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孕妇 外周血 胎儿游离DNA产前检测在13-三体综合征18-三体综合征和唐氏综合征诊断中的应用2025年 孕妇 外周血 胎儿游离DNA产前检测在诊断13-三体综合征,18-三体综合征和唐氏综合征中的应用价值。方法本研究选择2022—2024年在我院进行无创产前检测技术(NIPT)检测的98名孕妇 ,筛查原因包括血 清学筛查高风险、临界风险和高龄。经NIPT检查发现胎儿存在非整倍体异常的孕妇 ,进一步进行羊膜腔穿刺术和羊水染色体核型分析,通过电话随访获取所有孕妇 的妊娠结局。结果98例孕妇 中,检出胎儿非整倍体异常18例,阳性率为18.4%,包括21-三体综合征10例,18-三体综合征4例,13-三体综合征4例,性染色体异常18例,其他常染色体异常28例。其中,25例孕妇 自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体4例,18三体0例,13三体1例,性染色体异常5例及3例其他染色体异常,其余12例为正常核型。结论NIPT可筛选胎儿染色体异常。关键词：孕妇 18-三体综合征 唐氏综合征 应用孕妇 外周血 cff-DNA检测胎儿RHD血 型基因的方法学研究 2025年 孕妇 外周血 胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)检测胎儿RHD血 型基因的无创检测方法,并分析该方法的可行性及准确性。方法以2023年8月—2024年8月本医学中心建档的RhD阴性孕妇 为研究对象,采集孕妇 5~8 mL外周血 ,首先对母亲RHD基因型进行检测,采用吸附柱法提取孕妇 外周血 中的基因组DNA,用PCR-SSP法检测母亲RHD基因分型,筛选出符合纳入标准的孕妇 ;然后采用磁珠法提取孕妇 血 浆中的cff-DNA,对提取得到的cff-DNA先进行质控检测,使用甲基化敏感限制性内切酶处理cff-DNA,酶切后扩增RASSF1A基因及β-actin基因,以确保提取到胎儿来源的cff-DNA;再进行胎儿RHD血 型基因检测,运用巢式结合荧光探针的qPCR方法,扩增RHD第4、7、10外显子,确定胎儿RhD血 型;最后对胎儿cff-DNA RHD血 型基因检测结果准确性进行验证,追踪出生后新生儿血 型,以其为金标准,判断孕妇 外周血 cff-DNA RHD血 型基因检测结果的准确性。结果收集到4例RhD阴性孕妇 样本,进行母亲RHD基因分型,结果3例为RHD全缺失,1例为RHD-CE(2-9),均符合纳入标准;对孕妇 外周血 中提取得到的cff-DNA,酶切后质控验证,RASSF1A基因均为阳性,β-actin基因均为阴性,均提取到cff-DNA;运用cff-DNA检测胎儿RHD血 型基因,结果显示4例RHD第4、7、10外显子均为阳性,判断胎儿RhD血 型为RhD阳性;追溯4例新生儿,新生儿血 型血 清学结果为RhD阳性。结论这种新的孕妇 外周血 cff-DNA检测胎儿RHD血 型基因的方法可行,检测结果与出生后的新生儿血 型结果一致,其对早期诊断RhD相关HDFN及指导RhD阴性孕妇 应用抗D免疫球蛋白具有重要意义。关键词：RHD阴性 巢式PCR HBsAg携带孕妇 外周血 中IL-2和IL-10水平与HBV宫内传播的关系 2025年 孕妇 外周血 中白细胞介素(interleukin,IL)-2和IL-10水平在乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)宫内传播中的表达变化,研究影响其分泌水平的因素及二者对HBV宫内传播的预测价值。方法 对2015―2017年纳入的陕西省西北妇女儿童医院经产前筛查的327例HBsAg阳性孕妇 进行流行病学调查,采用酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测孕妇 和新生儿外周血 乙肝五项,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)检测HBV-DNA水平,采用流式液相芯片法检测IL-2和IL-10水平。采用二元logistic回归分析模型进行多因素分析,使用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析IL-2和IL-10预测传播结局的价值。结果 HBsAg阳性孕妇 宫内显性传播(dominant hepatitis B virus transmission,DBT)、宫内隐匿性传播(occult hepatitis B virus transmission,OBT)和宫内传播发生率分别为10.40%(34/327)、15.29%(50/327)、25.69%(84/327)。HBV宫内未传播(non-intrauterine transmission,NBIT)组和OBT组之间的IL-10表达水平存在差异(Z=-2.054,P=0.040)。