搜索到571篇“ 家族性肌萎缩侧索硬化“的相关文章
- KIF5A基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例
- 2023年
- 1病例报告,患者(即先证者)女,40岁,家庭主妇,因“进行性四肢无力3个月”于2022-11-14就诊于南京医科大学附属脑科医院老年神经科。患者于此次就诊3个月前无明显诱因出现右上肢近端力弱,未重视,症状逐渐加重,日常活动基本不影响;1个月前患者自觉右上肢无力加重,表现为右上肢不能平举。
- 刘洪泱陈道文
- 关键词：肌萎缩侧索硬化突变
- 家族性肌萎缩侧索硬化症中SOD1基因变异的致病机制研究
- 背景:肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种致死性的神经系统退行性疾病,其主要特征为上、下运动神经元进行性的功能紊乱和选择性丧失。ALS患者的临床表现多不典型,主要为...
- 李欢
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症遗传学
- 家族性肌萎缩侧索硬化症一家系两例
- 2022年
- 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人最常见的运动神经元病,其病理特征表现为上下运动神经元进行性丢失。超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase1,SOD1)基因突变约占家族性ALS病例的20%。本文报道了两例家族性ALS患者,均为SOD1基因外显子的Gly148Asp突变,临床表现为病程进展迅速,主要影响下运动神经元,均在发病一年内进展为严重的全身肌肉萎缩、呼吸衰竭,生存期较短。
- 李曾章军建
- 关键词：家族性肌萎缩侧索硬化症基因突变
- FUS基因变异型家族性肌萎缩侧索硬化症一例被引量：1
- 2021年
- 患者女性,25岁。主因双下肢无力伴言语不清、吞咽困难9个月,双上肢无力2个月,于2019年3月29日入院。患者9个月前无明显诱因出现右下肢无力,7个月前出现左下肢无力,此后症状进行性加重并伴随言语不清、吞咽困难等症状,偶有饮水呛咳,未予治疗;2个月前出现双上肢无力,为求诊断与治疗,遂至我院就诊,门诊以肢体无力收入院。自患病以来症状平稳,无发热,无头痛、头晕,无意识障碍,无抽搐发作,无恶心、呕吐,无视物不清、视物成双及耳鸣等症状与体征。精神状态尚可,大小便正常,近期体重无异常变化,既往身体健康。
- 李想张慧媛张俭何志义
- 关键词：肌萎缩侧索硬化基因突变病例报告
- SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析被引量：3
- 2019年
- 目的回顾分析1例SOD1^A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床表型及基因突变特点。方法与结果男性患者,34岁。临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双侧腓肠肌肥大;MRI可见双侧腓肠肌明显水肿;腓肠肌组织活检提示神经源性损害。第二代测序技术显示存在SOD1基因c.14C>T(p.Ala5Val)杂合突变,明确诊断为家族性肌萎缩侧索硬化症,该家系证实为家族性肌萎缩侧索硬化症家系。随访至发病14个月后死亡。结论SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症国内罕见,应尽可能同时进行患者及其直系亲属的基因检测,有助于明确诊断及其他家族成员早期诊断。
- 侯媌媌毛晓薇刘伟丁银锋朱雯华侯晓军
- 关键词：肌萎缩侧索硬化基因突变系谱
- 家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析
- 2017年
- 【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共5例患者,每代均有患者且男女都有发病,符合常染色体显性遗传特征。该家系患者于50岁左右起病,病情进展迅速,从出现临床症状到最终死亡仅为8~18个月左右。TARDBP基因检测结果显示,先证者的exon6发生了c.892 G>A的杂合突变,另在第3代家系其他成员中,检测发现了3人携带与先证者相同的突变类型,但目前尚未发病。【结论】家族性肌萎缩侧索硬化症10型是一类病情进展迅速、生存时期短暂的运动神经元疾病。目前无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其下一代的出生进行产前诊断,遗传咨询和中断遗传链是防治该病的关键措施。
