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妊娠期糖尿病易感基因多态性研究进展: 2025年; 妊娠期糖尿病(GDM)是指妊娠前糖代谢正常,妊娠期间首次出现或检测到不同程度的糖耐量异常[1],是妊娠期常见的代谢并发症之一[2]。GDM影响母婴,短期并发症有先兆性子痫、剖宫产、新生儿低血糖及先天畸形等;远期并发症包括母体2型糖尿病(T2DM)和心血管疾病,以及后代肥胖和其他代谢疾病,严重威胁人类的身体健康[3]。GDM的患病率正在增加,全球约有15%的孕妇受到影响[4]。; 桂辉娜刘晓波温瑾; 关键词：妊娠期糖尿病易感基因单核苷酸多态性

精神分裂症药物治疗相关基因多态性分布研究: 2025年; 目的:探究抗精神分裂症药物基因遗传变异位点分布情况,为临床医生个性化精准用药提供参考依据。方法:检测200例精神分裂症患者药物治疗相关基因遗传变异位点,分析等位基因及基因型突变频率,并比较其在不同性别、民族及病症间分布特征。结果:精神分裂症患者基因突变频率范围在1.25%~99.75%;仅c.-759C>T(HTR2C)位点基因型频率分布在不同性别间差异有统计学意义;仅c.551-3008C>G(HTR2C)位点基因型频率分布在汉族和蒙古族间差异有统计学意义(P均<0.05)。结论:精神分裂症药物基因多态性分布呈现区域性特征,性别及民族因素与HTR2C基因遗传突变频率分布存在一定相关性,应考虑此因素影响,精准选择治疗药物。; 张雄马世发李小龙祁冬冬; 关键词：精神分裂症基因多态性

莱茵鹅生长激素基因多态性及其与屠宰性能关联分析: 2025年; 试验采用PCR-SSCP方法检测生长激素基因(GH)在莱茵鹅群体中的多态性,并分析GH基因与莱茵鹅屠宰性能的关系。结果表明,在GH基因第4外显子中发现了T291C,G297A共2个SNP,形成了AA型、AB型和BB型3种基因型,群体纯合度为0.5868,杂合度为0.4132,多态信息含量为0.3278。母鹅70日龄BB型宰前活重、屠体重、半净膛重、全净膛重显著高于AA型(P<0.05),AA型屠宰率显著高于AB型和BB型(P<0.05),AB型全净膛率显著高于BB型(P<0.05)。公鹅BB型宰前活重、屠体重、半净膛重、全净膛重显著高于AA型(P<0.05)。其他指标在同性别鹅内不同基因型之间均无显著性差异(P>0.05)。这些关联表明GH基因可以用于莱茵鹅屠体和肉品质性状的早期选育。; 顾文婕董飚王健张玲; 关键词：莱茵鹅生长激素基因单核苷酸多态性屠宰性能

重度牙周炎患者CYP3A4*1G基因多态性分析: 2025年; 分析CYP3A4*1G基因多态性在重度牙周炎患者中的分布情况,探究其与牙周炎严重程度的关联性,方法选取150例重度牙周炎患者,并记录了他们的基础资料以及治疗前的各项牙周临床指标,这包括牙周探诊深度(PD)、龈沟出血指数(SBI)、菌斑指数(PLI)以及附着丧失(AL)。采用实时荧光PCR探针法对CYP3A4*1G进行基因多态性检测。结果 150例患者中,年龄29~77岁(52.67±13.49),男性共计81例,女性则有69例,在所研究的样本中,CC野生型基因的患者数量为70例,占比46.7%;CT杂合突变型基因的患者数量为59例,占比39.3%;而TT纯合突变型基因的患者数量为21例,占比14.0%,与以往报道中的健康人群的CYP3A4*1G基因多态性分布相比,重度牙周炎患者TT型比例提高;不同性别、年龄、糖尿病史、高血压史、吸烟史的重度牙周炎患者CYP3A4*1G基因型比较,差异均无统计学意义(P>0.05);CC型、CT型、TT型患者治疗前牙周临床指标PD、SBI、PLI、AL值比较,组间差异无显著性(P>0.05)。CC型、CT型、TT型患者治疗前牙周临床指标PD、SBI、PLI、AL值比较,组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论重度牙周炎患者 TT纯合突变型(CYP3A4*1G/*1G)的发生率可能较高。; 黄健吾黄捷颜超毅许誉耀; 关键词：重度牙周炎基因多态性