乙型肝炎e抗原(hepatitis B e antigen,HBeAg)阳性孕妇 外周血 中的IL-10水平高于HBeAg阴性孕妇 (U=8 355.000,P=0.007),且IL-10水平随着孕妇 外周血 中HBV-DNA载量的增加而升高。相较于OBT发生风险,HBeAg阳性孕妇 DBT发生风险更大(P<0.001)。ROC曲线结果显示,IL-2在HBV-DNA水平为10^(3)~10^(6) IU/mL时,预测HBV宫内传播的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.676(95%CI:0.534~0.819,P<0.05);IL-10在HBV-DNA水平小于10^(3) IU/mL时,预测HBV宫内传播的AUC为0.626(95%CI:0.537~0.715,P<0.05)。结论 HBsAg携带孕妇 外周血 中的IL-2和IL-10水平增加,尤其IL-10的水平在NBIT组中随孕妇 HBeAg阳性、HBV-DNA载量升高而增加,可考虑作为HBV OBT早期预测的指标,为乙肝高危婴儿的免疫检测提供依据。关键词：宫内传播 白细胞介素-10 孕妇 外周血 胎儿游离DNA无创产前检测在颈项透明层增厚胎儿中的应用效能被引量：2 2025年 孕妇 外周血 胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中应用的效能。方法回顾性纳入2014年6月至2022年12月因胎儿NT增厚(≥3.0 mm)于南京大学医学院附属鼓楼医院行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的单胎妊娠孕妇 1184例。根据胎儿NT增厚是否合并其他高危因素分为:孤立性NT增厚且非高龄(再分为3.0 mm≤NT<3.5 mm、3.5 mm≤NT<4.0 mm和NT≥4.0 mm亚组)、孤立性NT增厚且高龄、NT增厚合并鼻骨发育异常、NT增厚合并其他软指标以及NT增厚合并结构异常组。假设本中心NIPT和扩展性NIPT的灵敏度和特异度均为100%,将NIPT和扩展性NIPT检测范围以外的其他基因组异常称为NIPT残余风险和扩展性NIPT残余风险。采用χ2检验和Bonferroni校正,比较孤立性NT增厚且非高龄组中3个亚组之间NIPT和扩展性NIPT的残余风险。结果(1)孤立性NT增厚且非高龄组中,3.0 mm≤NT<3.5 mm亚组329例,CMA检出异常19例[染色体非整倍体12例、致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)7例],NIPT和扩展性NIPT残余风险均为2.1%(7/329);3.5 mm≤NT<4.0 mm亚组173例,CMA检出异常29例(染色体非整倍体17例、pCNV 9例、染色体不平衡易位3例),NIPT残余风险为8.1%(14/173),扩展性NIPT残余风险为7.5%(13/173);NT≥4.0 mm亚组270例,CMA检出异常70例(染色体非整倍体50例、pCNV 16例、不平衡易位3例、性染色体异常合并pCNV 1例),NIPT残余风险为12.2%(33/270),扩展性NIPT残余风险为7.0%(19/270)。3.0 mm≤NT<3.5 mm亚组NIPT和扩展性NIPT残余风险均低于3.5 mm≤NT<4.0 mm和NT≥4.0 mm亚组(Bonferroni校正,P值均<0.017)。(2)孤立性NT增厚且高龄组92例,CMA检出异常36例(染色体非整倍体29例、pCNV 5例、21-三体合并性染色体异常1例、18-三体合并性染色体异常1例),NIPT残余风险为7.6%(7/92),扩展性NIPT残余风险为5.4%(5/92)。(3)NT增关键词：胎儿颈项透明层 产前诊断 子痫前期孕妇 外周血 及胎盘组织中SIRT6、NF-κB p65表达及意义 2025年 孕妇 外周血 、胎盘组织中的表达及意义,为进一步了解PE的发病提供新思路。方法选取徐州医科大学附属徐州妇幼保健院中2022年12月-2023年7月分娩的孕妇 87例,分为早发型PE组29例(发病妊娠周数<34周),晚发型PE组29例(发病妊娠周数≥34周),对照组29例(足月正常分娩)。均收取入院时孕妇 血 清及分娩时新鲜胎盘组织为标本,免疫组化法、ELISA法检测孕妇 胎盘、血 清中SIRT6、NF-κB p65蛋白的表达。结果SIRT6蛋白在胎盘滋养细胞的胞核中表达,少量在胞质,对照组、早发型PE组和晚发型PE组中SIRT6蛋白阳性表达率分别是82.8%(24/29)、17.2%(5/29)、48.3%(14/29),差异有统计学意义(χ^(2)=24.923,P<0.05)。NF-κB p65蛋白主要在胎盘滋养细胞的胞质及胞膜中表达,对照组、早发型PE组和晚发型PE组中NF-κB p65蛋白阳性表达率分别是31.0%(9/29)、93.1%(27/29)、65.5%(19/29),差异有统计学意义(χ^(2)=24.123,P<0.05)。