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搜索到201篇“ 基因序列变异“的相关文章

基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法: 本发明涉及基因变异检测技术领域，具体属于一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，包括：比对生成一个已排序的BAM文件；对数据中的缺失值和N位置进行预处理，采用0填充策略替换缺失值，并移除N位置数据；提取RD信...; 董金新张誉曦亓民勇姜华孙冉冉杜如超

一种检测水稻单细胞基因序列变异的方法及其应用: 本发明提供了一种检测水稻单细胞基因序列变异的方法及其应用，属于农业技术领域。本发明中的方法主要包括取样、测序和生信分析三方面，其中取样获取的是单个水稻小孢子性细胞。本发明成功分离出单个水稻小孢子性细胞，并对已有水稻单细胞...; 沈任佳郭涛孙凯王慧黄翠红周丹华王加峰肖武名杨瑰丽王键宽吴满陈志强

李资源遗传多样性及R2R3-MYB基因序列变异分析: 李是蔷薇科李属的温带落叶果树,果味酸甜、色泽丰富,具有较高的经济价值和药用价值。中国栽培李资源丰富,但利用率不高,育种亲本多为地方优良品种,存在一定的局限性。因此,对中国栽培李资源进行遗传多样性评价,对杂交育种亲本选择和...; 付韵; 关键词：SSR分子标记基因序列变异

汶上芦花鸡CDKN2A基因序列变异、生物信息学及组织表达分析: 2024年; 为检测汶上芦花鸡CDKN2A基因SNP位点,并对该基因进行生物信息学及其在皮肤组织中的表达规律分析。研究基于江苏省家禽科学研究所资源保护与评价课题组前期组装的汶上芦花鸡高质量染色体水平基因组,将其与鸡参考基因组(GRCg7b)比对获得CDKN2A基因SNP位点,采用MassARRAY核酸质谱技术对其进行多态性检测和基因分型;运用生物信息学软件预测CDKN2A基因调控序列,及其编码蛋白质理化性质和结构特征;采用转录组和实时荧光定量方法分析该基因在汶上芦花鸡不同时期皮肤组织中的表达情况。结果表明,汶上芦花鸡CDKN2A序列总长度为9.854 kb,CDS全长183 bp,共编码60个氨基酸,在该基因及其上下游1 kb序列范围内共发现41个SNP,其中4个为新发现的SNP,分别位于基因下游和内含子区,第1外显子上发现2个错义SNP:V9D和C10R,41个SNP中34个SNP在汶上芦花鸡群体中检出率在91%以上,但基本均为纯合突变型,无多态存在;汶上芦花鸡CDKN2A基因上游2 kb区域内预测到8个启动子和5个CpG岛,启动子区包含Sp1、MEB-1、YY1、C/EBPα和AP-2α等12种转录因子结合潜在位点,该基因编码蛋白分子质量为7.30 ku,理论等电点为12.82,为带正电荷的、不稳定亲水性蛋白,亚细胞定位主要在线粒体中,无信号肽区域和信号肽剪切位点,共存在8个潜在磷酸化位点,不存在糖基化位点,含有典型的TRP_2(瞬时受体电位离子通道Ⅱ)保守结构域,其二级和三级结构主要以α-螺旋和无规则卷曲为主,并与MDM2、NPM1、USP36蛋白存在相互作用;汶上芦花鸡1~35日龄CDKN2A基因在其背部皮肤中的表达呈上升趋势。; 薛倩李国辉周成浩蒋一秀邢伟杰韩威; 关键词：汶上芦花鸡 CDKN2A

毒力基因序列变异对幽门螺杆菌毒力的影响: 2024年; 幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)是一种常见细菌,H.pylori感染已经被证实为胃癌的高危因素。世界上约50%人口感染了H.pylori。然而,最终只有2%~3%的H.pylori感染者会患上胃癌。不同的疾病结局是由细菌、宿主和环境因素之间复杂的相互作用所介导的。过去20年里,通过对宿主和细菌因素的研究,提高了对H.pylori发病机制的认识。这些研究包括确定不同的毒力因子序列变异对H.pylori致病的影响及其与不同疾病结局的关联,特别是细菌黏附素、细胞毒素和空泡毒素等。; 王萌萌梁淑贞余梦超王莉莉王啸宇董全江; 关键词：幽门螺杆菌毒力基因胃癌