NAT2基因多态性与异烟肼血药浓度关系的研究: 2025年; 目的:通过对肺结核患者进行异烟肼血药浓度监测,以及NAT2基因多态性检测,探讨NAT2基因多态性与异烟肼血药浓度之间的关系。方法:研究对象为昆明市第三人民医院2020年结核科诊断为初治肺结核的患者,共纳入62例,规律口服异烟肼5天,用药后2 h采外周静脉血检测其血药浓度,同时提取DNA,用Sanger法进行NAT2基因多态性分析;SPSS 22 Pearson相关性分析影响异烟肼血药浓度的因素(包括性别、年龄、体重、NAT2基因多态性)。结果:性别、年龄、体重与异烟肼血药浓度不具有相关性,而NAT2代谢型异烟肼血药浓度具有相关性;62例患者中,NAT2快代谢型22例(35.5%),中间代谢型29例(46.8%),慢代谢型11例(17.7%);11例慢代谢型患者中,NAT2*6A*6A有6例,占比54.5%,NAT2*7B*7B有4例,占比36.4%,NAT2*5B*5B有1例,占比9.1%。Pearson相关性分析提示,NAT2基因多态性与异烟肼血药浓度具有相关性,P = 0.03。结论:NAT2*6A*6A与NAT2*7B*7B基因型可能为主要的NAT2慢代谢型,携带该等位基因的患者易导致异烟肼血药浓度偏高;NAT2基因多态性与异烟肼血药浓度具有相关性。NAT2基因多态性是影响异烟肼血药浓度的重要因素之一,临床在使用异烟肼时可根据NAT2基因多态性调整用药剂量,同时监测其血药浓度以达到更精准的治疗方案。Objective: The relationship between NAT2 gene polymorphism and isoniazid drug concentration in blood was investigated by monitoring isoniazid drug concentration in blood and detecting NAT2 gene polymorphism in patients with pulmonary tuberculosis. Methods: A total of 62 patients diagnosed with newly treated tuberculosis in the tuberculosis Department of Kunming Third People’s Hospital in 2020 were included in the study. Isoniazid was taken orally for 5 days, and peripheral venous blood was collected 2 hours after administration to detect the drug concentration in blood. Meanwhile, DNA was extracted and NAT2 gene polymorphism was analyzed by the San; 王俊龙李畏娴杜庭彦徐春花朱翔#; 关键词：异烟肼血药浓度 N-乙酰基转移酶2 基因多态性

SCN1A基因多态性分析与热性惊厥发病的关联性分析: 2025年; 目的:分析钠离子通道α1亚单位基因(SCN1A)基因多态性,探究其与热性惊厥发病(FS)的关联性。方法:回顾性分析我院121例FS症患者资料为FS组,另纳入同期来院体检的150例健康患者资料为健康组,比较两组SCN1A基因rs3812718、rs4667869和rs10497275位点基因多态性、基因频率、等位基因频率及不同基因型、基因频率分布与临床特征的关系。结果:SCN1A基因型的rs3812718、rs4667869、rs10497275位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),具有群体代表性;FS组SCN1A基因rs3812718位点CC、CT、TT基因型频率、C/T等位基因频率,rs4667869位点GG、GC、CC基因型频率、G/C等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);rs10497275位点GG、GA、AA基因型频率、G/A等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);SCN1A基因rs3812718位点TT基因型发病年龄小于3岁、伴抽搐、阵挛者占比显著高于CC+CT基因型(P<0.05);rs4667869位点GG基因型发病年龄小于3岁、伴抽搐、阵挛者占比高于CC+GC基因型(P<0.05);惊厥伴发热、意识丧失、头颅影像学异常症状基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:SCN1A基因型的rs3812718、rs4667869位点与FS发病急临床特征相关,其中rs3812718位点T等位基因、rs4667869位点的G等位基因为易感基因。; 彭丽琨何大可张翠香杨巨品严家威董宇莹江泳黄张杨段丽梅刘冬萍; 关键词：FS 基因位点基因多态性

