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基于CYP2C19基因多态性检测指导伏立康唑治疗肺结核合并肺曲霉病的疗效及影响因素分析: 2025年; 目的探讨肺结核合并肺曲霉病(CPA)患者在CYP2C19基因多态性检测下应用伏立康唑抗曲霉的治疗效果及疗效影响因素,为临床提供靶向治疗指导。方法将2018年12月-2022年11月昆明市第三人民医院结核科收治的207例肺结核并发CPA患者按照随机数字表法分为观察组105例和对照组102例,对照组采用常规伏立康唑治疗方案,观察组根据CYP2C19基因型检测结果制定伏立康唑给药方案,分析两组以及基于不同CYP2C19基因型分组间的血药浓度情况,评估疗效及安全性,并以疗效为因变量,采用logistic回归方法分析疗效的影响因素。结果观察组伏立康唑血药浓度及抗曲霉总有效率均显著优于对照组(P<0.05)。观察组患者CYP2C19基因位点分析检出快代谢型(EM) 37例,中间代谢型(IM)47例,慢代谢型(PM) 21例。EM、IM的伏立康唑血药浓度差异无统计学意义(P>0.05),两者均低于PM,差异有统计学意义(P<0.05);PM临床总有效率为100%,IM组为91.5%,EM组为83.8%,差异有统计学意义(P<0.05),对比三种基因型组间不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,肺部空洞、低蛋白血症、粒细胞缺乏均与疗效显著相关(P<0.05)。结论根据CYP2C19基因多态性,对肺结核合并CPA患者个体化应用伏立康唑抗曲霉治疗,可有效改善症状,提升临床疗效,具有重要的临床价值,同时需警惕低蛋白血症、粒细胞缺乏、肺部空洞等危险因素对肺曲霉病疗效的影响。; 陈永刚喻明丽罗季张文林和进堂肖琦琦王俊龙彭江丽; 关键词：CYP2C19基因多态性肺曲霉病伏立康唑疗效

CYP2C19、ApoE基因多态性检测指导用药对急性脑梗死患者疗效及认知功能的影响: 2025年; 目的:观察细胞色素P450家族成员2C19(CYP2C19)、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测指导用药对急性脑梗死(ACI)患者疗效及认知功能的影响。方法:选取2022年9月—2024年2月萍乡市人民医院收治的80例ACI患者,依据随机数字表法分为两组,各40例。对照组予以常规治疗,试验组予以CYP2C19、ApoE基因多态性检测指导用药。比较两组治疗前后血脂指标[低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及总胆固醇(TC)]、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、改良Rankin量表(MRS)及美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分,以及疗效及不良反应。结果:试验组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组治疗后LDL-C、TC均低于对照组,HDL-C高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);试验组治疗后MoCA评分高于对照组,MRS、NIHSS评分均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CYP2C19、ApoE基因多态性检测指导用药有利于更好地改善ACI患者血脂水平及认知功能,提高临床疗效。; 黄建锋易飞张露娇钟优优; 关键词：载脂蛋白E

人UGT1A4基因多态性检测试剂盒: 本发明涉及人UGT1A4基因多态性检测试剂盒及其制备方法和应用。本发明提供了一种用于检测人UGT1A4*3基因多态性的引物和探针组合物，包含正向引物F、反向引物R、野生型检测探针、突变型检测探针、内标上游引物、内标下游引...; 史天陆李会婷吴妍

人类MTHFR-1298基因多态性检测用标准品产品及其制备方法: 本发明涉及基因检测领域，具体涉及人类MTHFR‑1298基因多态性检测用标准品产品及其制备方法。本发明提供的MTHFR‑1298基因多态性检测用标准品由永生化细胞系GM20730和细胞保存液制得；所述细胞保存液由HEPE...; 张陆明马晓璐顾建梅

GP1BA、PTGS1、LTC4S、ITGB3基因多态性检测指导阿司匹林使用: 2024年; 目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对阿司匹林药物相关的4个基因[血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽(GP1BA)基因、前列腺素内过氧化物合酶1(PTGS1)基因、白三烯C4合酶(LTC4S)基因、糖蛋白Ⅲa(ITGB3)基因]进行检测,然后进行基因多态性分析。结果各基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,GP1BA c.482C>T基因型分布频率CC>CT>TT,ITGB3 c.176T>C基因型分布频率TT>TC>CC,PTGS1 c.-842A>G基因型分布频率AA>AG>GG,LTC4S c.-444A>C基因分布频率AA>AC>CC;不同性别、年龄的各基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对阿司匹林药物治疗患者进行阿司匹林药物相关基因检测,可以为临床医生对患者制订个体化治疗方案提供辅助性的指导,具有重要的临床价值。; 冯淳姚杨甄拴平王慧赵家骏王华; 关键词：基因多态性阿司匹林

一种指导帕金森病用药的基因多态性检测引物组及试剂盒: 本发明涉及基因检测技术领域，且公开了一种指导帕金森病用药的基因多态性检测引物组及试剂盒，包括用于进行多重PCR扩增帕金森病药物相关基因的扩增引物组；扩增引物组的核苷酸序列为：rs7412的上游引物如序列SEQ ID NO...; 潘加奎肖飞周媛

一种指导帕金森病用药的基因多态性检测引物组及试剂盒: 本发明涉及基因检测技术领域，且公开了一种指导帕金森病用药的基因多态性检测引物组及试剂盒，包括用于进行多重PCR扩增帕金森病药物相关基因的扩增引物组；扩增引物组的核苷酸序列为：rs7412的上游引物如序列SEQ ID NO...; 潘加奎肖飞周媛

用于高血压用药相关基因多态性检测的试剂盒及方法: 本发明涉及用于高血压用药相关基因多态性检测的试剂盒及方法，属于基因检测技术领域，本发明通过设计不同的荧光标记的探针识别不同的模板DNA序列，在一管反应液中同时检测多个位点的突变情况，根据每个通道熔解曲线Tm值即可判断样本...; 牛奥淇周海涛刘元昊

细胞系GM27171在作为人类MTHFR基因多态性检测用标准品中的应用: 本发明公开了细胞系GM27171在作为人类MTHFR基因多态性检测用标准品中的应用。还公开了相应的人类MTHFR基因多态性检测用标准品。本发明提供了一种人类MTHFR基因多态性检测标准品，细胞系质控品接近于临床样本，更好...; 张陆明马晓璐

血液高凝或静脉血栓风险基因多态性检测引物组、试剂盒及检测方法和应用: 本发明涉及血液高凝或静脉血栓风险基因多态性检测引物组、试剂盒及检测方法和应用，属于分子生物学技术领域。本发明通过设计专一性引物，建立基于Sanger测序检测人类静脉血栓易感性的方法和风险评价体系，本发明所述引物能快速定性...; 黄新祥周冰钏

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