- 孙毅明朱瑜龄利婧李欢何若洁王倞陈孟龙张成
- 关键词：家族性肌萎缩侧索硬化症点突变
- 家族性肌萎缩侧索硬化研究进展
- 2016年
- 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateralscl erosis，ALS）为一快速进展性疾病，目前是世界范围内难以治愈的疾病之一，是最常见的运动神经元病，它以皮层、脑干以及脊髓的运动神经元的进展性变性为特征，导致肌萎缩、瘫痪，最终因呼吸肌功能障碍而死亡。大约5％～10％的ALS是遗传性的（家族性），大多数是散发的ALS。
- 袁端华李浩
- 关键词：家族性
- TARDBP基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例
- 2016年
- 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种同时累及上下运动神经元、以神经退行性变为特点的致命性疾病，是运动神经元病中最常见的一种类型，可分为散发性（sALS）和家族性（￡ALs）两种。其中5％-10％的fALS由TARDBP基因突变引起。通过分析1例fALS患者的临床表现、辅助检查、基因检测结果及基因突变致病性，报道1个与fALS相关的TARDBP基因新突变（c．893G〉T，p．G298V）。
- 孙翀王蓓王玮璐林洁卢家红赵重波
- 关键词：家族性肌萎缩侧索硬化基因突变下运动神经元神经退行性变致命性疾病
- 基于“治痿独取阳明”治疗家族性肌萎缩侧索硬化症被引量：13
- 2016年
- 目的:观察针刺阳明经穴治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床疗效。方法:将同一肌萎缩侧索硬化症家系4例患者给予阳明经穴针刺治疗,10 d为1个疗程,共治疗3个疗程,分别观察治疗前后ALSFRS-R量表、ALSAQ-40量表、改良Norris评分量表积分变化情况并进行分析。结果:1ALSFRS-R评分比较:治疗3个疗程后(30.5±3.87)与治疗前(31.7±3.40)相比有差异(t=5.000,P=0.015<0.05);2ALSAQ-40评分比较:与治疗前(124.3±23.64)相比较,治疗3个疗程后(123.0±22.42)无明显差异(t=1.667,P=0.194>0.05);3改良Norris评分比较:治疗前(101.8±13.27)与治疗3个疗程后(100.8±12.12)相比,没有统计学意义(t=1.225,P=0.308>0.05)。结论:阳明经穴针刺在延缓ALS患者病程进展方面有一定的优势,患者的生活质量、运动功能基本维持在一个稳定水平,其治疗肌萎缩侧索硬化症疗效显著。
- 马腾黄银兰李玲万明雨曹丽翠
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症临床疗效
- 针刺阳明经穴对家族性肌萎缩侧索硬化症患者神经功能及肌电图的影响被引量：5
- 2016年
- 目的观察针刺阳明经穴对家族性肌萎缩侧索硬化症患者神经功能及肌电图的影响。方法将符合纳入标准的同一家系肌萎缩侧索硬化症患者4例给予阳明经针刺治疗,10d为1疗程,共治疗3个疗程,分别观察治疗前后Appel量表评分、肌电图及神经传导速度测定并分析。结果 Appel量表评分比较,与治疗前(79.8±4.35)相比较,治疗3个疗程后(79.0±5.29)无明显差异(t=1.000,P>0.05);治疗前后比较,胸锁乳突肌、脊旁肌的失神经电位差异有统计学意义(P<0.05);胸锁乳突肌、肢体肌、脊旁肌的时限波幅增宽增高、单纯相以及肢体肌的失神经电位差异无统计学意义(P>0.05);神经传导速度结果比较,治疗前后MCV减慢条数以及SCV减慢条数差异无统计学意义(P>0.05)。结论阳明经针刺在延缓ALS患者病程进展方面有一定的作用,患者的神经功能及肌电图基本维持在一个稳定水平,其近期治疗肌萎缩侧索硬化症有效。
- 马腾黄银兰李玲万明雨曹丽翠
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症神经功能肌电图
