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肺癌中RET基因重排的荧光原位杂交信号特征: 2025年; 目的探讨肺癌中RET基因重排肿瘤的荧光原位杂交(FISH)信号特征。方法收集北京协和医院2019年12月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体(EGFR)野生型和间变性淋巴瘤激酶(ALK)免疫组织化学阴性的肺腺癌标本616例,经基于不平衡设计的逆转录数字PCR方法筛选出RET阳性的标本33例,以分离探针进行RET FISH检测,并通过二代测序验证FISH结果和确定RET基因重排类型。结果在33例逆转录数字PCR检出的RET阳性样本中,经二代测序检测均含有RET基因重排。其中包括27例KIF5B::RET、3例CCDC6::RET、2例ERC1::RET和1例CCDC186::RET重排。RET FISH检测结果为32例阳性、1例阴性。在FISH阳性标本中,25例(78.1%,25/32)样本为红绿信号分离,阳性细胞数为52%~100%;7例(21.9%,7/32)样本以孤立的3′信号为特征,阳性细胞数介于38%~88%之间。未见以单个5′信号聚集为特征的FISH阳性类型。最常见的伙伴基因是KIF5B(81.8%,27/33),且RET基因重排者女性居多(72.7%,24/33)。结论对于RET基因重排的肺癌来说,大多数样本的FISH类型表现为分离信号,而且具有重排信号的瘤细胞常是高占比的。; 刘媛媛武莎斐刘笑玎李凯咪曾玲丽卢临萍曾瑄; 关键词：肺肿瘤基因重排原位杂交荧光 RET基因

KMT2A基因重排急性髓系白血病临床特征与预后分析: 2025年; 目的探讨KMT2A基因重排急性髓系白血病(AML)患者临床特征及预后情况。方法选取2018年12月至2023年11月南京医科大学附属淮安第一医院KMT2A基因重排AML患者7例,分析其临床资料特征及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后的生存情况。结果7例患者KMT2A基因重排均为阳性,伙伴基因包括AF10、AF1q、AF6、ELL,且伴有WT1、FLT3-ITD、NRAS、U2AF1、EVI1等基因突变。5例患者在完全缓解状态接受allo-HSCT,2例患者在未缓解状态接受强烈化疗序贯allo-HSCT。移植前5例获形态学完全缓解,3例获完全分子生物学缓解(CMR),2例未缓解。7例患者移植后1个月均获得完全缓解,供受者嵌合状态为完全供者型,染色体核型转为正常核型。7例患者allo-HSCT后2年总生存率为57.14%(4/7)。4例患者于移植后12~16个月复发,总生存时间为20个月。截至随访日期,3例患者处于生存状态,骨髓形态学处于缓解状态,微小残留病阴性。结论allo-HSCT是提高KMT2A基因重排AML患者CMR率、延长总生存期的有效方案,移植后的维持治疗可能有助于改善预后。; 问蓉郑鑫琪史文婷丁邦和陶善东; 关键词：急性髓系白血病基因重排异基因造血干细胞移植

制备治疗TFE3基因重排性肾细胞癌药物的分子靶标及其用途: 本发明提供一种制备治疗TFE3基因重排性肾细胞癌药物的分子靶标及其用途，涉及生物医药技术领域。所述分子靶标为LGI3基因，所述LGI3基因的碱基序列为：SEQ ID No.1。本发明中干涉掉LGI3后能有效抑制TFE3重...; 刘俊肖马鑫李修彬冯华懿熊庄

制备治疗TFE3基因重排性肾细胞癌药物的分子靶标及其用途: 本发明提供一种制备治疗TFE3基因重排性肾细胞癌药物的分子靶标及其用途，涉及生物医药技术领域。所述分子靶标为LGI3基因，所述LGI3基因的碱基序列为：SEQ ID No.1。本发明中干涉掉LGI3后能有效抑制TFE3重...; 刘俊肖马鑫李修彬冯华懿熊庄

