公共文化服务平台

搜索到12631篇“ 外周血染色体“的相关文章

一种外周血染色体的制片方法: 本发明提供了一种外周血染色体的制片方法，包括如下步骤：接种和细胞培养：取新鲜外周血全血接种在细胞培养基培养68‑72h；培养终止前培养基中加入秋水仙素混匀，培养；培养基取出，离心处理，去除上清液；再向离心管中加入低渗液，...; 方斌

488例不孕不育和有不良孕产史患者外周血染色体细胞遗传学检测结果分析: 2025年; 目的分析488例不孕不育和有不良孕产史患者外周血染色体细胞遗传学检测结果。方法选取2022年1月—2024年4月北海市人民医院收治的488例不孕不育和有不良孕产史的患者为研究对象,采集患者外周静脉血,随后进行淋巴细胞培养,检测患者淋巴细胞的染色体异常核型并进行G、C、N显带染色体核型分析。结果488例患者中,检出染色体核型异常10例,检出率2.05%;染色体核型异常情况包括染色体平衡易位7例(70.00%)和罗氏易位3例(30.00%);检出43例有染色体多态性改变,检出率8.81%;染色体多态性改变主要为9号染色体臂间倒位(16例,37.21%)和1、9、16号染色体次缢痕增加(13例,30.23%)。结论488例患者中,染色体异常总检出率较高,染色体核型异常以平衡易位和罗氏易位为主;染色体多态性改变以9号染色体臂间倒位和1、9、16号染色体次缢痕增加为主。; 苏霞夏爱华吴金芹龚章宏; 关键词：不孕不育不良孕产史染色体核型分析染色体核型异常染色体多态性

外周血染色体核型分析显带方法及其应用: 本发明公开了一种外周血染色体核型分析显带方法及其应用，属于核型分析技术领域。该方法包括诱导分裂步骤，所述诱导分裂步骤为：取经细胞培养得到的外周血淋巴细胞，加入秋水仙胺溶液和氯化钾溶液，使溶液体系中秋水仙胺浓度为0.28±...; 曾海捷江帅陈帆吴梦华伦嘉欣

江西地区13545例外周血染色体核型回顾性分析: 2024年; 目的回顾性分析江西地区13545例外周血染色体核型分析的异常核型类型、发生概率,探讨异常核型与临床表型的关系。方法选取2021年5月至2022年5月于江西省妇幼保健院就诊的13545例检查者,对其外周血淋巴细胞进行培养及秋水仙素处理,使其停止在分裂中期,经G显带后进行染色体核型分析。结果13545例受检者中共检出染色体异常核型398例(2.94%,染色体多态性除外)。其中数目异常182例(45.73%),结构异常210例(52.76%),有4例被纳入《中国人类染色体异常核型数据库》,性反转综合征6例(1.51%)。结论通过外周血染色体核型分析,可以协助查明不孕不育、复发性流产、停育等病因,为临床诊断、遗传咨询、优生优育及生殖医学等提供重要依据及指导意义,从而减少染色体病患儿的出生,提高总体人口质量。; 吴翠婷刘艳秋卢婉黄宁饶慧华黎俏周萍杨必成周吉会; 关键词：染色体核型分析染色体异常染色体病

不同精液质量不育症患者的外周血染色体核型分析: 2024年; 目的分析不同精液质量不育症患者外周血染色体核型异常的类型和发生率。方法选取2018年1月至2021年12月来笔者医院行外周血染色体G显带核型分析及精液分析的292例男性不育症患者,根据精液分析结果分为精液质量异常组和正常对照组,对检出的异常核型进行统计和分析。结果精液质量异常组检出异常染色体核型20例(18.87%),正常对照组检出异常染色体核型9例(4.84%),比较两组外周血染色体核型异常率差异具有统计学意义(P<0.05)。无精子症组患者染色体异常检出率为50%,性染色体异常为该组主要异常类型。结论对不育症患者行外周血染色体核型分析可有效分析病因,对辅助生殖、出生缺陷一级预防具有重要的临床意义。; 孙惠霖刘建兵李敏郑建丽吴静; 关键词：不育症精液质量染色体核型分析性染色体

中国西南地区10339例不孕不育患者外周血染色体核型分析被引量：1: 2024年; 目的全球约8%~12%的育龄人口面临不孕不育问题,而染色体多态性与不孕不育的相关性目前仍存在一定的争议。本文分析不孕不育患者外周血染色体异常核型的异常变化规律,为临床诊疗方案制定提供参考。方法回顾性分析2021年1月至2023年12月到昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科就诊的10339例不孕不育患者的外周血染色体G显带核型。结果10339例样本中,染色体异常检出224例,异常率为2.17%。其中男性4881例,检出117例染色体异常,异常率为2.40%;女性5458例,检出107例染色体异常,异常率为1.96%;主要包括平衡易位73例(32.59%,73/224),罗氏易位29例(12.95%,29/224),克氏综合征51例(22.77%,51/224),唐氏综合征6例(2.68%,6/224),特纳综合征24例(10.71%,24/224),性反转13例(5.80%,13/224),结构多态性改变655例(6.34%,655/10339)等。常染色体结构异常比例偏高,男性多态性改变高于女性。结论不孕不育患者中染色体多态性的发生率高于染色体异常率,且平衡易位在染色体异常中占比最高,提示染色体异常与染色体多态性都可能是导致不孕不育的重要遗传因素,对不孕不育患者开展染色体核型分析,可提高患者的诊断、有助于选择最佳治疗方案、降低后代染色体异常风险,有助于实现优生优育和提高我国出生人口素质。; 龙艳喜徐丽杨琴莫晖唐莉王华伟; 关键词：不孕不育染色体异常辅助生殖