胰高血糖素样肽-1受体基因多态性的研究进展: 2025年; 胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor, GLP-1R)与胰高血糖素样肽-1特异性结合,参与激素信号接收和受体激活,在不同组织中均起着重要作用。近年来研究发现,GLP-1R单核苷酸多态性与多种疾病有关,在糖代谢、脂代谢、神经精神调节和骨代谢等方面具有重要作用。本文对主要的GLP-1R单核苷酸多态性(rs6923761、rs3765467、rs1042044和rs10305420)在相关疾病发病机制中的作用进行综述,为疾病的发病机制、基因诊断筛查和治疗提供依据。; 刘畅鲍晓雪刘辉明田雅玮李玉坤; 关键词：基因多态性单核苷酸胰高血糖素样肽-1受体疾病

精神分裂症患者迟发性运动障碍基因多态性的研究进展: 2025年; 迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)是精神分裂症患者长期使用抗精神病药后引发的锥体外系不良反应,大大增加了患者的疾病复发率和死亡率。遗传因素对于TD的发生发展不容忽视,目前报道较多的相关易感基因包括DRD2,DRD3,COMT,SLC18A2,HTR2A和HTR2C等,但大多数单核苷酸多态性位点在不同的种群研究中未得到一致的结果。因此,本文系统归纳TD遗传学研究的关键方向与争议,为解析TD发生机制及个体化用药提供更加准确的理论线索。; 鲁成好李申张晓菲王丽莉; 关键词：精神分裂症迟发性运动障碍易感基因单核苷酸多态性

高血压患者MTHFR基因多态性与HCY及血脂相关性分析: 2025年; 目的探讨高血压患者MTHFRC677T基因多态性与HCY及血脂相关性。方法选取2022年4月-2023年10月在佛山市南海区人民医院住院的高血压患者396例为研究对象,收集患者血清检测HCY和血脂(TG、TC、HDL-C、LDL-C、APOA1、APOB、Lpa)水平,收集患者全血检测MTHFR基因多态性。结果H型高血压243例,非H型高血压153例。H型高血压组中的基因型CT和TT频率高于非H型高血压组;H型高血压组患者等位基因T的分布频率高于非H型高血压组。H型高血压组TG水平高于非H型高血压组;H型高血压组HDL-C水平低于非H型高血压组。高血压患者MTHFRC677T基因(CC组、CT组、TT组)与血脂水平差异无统计学意义。结论佛山南海地区MTHFRC677T基因多态性与HCY水平相关,等位基因T的存在与同型半胱氨酸水平呈正相关。MTHFRC677T基因多态性与血脂水平无直接相关性。; 王清韩福郎陈静彭桂坚; 关键词：高血压 MTHFR基因多态性 HCY 血脂

ApoE基因多态性以及脂蛋白a与心脏瓣膜钙化的相关性研究: 2025年; 目的:研究脂蛋白a以及ApoE基因多态性与心脏瓣膜钙化的相关性,探讨基因型和脂蛋白a在疾病进程中的作用。方法:选取2021年7月至2022年12月心内科收治住院的患者412例。收集患者脂蛋白a及其他血脂结果、ApoE基因型、超声心动图、颈动脉内膜中层厚度(IMT),并记录入组者血压等临床资料,同时记录心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病史、ACS的病史,分析ApoE基因型与血脂和心脏瓣膜钙化三者之间的相关性。结果:三组基线资料中TC、TG、脂蛋白a、LDL-C含量具有统计学差异;与ε3组比较,ε2组脂蛋白a和LDL-C含量较低,而ε4组的含量较高;单因素分析中年龄、HDL-C、TG、脂蛋白a、LDL-C、IMT、心律失常病史、心力衰竭病史、心脏瓣膜病病史与瓣膜钙化相关;二元logistic回归分析显示,年龄、脂蛋白a、IMT、心律失常病史是心脏瓣膜钙化的独立危险因素;在ε2、ε3亚组中脂蛋白a与心脏瓣膜钙化具有相关性,在ε4中相关性不存在。IMT和脂蛋白a联合诊断预测心脏瓣膜钙化的曲线下面积是0.760(P<0.001)。结论:ApoE基因型不直接对钙化的发生造成影响,而是通过改变血脂间接影响疾病。ε4可能和脂蛋白a、LDL-C升高有关;ε2可能和脂蛋白a、LDL-C降低有关。脂蛋白a可能和LDL-C的含量具有相关性。; 李云盛赵瑞平齐凯欣; 关键词：颈动脉内膜中层厚度

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