c⁃myc基因重排与弥漫大B细胞淋巴瘤患者临床特征、PET⁃CT影像特征及预后的关系: 2025年; 目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)c⁃myc基因重排与患者临床特征、18F⁃脱氧葡萄糖(FDG)PET⁃CT影像特征及预后的相关性。方法回顾性队列研究。选择2010年9月至2022年12月在山西省肿瘤医院初诊的152例治疗前1周行18F⁃FDG PET⁃CT检查的病理证实为DLBCL的患者,收集患者临床资料及PET⁃CT影像数据。采用荧光原位杂交(FISH)法检测肿瘤组织c⁃myc基因重排。比较是否伴c⁃myc基因重排患者间临床特征及PET⁃CT影像特征。采用Kaplan⁃Meier法绘制患者无进展生存(PFS)和总生存(OS)曲线,组间比较采用log⁃rank检验。采用单因素和多因素Cox比例风险模型分析影响DLBCL患者预后的因素。结果152例患者中,男性85例(55.9%),女性67例(44.1%);年龄(58±15)岁,范围25~81岁;22例(14.5%)伴c⁃myc基因重排(其中双打击7例),其余130例(85.5%)未伴c⁃myc基因重排。是否伴c⁃myc基因重排患者间治疗方案、美国国立综合癌症网络国际预后指数(NCCN⁃IPI)评分、乳酸脱氢酶(LDH)水平是否增高、bcl⁃6蛋白是否阳性患者构成及18F⁃FDG PET⁃CT参数肿瘤代谢体积(MTV)是否≥256.04 cm3、糖酵解总量(TLG)是否≥2292.34 g患者构成差异均有统计学意义(均P<0.05);性别、年龄、肿瘤累及范围、Ann Arbor分期、免疫分型、骨髓侵犯、乙型肝炎病毒感染、CD10蛋白、MUM1蛋白、bcl⁃2蛋白不同状态患者构成及18F⁃FDG PET⁃CT其他影像参数分层患者构成差异均无统计学意义(均P>0.05)。伴c⁃myc基因重排者MTV[(727±268)cm3比(314±33)cm3]和TLG[(8965±1868)g比(5341±627)g]均高于未伴c⁃myc基因重排者,差异均有统计学意义(t值分别为3.07、2.19,P值分别为0.003、0.035);是否伴c⁃myc基因重排者间最大标准化摄取值、平均标准化摄取值、肿瘤⁃纵隔血池标准化摄取值比(TBR)、肿瘤⁃肝脏标准化摄取值比差异均无统计学意义(均P>0.05)。中位随访79.5个月,范围6~153个月。伴c⁃; 张晓娟李佳琳赵彤原凌; 关键词：基因重排正电子发射断层显像术预后

免疫组库基因重排的克隆鉴定方法及电子设备: 本发明公开了一种免疫组库基因重排的克隆鉴定方法及电子设备，用于纠正测序错误，同时校正PCR扩增偏差bias，确保与原始DNA中的克隆重排数相近。该方法包括：获取核酸测序数据，所述核酸测序数据是基于核酸样本和标签序列生成的...; 袁丹

治疗TFE3基因重排性肾细胞癌的药物或药物组合物及用途: 本发明提供一种治疗TFE3基因重排性肾细胞癌的药物或药物组合物及用途，涉及临床肿瘤的药物治疗与应用技术领域。所述治疗TFE3基因重排性肾细胞癌的药物或药物组合物包括舍吲哚。本发明的药物或药物组合物能有效抑制TFE3基因重...; 刘俊肖马鑫李修彬冯华懿曹守青熊庄

PRRX1基因重排纤维母细胞肿瘤临床病理及分子遗传学分析: 2025年; 目的探讨PRRX1重排纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法收集2023年1月至2024年6月安宁市第一人民医院和复旦大学附属肿瘤医院诊断的4例PRRX1重排纤维母细胞肿瘤进行回顾性分析,总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变,并复习相关文献。结果4例均为成年女性,年龄为34(27,41)岁。3例肿瘤发生于下肢,1例发生于躯干。临床上表现为局部肿块或肿胀,1例伴有疼痛。3例位于皮下,1例位于肌间隙。术前病程6个月至1年。肿瘤最大径4.0~15.8 cm(平均7.3 cm)。低倍镜下,肿瘤境界清楚,略呈多结节状。高倍镜下,肿瘤由不规则束状或交织状排列的短梭形或卵圆形细胞组成,瘤细胞之间可见绳索样胶原纤维,间质呈纤维黏液样,形态上类似低度恶性纤维黏液样肉瘤,但免疫组织化学标记显示,瘤细胞不表达MUC4。2例瘤细胞灶性表达S-100蛋白和SOX10。除波形蛋白外,其他标志物包括平滑肌肌动蛋白、结蛋白、CD34、STAT6和β-catenin等均为阴性。H3K27Me3表达无缺失。Ki-67阳性指数<5%。二代测序(RNA测序)显示,3例具有PRRX1::NCOA1融合基因,1例具有PRRX1::KMT2D融合基因。3例加做荧光原位杂交检测均显示NCOA1基因重排。随访1~14个月,4例均无复发或转移。结论PRRX1重排纤维母细胞肿瘤是一种好发于躯干和四肢的软组织肿瘤新病种,以具有PRRX1基因重排和良性临床经过为特征。熟悉其临床病理性特点和分子表型有助于与低度恶性纤维黏液样肉瘤等形态相似肿瘤相鉴别。; 许荣芬朱培培王坚; 关键词：软组织肿瘤基因

治疗TFE3基因重排性肾细胞癌的药物或药物组合物及用途: 本发明提供一种治疗TFE3基因重排性肾细胞癌的药物或药物组合物及用途，涉及临床肿瘤的药物治疗与应用技术领域。所述治疗TFE3基因重排性肾细胞癌的药物或药物组合物包括舍吲哚。本发明的药物或药物组合物能有效抑制TFE3基因重...; 刘俊肖马鑫李修彬冯华懿曹守青熊庄

用于检测多个基因重排探针系统: 本发明提供探针系统。在一些实施方案中，所述探针系统可包含：第一标记的探针，其与第一基因座中潜在的易位断裂点的一侧杂交；第二标记的探针，其与第一基因座中潜在的易位断裂点的另一侧杂交；第三标记的探针，其与第二基因座全长中潜在...; 李斌斌王玺

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