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家族胆固醇血症
2019年
家族胆固醇血症是早期冠心病发作的主要原因,需要更好地识别和治疗。近30年来,中国人群的血脂水平逐步升,血脂异常患病率明显增加。中国成人血脂异常总体患病率达40.4%。人群血清胆固醇水平的升将导致2010年~2030年期间我国心血管病事件约增加920万。2012年全国调查结果显示,胆固醇血症的患病率4.9%.
赖迪生
关键词:家族性高胆固醇血症心血管病事件血脂异常血清胆固醇水平患病率血脂水平
家族胆固醇血症被引量:3
2008年
家族胆固醇血症是一种常染色体显遗传疾病。该病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体基因突变,导致LDLR缺如,低密度脂蛋白代谢障碍。过量的LDL-C沉积于细胞中,形成黄色瘤和粥样斑块。本病的特征临床表现为血LDL-C水平增、黄色瘤、角膜弓和冠心病,主要是血胆固醇及其导致的一系列病理生理变化,特别是心血管方面的症状。对FH有效的预防重点是查出携带者,早期治疗,对家系成员进行婚育指导,并对危胎儿进行产前检测。
柴晓文
关键词:常染色体显性遗传低密度脂蛋白-胆固醇
家族胆固醇血症
2007年
大部分同醇血症患者属于普通型.病因是吃太多胆固醇、饱和脂肪。太少蔬菜水果谷物。然而,有另一部分人.在美国大概有50万,患上另一种更为危险的胆固醇血症。它起源于遗传的基因缺陷。使对血管有害的低密度脂蛋白(简称LDL)极度升。这种常常不为人知的疾病.称为家族胆固醇血症(英文简称为FH)。可导致年轻人心脏病发作、中风,甚至早年丧命。
夏凡欣
关键词:家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白心脏病发作蔬菜水果基因缺陷遗传性
家族胆固醇血症被引量:2
1984年
家族胆固醇血症(FH)是原发Ⅱ型脂蛋白血症中最常见者。其特点为:携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)血浓度增但结构正常,肌腱黄瘤,早年发生缺血心脏病,为常染色体显遗传,纯合子症状严重、罕见(人群发病率1/1,000,000),杂合子发病率(1/500)、表现轻微。
顾静安邱维勤
关键词:受体活性FH纯合子高胆固醇血症血证
家族胆固醇血症
1992年
患者女 38岁病案号450941 33岁时曾因急前间壁心肌梗塞住院治疗,同时发现血胆固醇(total cholesterol,TC)明显增。1990年12月7日因急下壁心肌梗塞再次住院。查:患者体型瘦小,未见皮肤黄色瘤和角膜环;
柯元南郑丽丽
关键词:急性下壁角膜环病案号黄色瘤血胆固醇
家族胆固醇血症合并腱黄瘤1例并文献复习
2025年
报告1例家族胆固醇血症合并腱黄瘤。患者男,46岁。左肘部皮下结节8余年。皮肤科检查:左肘关节外侧近心端一肤色结节,约3.0 cm×2.5 cm,隆起于肤面,周围皮肤可见少许色素沉着。皮损组织病理检查:纤维结缔组织间可见散在分布的组织细胞及泡沫细胞,细胞未见明显异形,细胞核较小,呈固缩状,并可见Touton巨细胞。实验室检查:总胆固醇(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B、脂蛋白a及γ-谷氨酰转移酶水平均升。诊断:家族胆固醇血症合并腱黄瘤。
张立坤朱圣杰冯心怡钱婷婷徐明圆庄丽华
内蒙古地区家族胆固醇血症致冠心病患者基因筛查
2025年
目的:筛查内蒙古地区FH患者基因突变,了解FH基因突变与冠心病关系,为FH的发病机制提供重要的遗传学依据。方法:收集内蒙古地区20例家族胆固醇血症患者外周血,进行外显子测序。将得到的参考序列进行生物信息分析,经数据过滤及已知致病基因筛选后,获得12位患者相关致病突变。运用Sanger测序进行验证,排除可能的多态,最后运用生物信息学软件对突变位点进行功能预测,确定致病突变。结果:经过全外显子测序、公共数据库过滤、突变筛选以及生物信息学分析后筛查10个LDLR基因突变,突变位点分别是:c.1448G>A、c.1860G>A、c.605T>C、c.2416InsG、c.1216C>A、g.17327G>A、c.2000delG、c.763T>C、c.1253A>G、g.13426G>A。结论:本研究在12名患者中筛查出内蒙古地区FH基因的致病突变,我们的发现为内蒙古地区FH的遗传咨询提供了理论支持与基础。Objective: To screen for gene mutations in patients with familial hypercholesterolemia (FH) in Inner Mongolia region, to understand the relationship between FH gene mutations and coronary heart disease, and to provide important genetic evidence for the pathogenesis of FH. Methods: Peripheral blood samples were collected from 20 patients with familial hypercholesterolemia in Inner Mongolia region, and exome sequencing was performed. The obtained reference sequences were analyzed by bioinformatics. After data filtering