自贡地区4059例不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体核型分析被引量：1: 2024年; 目的分析自贡地区不良孕产史及不孕不育患者外周血染色体异常核型,探讨其分布特点,为临床咨询提供依据。方法选取2014年1月至2022年12月于该院遗传生殖医学中心进行遗传咨询的不孕不育及不良孕产史患者4 059例作为研究对象,制备外周血染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型。结果异常染色体核型检出率为14.54%(590/4 059);异常染色体核型中,染色体数目异常44例(7.46%),染色体结构异常546例(92.54%,包含多态性),其中非罗氏平衡易位32例(5.42%)、罗氏易位18例(3.05%)、倒位56例(9.49%)、缺失/重复3例(0.51%)、社会性别不符3例(0.51%)、多态性432例(73.22%)。自贡地区2021年以前遗传咨询患者人数比较均衡,2022年咨询人数陡增,染色体异常检出例数与前期比较增加不明显,染色体多态性检出数与染色体总异常数走势一致,染色体数目异常和结构异常近几年检出数较均衡。结论自贡地区不良孕产史及不孕不育患者异常染色体核型检出率高于其他地区,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因,指导生育,提高人口质量,为该地区遗传咨询及染色体核型分析提供参考。; 曾余周子靖陈月华韦懿胡勤; 关键词：不孕不育不良孕产史染色体核型染色体多态性

梧州地区379例发育异常儿童外周血染色体核型分析: 2024年; 目的检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点。方法选取2013—2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的临床资料,患儿年龄为出生后18min~16岁,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析。结果在379例患儿中检出染色体异常核型共127例,检出率为33.51%,其中染色体数目异常93例,检出率为24.54%,占异常核型构成比的73.23%;染色体结构异常12例,检出率为3.17%,占异常核型构成比为9.45%;染色体多态性变异22例,检出率为5.80%,占异常核型构成比为17.32%。结论染色体异常是导致儿童出生缺陷或发育迟缓、智力障碍、特殊面容、性发育不全的重要原因之一,其最为常见的核型异常为染色体数目异常。; 黄小娟陈唯严坚恩陈洁; 关键词：发育异常儿童核型分析核型异常

外周血染色体核型嵌合患者核型特征及临床症状分析: 2024年; 目的不孕不育、复发性流产及出生缺陷等多种临床症状均与染色体异常存在密切关系。其中,外周血染色体核型嵌合是染色体异常的常见类型,然而其核型特征分析及临床症状研究相对缺乏,给临床遗传咨询带来一定的困惑,为进一步探讨外周血染色体核型嵌合患者核型特征及临床症状的关系,为临床遗传咨询提供参考与借鉴设计本研究。方法本文收集和分析了昆明医科大学第一附属医院从2017年2月到2024年6月期间22456例孕前优生检查、不孕不育、不良孕产史及遗传咨询患者的染色体核型数据,发现染色体核型嵌合患者24例,对上述24例外周血染色体核型嵌合患者进行嵌合比例和临床症状分析。结果14例染色体嵌合患者为女性,女性占比高于男性。染色体数目异常的嵌合约占外周血染色体核型嵌合的79.17%(19/24),合并染色体数目异常和染色体结构异常的嵌合为16.67%(4/24),染色体结构异常的嵌合为4.17%(1/24)。嵌合细胞染色体仅涉及到性染色体异常的患者占比83.33%(20/24),嵌合细胞染色体仅涉及到常染色体异常的患者占比为12.5%(3/24),同时涉及性染色体和常染色体异常的嵌合患者占比为4.17%(1/24)。除5例为矮小症/特殊面容患者外,其余均为不孕不育和不良孕产史患者。结论外周血染色体嵌合是造成不孕不育、不良孕产史及儿童发育迟缓的病因之一,对上述人群开展外周血染色体核型分析有助于明确病因,并及早进行干预。; 胥会会龙艳喜张昆玉田治花程起陈弘卿冯月琳潘明欣马誉铷王华伟; 关键词：不孕不育不良孕产矮小症

认识不孕不育患者外周血染色体: 2023年; 近年来,不孕不育已成为当今社会较为严峻的公共卫生问题.有研究报道称,育龄夫妇中有10%~16%存在不孕不育问题.导致不孕不育的因素较多,包括环境因素、内分泌紊乱、遗传因素等.; 王翠佳; 关键词：不孕不育外周血染色体育龄夫妇内分泌紊乱公共卫生问题

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