸血症MS/MS筛查指标精氨酸(Arg)升高伴Arg/鸟氨酸(Orn)和Arg/Phe比值升高。从40例尿素循环障碍患儿中共检出6个突变基因,SLC25A13基因以复合杂合突变为主(15/20,75.00%),常见的突变位点为c.852_855del(p.M285Pfs*2)(17/39,43.59%),其次为c.1177+1G>A(/)(4/39,10.26%);ASS1基因以复合杂合突变为主(9/10,90.00%),突变位点以c.952G>T(p.A318S)和c.953C>T(p.A318V)常见(3/19,15.79%);OTC基因以半合子突变为主(3/4,75.00%),ARG1基因以复合杂合突变为主(2/2,100.00%),CPS1基因以杂合突变为主(2/2,100.00%),ASL基因以复合杂合为主(1/1,100.00%)。5例携带一个突变位点的尿素循环障碍患儿均出现MS/MS筛查主要指标均异常,部分病例辅助检测指标异常或在正常范围。结论山东省济宁市尿素循环障碍发病率为0.51/万,疾病构成以希特林蛋白缺乏症和瓜氨酸血症Ⅰ型最常见,c.852_85; 孟伟邵媛媛杨池菊陈西贵徐鹏周成; 关键词：尿素循环障碍新生儿疾病筛查串联质谱基因分析

尿素循环水系统改造总结: 2024年; 本文介绍了尿素循环水系统的流程,指出了运行过程中存在的问题,通过数据收集、分析,提出了解决思路,通过实施优化改造,解决了运行难题,达到了节能目标。; 王卫敏王泽斌郭培强; 关键词：循环水节能

尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理被引量：1: 2023年; 尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需氨基酸及无蛋白奶粉;药物治疗主要包括氮清除剂(苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油酯)、尿素循环激活/底物补充剂(N-氨基甲酰谷氨酸、精氨酸、瓜氨酸)等。规范饮食及药物治疗后未达预期效果、出现严重进展性肝病或出现反复发作的患儿建议行肝移植。基因疗法、干细胞疗法和酶替代疗法等新技术可能是UCD患儿治疗的新选择。UCD患儿需要定期检测血氨、肝功能和血氨基酸等生化指标,并评估体格生长、智力发育和营养摄入情况,及时调整治疗方案。; 黄新文; 关键词：尿素循环障碍儿童健康管理

新生儿尿素循环障碍5例临床分析被引量：2: 2023年; 目的总结新生儿尿素循环障碍(UCDs)的临床特征、诊治过程、转归及预后,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料。结果5例新生儿中男4例、女1例,胎龄(39.0±1.2)周,出生体重(3642.0±511.6)g,中位发病日龄2(1~5)d,初始血氨水平(1386.8±398.4)μmol/L。起病特征分别为纳差3例、低体温2例、气促2例、呕吐1例,均有肌张力减退、意识障碍及惊厥。原发病为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)3例,氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)2例。OTCD患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸增高,存在3种基因致病变异,其中c.177delA和c.387-1G>T为新发变异。CPS1D患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸浓度正常或降低,基因测序存在4个变异位点,其中c.548T>C和c.3G>C为新发变异。5例UCDs新生儿均在饮食控制及药物治疗的基础上叠加透析疗法以快速清除血氨,其中3例患儿血氨水平降至(164.0±47.1)μmol/L,但因神经系统不良预后,最终4例放弃治疗后死亡,1例存活。存活患儿在1岁时接受了肝移植手术,随访至2022年12月存在语言及运动发育落后。结论新生儿UCDs病死率高且预后差,临床起病特征常缺乏特异性,尽早的血氨检测是发现该病的关键,基因分析可明确诊断。尽早给予有效干预可挽救患儿生命及改善其神经系统预后。; 楚晓云孙祎璠颜崇兵洪文超龚小慧蔡成; 关键词：高氨血症尿素循环障碍新生儿

尿素循环关键酶在肿瘤中的作用和机制被引量：1: 2023年; 尿素循环是将机体代谢产生的氨经过一系列酶促反应生成尿素的过程,对于维持体内氨基酸水平及氨稳态有着重要的作用.完整的尿素循环几乎只在肝脏中进行,因此癌症中的尿素循环通常处于失调状态,肿瘤细胞可以通过调节尿素循环酶的表达来适应环境和调控生物合成,同时尿素循环失调会暴露出癌症的短板,了解尿素循环在癌症中的演变可以用于癌症的诊断和治疗.本文主要介绍尿素循环酶在不同肿瘤中的差异性调控,了解尿素循环在肿瘤细胞中的重编程,总结了尿素循环和肿瘤微环境、肿瘤治疗之间的关系.; 魏萌萌乔瑞张洁张仙宏俞嘉鑫李乐; 关键词：尿素循环肿瘤微环境

早防早治做好尿素循环障碍患者的长期管理: 2023年; 以“用爱点亮平氨成长”为主题的“尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式”,2023年7月21日在北京举行,大会旨在更好地提升尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)这一罕见病的诊疗水平,增强患者自我管理意识。; 潘锋(文/图)李俊霖(文/图); 关键词：尿素循环障碍罕见病 UCD

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