and screening of known pathogenic genes, the relevant pathogenic mutations of 12 patients were obtained. Sanger sequencing was used for verification to exclude possible polymorphisms. Finally, bioinformatics software was used to predict the functions of the mutation sites to determine the pathogenic mutations. Results: After whole exome sequencing, filtering through public databases, mutation screening, and bioinformatics analysis, 10 LDLR gene mutations were screened out. The mutation sites were: c.1448G>A, c.1860G>A, c.605T>C, c.2416InsG, c.1216C>A, g.17327G>A, c
高天雨朱磊
关键词:家族性高胆固醇血症冠心病
纯合子家族胆固醇血症患儿行肝移植术后的护理
2025年
总结1例纯合子家族胆固醇血症患儿行肝移植术后的护理经验。护理要点:密切监测肝移植后胆固醇水平,执行限制补液策略,预防肝动脉血栓形成,实施个体化免疫抑制剂管理,落实感染防控管理措施,早期监护胃肠功能状况。经治疗和护理,患儿顺利度过重症监护阶段,转至儿科病房继续治疗。
顾培培梁江淑渊曾妃
关键词:染色体异常肝移植儿科
家族胆固醇血症国内外诊疗异同
2025年
家族胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传代谢疾病,主要特征是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升,可表现为角膜弓、黄色瘤等症状。长期水平的LDL-C会增加动脉粥样硬化心血管疾病(ASCVD)的风险。FH患者早发ASCVD的风险较,纯合型的FH病情更为严重。全球FH的流行率逐渐受到重视,但诊断和治疗仍存在不足。借着《2023年中国血脂管理指南》的发布,本文主要比较了国内外关于FH筛查、诊断的不同,用于强调筛查血脂情况的重要,并建议早期识别FH患者。同时,基因检测也被推荐,不仅限于少数基因,还应包含其他相关基因或全基因组检测。此外,本文也比较了不同指南对于FH患者LDL-C控制管理水平的差异,以及对于不同LDL-C划分的ASCVD危险因素新要素;比较了不同指南在饮食、生活方式、药物控制等方面的差别,指出国内外一致认为他汀类药物是主要的降脂药物,联合应用尤为重要,但对于最大剂量后LDL-C控制未达标的患者国际血脂护理指南有一定更新。同时,对于纯合型FH(HoFH)患者,强度他汀类药物联合其他药物治疗是首选,早期的治疗更为关键,适当提早脂蛋白单采术与前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)抑制剂的应用有助于降低ASCVD的发病率和死亡率。
马弘阳岳岸娜孙康云
关键词:高胆固醇血症分子基础诊疗方案
《纯合子家族胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》解读与实践
2025年
家族胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显遗传病,其特征是LDL-C水平显著升,导致早发的动脉粥样硬化心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)[1]。FH分为两种主要类型:纯合子家族胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)和杂合子家族胆固醇血症(heterozygous familial hypercholesterolemia,HeFH)[2]。HoFH相对罕见,发病率为1/100万~1/16万,通常在儿童时期即表现出明显的临床症状即为LDL-C水平显著升、皮肤或肌腱体表部位黄色瘤和早发ASCVD,不经治疗自然寿命为20~30岁[1]。相比之下,HeFH则更为常见,但其症状往往不如HoFH明显。
于华惠秦彦文
关键词:家族性高胆固醇血症纯合子

相关作者

王绿娅
作品数:397被引量:1,571H指数:19
供职机构:首都医科大学附属北京安贞医院
研究主题:家族性高胆固醇血症 动脉粥样硬化 家族性 高胆固醇血症患者 低密度脂蛋白受体
蔺洁
作品数:114被引量:348H指数:9
供职机构:首都医科大学附属北京安贞医院
研究主题:家族性高胆固醇血症 家族性 低密度脂蛋白受体 高胆固醇血症患者 高胆固醇血症
杨娅
作品数:589被引量:1,694H指数:19
供职机构:首都医科大学附属北京安贞医院
研究主题:超声心动图 超声心动描记术 超声生物显微镜 家族性高胆固醇血症 胎儿
潘晓冬
作品数:76被引量:238H指数:9
供职机构:北京市心肺血管疾病研究所
研究主题:家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 家族性 高胆固醇血症患者 高胆固醇血症
江龙
作品数:57被引量:140H指数:7
供职机构:南昌大学第二附属医院
研究主题:家族性高胆固醇血症 早发冠心病 高胆固醇血症患者 家族性 比伐卢定