ELISA结果显示,SIRT6、NF-κB p65在3组表达中的差异均有统计学意义(F=88.220、58.659,P均<0.05),其中SIRT6表达水平在PE组低于对照组,早发型PE组低于晚发型PE组(P<0.05),NF-κB p65表达量在PE组高于对照组,早发型PE组高于晚发型PE组(P<0.05)。SIRT6和NF-κB p65的表达水平在PE组孕妇 血 清中成负相关(r=-0.4308,P<0.001)。结论SIRT6在PE组孕妇 血 清及胎盘组织中的表达显著下调,NF-κB p65的表达显著上调,二者表达水平具有一定相关性,可能共同参与了PE的发生发展。关键词：子痫前期 胎盘 NF-κB、FGF19、PLGF在妊娠期糖尿病孕妇 外周血 中的表达及临床意义 2025年 孕妇 外周血 中的表达及临床意义。方法以2023年7月至2024年7月为研究时间,前瞻性纳入唐山市妇幼保健院收治的40例妊娠期糖尿病患者为糖尿病组,纳入40名无妊娠期糖尿病的健康孕妇 为对照组。比较两组孕妇 的外周血 NF-κB、FGF19、PLGF水平,分析外周血 NF-κB与FGF19、PLGF的相关性。统计不良妊娠结局发生率,按照妊娠结局分为妊娠结局不良组与妊娠结局良好组,单因素和多因素Logistic回归分析影响的不良妊娠结局因素;应用受试者操作特征(ROC)曲线分析影响外周血 NF-κB、FGF19、PLGF联合检测对妊娠期糖尿病的诊断效能。结果糖尿病组孕妇 的外周血 NF-κB水平分别为1.32±0.67,明显高于对照组(0.36±0.06),FGF19、PLGF水平为(56.42±12.45)、(82.28±18.66)pg/mL,均明显低于对照组[(65.40±17.23)、(163.72±24.74)pg/mL],差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson检验结果显示,外周血 NF-κB与PLGF呈负相关(r=-0.610,P<0.01),与FGF19呈负相关(r=-0.783,P<0.01)。糖尿病组不良妊娠结局总发生率为37.50%,明显高于对照组(7.50%),差异有统计学意义(P<0.05)。单因素分析结果显示,年龄、空腹血 糖、糖尿病家族史、外周血 NF-κB、FGF19、PLGF水平与妊娠结局不良有关,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic分析结果显示,年龄,空腹血 糖,糖尿病家族史,外周血 NF-κB、FGF19、PLGF水平是导致妊娠糖尿病孕妇 发生不良妊娠结局的高危因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示外周血 NF-κB、FGF19、PLGF水平联合检测诊断妊娠期糖尿病的曲线下面积、灵敏度、特异度均高于3种因子单一检测(P<0.05)。结论妊娠糖尿病孕妇 的NF-κB、FGF19、PLGF水平均呈现出异常表达,临床可通过3种因子的联合检测诊断妊娠期糖尿病,预测不良妊娠结局并提前进行干预,改善妊娠结局并关键词：妊娠期糖尿病 核因子-ΚB 胎盘生长因子 一种基于孕妇 外周血 对双胞胎合子性质的无创鉴定方法 孕妇 外周血 对双胞胎合子性质的无创鉴定方法，包括：第一步：采集母亲血 浆样本和采集父亲身体组织样本。第二步：通过所述母亲血 浆样本获得母亲的SNP位点序列，通过所述父亲身体组织样本获得父亲SNP位点序列。第三...基于孕妇 外周血 内胎儿游离脱氧核糖核酸的单基因检测方法和装置 孕妇 外周血 内胎儿游离脱氧核糖核酸的单基因检测方法和装置。本发明的方法和装置可基于胎儿游离DNA的特有特征，通过特定的过滤、校正等数据处理，尤其是通过ACD‑FMID过滤，显著降低了假阳性的胎儿单碱基变异。...一种通过孕妇 外周血 游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统 孕妇 外周血 游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统。该方法包括：S1、收集微缺失微重复综合征病例家系的家系外周血 ，并提取所述家系外周血 DNA，再通过遗传学技术确定的微缺失微重复所在的基因组位置...孕妇 外周血 、羊水与新生儿外周血 新型冠状病毒中和抗体含量水平关联性研究2024年 孕妇 体内的转化过程。方法选取2022年12月至2023年9月在该院产检的90例孕妇 作为研究对象,其中39例为孕妇 外周血 -羊水组,51例为孕妇 外周血 -新生儿外周血 组,采用化学发光法,对所有标本进行检测,明确两组间中和抗体含量的对应关系。结果孕妇 外周血 与羊水中的中和抗体水平存在正相关性,孕妇 外周血 与新生儿外周血 中的中和抗体水平存在正相关性。结论新型冠状病毒中和抗体在孕妇 体内的转化过程为新型冠状病毒感染产前检测和临床诊疗提供新的思路。关键词：新型冠状病毒 中和抗体 孕妇 新生儿
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