双亲一碳代谢循环通路关键酶基因序列变异与自然流产的前瞻性遗传关联研究: 2024年; 背景一碳代谢循环(OCM)是维持胚胎正常发育的关键信号通路之一,双亲OCM循环通路关键酶基因序列变异与自然流产(SPL)的关系缺乏高质量研究证据。目的探讨男女双方OCM循环通路关键酶基因序列变异与SPL的关联。设计前瞻性队列研究。方法以上海孕前亲子队列中自2018年9月至2023年10月招募的参加孕前或婚检的夫妻双方、完成基因分型、并在2023年10月前完成分娩的家庭为研究对象。根据既往的研究基础,选择与红细胞叶酸水平变化贡献最大的、且有明确重要生物学功能的5个单核苷酸多态位点纳入分析(MTHFR基因rs1801133、MTRR基因rs1801394和rs326119、MTHFD1基因rs2236225、FIGN基因rs2119289)。采用实时荧光定量PCR技术进行基因分型。将妊娠期间发生的所有妊娠失败或胚胎死亡事件定义为SPL。通过广义线性模型分析男女双方5个单核苷酸多态位点与SPL的关联,调整年龄、孕前BMI、孕次、不良妊娠史、烟草暴露、饮酒和红细胞叶酸,报告调整的风险比(aRR)以及95%CI。根据不同国家和地区关于SPL定义的差异,分别针对主要结果进行敏感性分析以评估主要结果的稳定性。主要结局指标孕前双亲OCM循环通路关键酶基因SNPs与SPL的关联。结果在纳入的4145对备孕夫妻中,随访到SPL 230例(5.5%)。男方MTHFR基因rs1801133 C>T变异与25%的SPL风险升高显著相关,调整协变量后,aRR(95%CI)为1.25(1.03~1.52),P=0.024。与男方rs1801133 CC基因型携带者相比,TT基因型携带者发生SPL的风险升高58%[aRR(95%CI)=1.58(1.08~2.32);P=0.018];未发现女方MTHFR基因rs1801133与SPL有显著关联。与女方FIGN基因rs2119289 GG基因型携带者相比,CC基因型携带者发生SPL的风险下降28%[aRR(95%CI)=0.72(0.53~0.98);P=0.036];未发现男方FIGN基因rs2119289位点与SPL有显著关联。敏感性分析结果与主要结果一致。结论男方MTHFR基因rs1801133位点和女方FIGN基因rs2119289位点序列�; 陈逍天张羿姚沁玙窦亚兰何沅宸何雯楠黄国英严卫丽; 关键词：自然流产前瞻性队列

罗氏沼虾3个不同群体线粒体COⅠ基因序列变异及遗传多样性分析被引量：3: 2023年; 为研究上海选育群体(SC)、浙江养殖群体(ZJ)和泰国野生群体(TL)3个罗氏沼虾群体的遗传多样性,实验对3个不同群体的线粒体COⅠ基因序列进行PCR扩增和测定。在长度为458 bp的COⅠ基因序列中,只检测到8个变异位点和4个单倍型;平均A+T含量(54.4%)高于G+C含量(45.7%)。遗传变异参数分析显示,单倍型多样性指数最高为TL群体(Hd=0.733),核苷酸多样性指数最高为ZJ群体(π=0.005)。AMOVA分析表明,来自群体间的遗传变异(74.5%)高于来自群体内的遗传变异(25.5%)。采用NJ法和UPMGA法构建的系统进化树的趋势一致,都显示SC群体和ZJ群体遗传关系最近,首先聚在一起成为一小支,然后再与TL群体聚为另一支。研究结果可为罗氏沼虾种质资源保护和利用提供参考。; 蒋飞戴习林; 关键词：罗氏沼虾遗传分化

肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征两家系基因序列变异分析被引量：1: 2023年; 两家系肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征先证者均为男性,因X线摄片见颌骨多发低密度影就诊,临床及影像学检查见胸廓畸形、小脑幕及大脑镰钙化、眶距增宽等表现。两例先证者分别检出PTCH1基因位点的c.C2541C>A(p.Y847X)和c.C1501C>T(p.Q501X)杂合突变,对比先证者及其家系相关成员基因序列,结果两例先证者的母亲外周血中均检出PTCH1基因位点的杂合突变,明确该突变均来源于母亲。其中一例先证者临床表现为智力低下,还检出FANCD2基因位点的c.C2141T(p.P714L)和c.G3343A(p.V1115I)杂合突变;另一例先证者智力正常,未发现FANCD2基因突变。两例先证者均行颌骨囊肿开窗减压联合刮治术,随访原病灶处骨质生长状况良好,至今均未见复发。; 彭笑陈默王栋韩瑞高廷益刘亮刘畅张凯; 关键词：家系

甜叶菊SrUGT85C2及SrUGT74G1基因序列变异和功能分析: 甜叶菊Stevia rebaudiana(Bertoni)Hemsl.是菊科Asteraceae甜菊属Stevia多年生草本,因具高甜度、低热量的甜菊糖苷(steviol glycosides)而闻名,被誉为第三糖源植物...; 杨云舒; 关键词：甜叶菊甜菊糖苷糖基转移酶分子对接

胆囊收缩素A型受体基因序列变异和表达与略阳乌鸡饲料转化率的关联性研究: 2022年; 【背景】食欲和饲料转化率的提高构成了现代肉鸡快速生长的生理基础。胆囊收缩素A型受体(CCKAR)是介导胆囊收缩素(CCK)饱食信号和消化调节作用的关键受体。鉴于CCK信号在能量平衡调节中的重要作用,CCKAR的表达水平与鸡的生长性能密切相关。然而,CCKAR水平调节鸡生长的确切机制尚不清楚。【目的】通过研究阐明CCKAR基因表达水平和序列变异与鸡饲料转化率的关系,为鸡生长性状遗传调控研究和饲料转化率选育奠定基础。【方法】测定略阳乌鸡12—16周龄料肉比(公鸡n=62,母鸡n=67)和26—30周龄料蛋比(n=150)。用PCR-RFLP法检测CCKAR基因内两个同义突变(g.73206714T>C和g.73209189C>T)的基因型。以性别为固定效应,用双因素方差分析检验g.73206714T>C和g.73209189C>T与料肉比的关联性,用单因素方差分析检验2个SNP与料蛋比的关联性。用JASPAR数据库预测g.73206714T>C对转录因子结合位点产生的影响。以g.73206714T>C为标记,选取10只杂合子(CT)公鸡,用PCR-RFLP法检测CCKAR基因在g.73206714T>C位点等位基因间的表达差异。选取30只带有采食量和料肉比记录的公鸡,用qPCR检测CCKAR基因在下丘脑、脑垂体、胰腺、胆囊和十二指肠中的表达水平,分析CCKAR表达水平与采食量和料肉比的相关性。【结果】性别效应对略阳乌鸡料肉比有显著影响(F=29.44,P<0.0001),公鸡的料肉比(5.41±0.76)显著低于母鸡(6.62±1.00)。在两个同义突变中,只有g.73206714T>C与料肉比显著关联(F=8.44,P=0.0004),其中,TT型的料肉比(5.18±0.63)显著低于CC(6.37±1.1)和CT型(6.17±0.95)。CC型和CT型的料肉比无显著差异。g.73206714T>C与性别的互作效应对料肉比的影响不显著。G.73206714T>C对28个转录因子结合位点有潜在影响。等位基因特异性表达试验显示,T等位基因的转录本丰度显著高于C等位基因,表明CCKAR在等位基因间的表达差异很可能是构成g.73206714T>C与料�; 王哲鹏周雯馨贺俊锡虎巧燕赵家悦; 关键词：饲料转化率食欲

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