公共文化服务平台

2025年8月14日星期四

|

欢迎来到涪陵区图书馆•公共文化服务平台

登录 | 注册 | 进入后台

搜索到7350篇“ 基因点突变“的相关文章

DMD基因点突变致Becker型肌营养不良一家系临床和基因学研究: 2025年; 目的探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良(BMD)一家系的临床和基因学特点。方法对BMD患者一家系进行临床资料收集,对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。分子遗传检测发现,先证者及其母亲携带DMD基因编码区c.503C>A(p.Ala168Asp)错义突变。结论 DMD基因c.503C>A(p.Ala168Asp)错义突变是家系中BMD患者的致病突变。; 梁春雨陈洁钰周倩朱杨帆杨兴隆; 关键词：BECKER型肌营养不良 DUCHENNE型肌营养不良

一种多片段多位点的基因点突变检测方法: 本发明公开了一种多片段多位点的基因点突变检测方法，包括如下步骤：S1.利用多重PCR对含多个目的单碱基突变位点的基因序列进行特异扩增；S2.利用不同的特异性探针对特异扩增后的多个目单碱基突变位点的基因序列进行特异性的第二...; 钱吉侯建华徐高连

Spem2基因点突变小鼠模型的构建方法、试剂盒及其应用: 本申请属于动物模型技术领域，具体涉及一种Spem2基因点突变小鼠模型的构建方法、试剂盒及其应用。通过设计的sgRNA靶向Spem2基因第三号外显子上的该突变p.R151W（AGA to TGG），能够模拟患者所携带的突变...; 李永谭跃球涂超峰蒙岚岚何文斌王韦力胡童谣谢春波卢文庆林戈卢光琇

一种小鼠RasGRP1基因和RasGRP1基因点突变的小鼠模型的应用: 本发明涉及一种小鼠RasGRP1基因和RasGRP1基因点突变的小鼠模型的应用，属于生物医学、临床技术领域。本发明对小鼠进行突变处理，遗传筛选获得的突变小鼠，发现该突变小鼠的外周血T细胞比例下降，而记忆性T细胞比例增多。...; 张黎琛梁银明葛金文徐琳本彭丽霞杜青郭学俊

一种Lama3基因点突变的小鼠模型及其构建方法: 本发明提供了一种Lama3基因点突变的小鼠模型及其构建方法，并初步分析了Lama3基因点突变对毛发生长的影响。该构建方法包括如下步骤：(1)靶点构建：寻找Lama3基因的CDS区，明确外显子部分，确定基因突变位点；(2)...; 袁宝何松冀中豪陈健任文陟丁瑜

一种构建I型半乳糖血症基因点突变小鼠模型的方法及应用: 本发明涉及一种构建I型半乳糖血症(GAL I)基因点突变小鼠模型的方法及应用，涉及动物基因工程技术领域，包括如下步骤：利用CRISPR/Cas9系统对小鼠Galt基因c.847+1G位点进行点突变，进而使所述小鼠的Gal...; 于鸿浩付灿岳鹏鹏辜澜涛李勇季子涵

一种小鼠LMNA基因点突变打靶组合物及小鼠模型构建的方法: 本申请涉及基因工程技术领域，具体涉及一种小鼠LMNA基因点突变打靶组合物，其中，包括sgRNA和LMNA‑G609G ssDNA供体模板(Donor)两部分，所述sgRNA包含与小鼠LMNA基因第11外显子至少一部分互补...; 季鹏远武会娟王玮范柠粼丁晓婷

Clcn6基因点突变小鼠动物模型的构建方法及应用: 本发明提供了一种Clcn6基因变异相关早发性神经退行性疾病小鼠模型的构建方法与应用,属于生物医药技术领域。本发明基于CRISPR/Cas9基因编辑技术构建Clcn6基因点突变小鼠模型，构建方法为：设计并体外转录gRNA，...; 彭镜贺海兰王晓乐何芳尹飞林雪芹羊蠡熊娟

CACNA1B基因点突变对自主神经活性的影响: 研究背景与目的:房室结折返性心动过速(Atrioventricular Reentrant Tachycardia,AVNRT)是阵发性室上性心动过速最常见的一种形式。课题组对1个含4代4个患者的相对完整的AVNRT家系...; 胥思佳; 关键词：房室结折返性心动过速心律失常基因点突变

一种FA2H基因点突变大鼠模型的构建方法及其应用: 本发明涉及动物模型构建领域，具体是一种FA2H基因点突变大鼠模型的构建方法及其应用。本发明提供了一种FA2H基因点突变(Fa2h<Sup>E230K/E230K</Sup>)大鼠模型的构建方法，应用该方法构建的大鼠模型较...; 曹立曹煜雯田沃土

加载更多 ∨

相关作者

戴存才: 作品数：143被引量：369H指数：9; 供职机构：江苏省人民医院; 研究主题：胰腺癌胰十二指肠切除术胰腺肿瘤胰十二指肠切除胰腺

刘训良: 作品数：177被引量：483H指数：11; 供职机构：江苏省人民医院; 研究主题：胰腺癌胰腺肿瘤胰十二指肠切除术胰腺炎胰腺

苗毅: 作品数：439被引量：1,783H指数：20; 供职机构：南京医科大学; 研究主题：胰腺癌胰腺肿瘤胰十二指肠切除术胰腺腹腔镜

操基清: 作品数：97被引量：97H指数：6; 供职机构：中山大学附属第一医院; 研究主题：家系基因突变分析突变 DUCHENNE型肌营养不良症 BECKER型肌营养不良症

邢达: 作品数：622被引量：1,035H指数：16; 供职机构：华南师范大学; 研究主题：光声光声成像成像方法成像超声