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PROC基因启动子区域与肺血栓栓塞症的关系: 2024年; 目的:探讨蛋白C编码(PROC)基因启动子区域与肺血栓栓塞症(PTE)的关系。方法:选取2021年3月—2023年3月深圳市龙华区人民医院收治的25例PTE患者的血液标本为病例组,同期采取32例健康人群的血液标本为对照组,提取DNA,利用Sanger方法测序PROC基因启动子区域,了解PTE患者与健康人群的基因突变情况。结果:共发现rs1799808、rs1799809,127417268T>C等3个位点的突变。其中127417268T>C是新发现的位点。结论:127417268T>C是新发现的位点,并且基因启动子区域127417268T>C突变位点以及rs1799809位点突变可能与PTE相关联。; 梁杰林俊其李丹; 关键词：启动子肺血栓栓塞症

用于检测BRCA1基因启动子区域甲基化状态的组合物及其用途: 本申请提供了一种用于体外检测BRCA1基因启动子区域甲基化状态或体外检测BRCA1基因启动子区域甲基化导致的癌症的组合物及其用途，所述组合物包括：用于检测BRCA1基因启动子区域甲基化状态的核酸。本申请还提供了包括所述组...; 古双臻汪亚林吴振

脑胶质瘤MGMT基因启动子区域多甲基化位点联合检测试剂盒: 本发明涉及基因工程技术领域，具体涉及一种脑胶质瘤MGMT基因启动子区域多甲基化位点联合检测试剂盒，包括MGMT甲基化检测引物组，所述MGMT甲基化检测引物组包括上游引物MGMT‑F、下游引物MGMT‑R与测序引物MGMT...; 陈大伟孙世龙薛坤刘姝妤

一种用于MLH1基因启动子区域的甲基化核酸序列及试剂盒: 本申请提供了一种用于体外检测MLH1基因启动子区域甲基化状态的或体外检测MLH1基因甲基化导致的癌症的组合物及其用途，所述组合物包括：用于检测MLH1基因启动子区域甲基化状态的核酸。本申请还提供了包括所述组合物的试剂盒。...; 古双臻叶建伟吴振

^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究: 2024年; 目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规。Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变。结果:共检出^(A)γ-114~-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(Hb F)水平为11.2%~37.8%,血红蛋白A2(Hb A2)水平为2.0%~3.3%,血常规分析显示Hb水平为67~114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33~4.1)×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02~91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8~29.7 pg。γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有^(A)γ-114~-102缺失杂合子,其中2例合并有^(G)γ-158C>T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Codon 41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C>T)复合Codon 41-42(-TTCT)突变和Codon17(A>T)复合Codon 71-72(+A)突变。结论:首次在中国人群中发现^(A)γ-114~-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血。^(A)γ-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度。; 罗丹柴子萱肖璇朱恒莹陈萍; 关键词：Β-地中海贫血

猪SYISL基因启动子区域功能SNP调控肌纤维密度和肌肉量的分子机制: 胡静静

玉米ZmSTP1和ZmAAP2基因启动子区域结合蛋白的检测: 2023年; 【目的】植物特异性转录因子NLPs(NIN-like proteins)是硝酸盐响应顺式元件(NRE)的结合蛋白,在硝酸盐调控的下游基因表达中起转录激活作用。玉米转运蛋白ZmSTP1和ZmAAP2在植物碳氮产物的运输和卸载过程中发挥作用,且基因启动子区域均含有一个硝酸盐响应顺式元件。本研究旨在证实玉米ZmNLPs家族成员ZmNLP3、ZmNLP4是否为ZmSTP1和ZmAAP2基因启动子中NRE的结合蛋白。【方法】以玉米B73为试验材料,首次利用酵母单杂交技术检测ZmNLP3、ZmNLP4转录因子分别与ZmSTP1和ZmAAP2基因启动子区域的相互作用。【结果】在线预测网站Plantcare对ZmSTP1和ZmAAP2基因转录起始位点上游2000 bp序列分析表明,位于2个基因转录起始点上游-577~-589 bp和-909~-921 bp区域均包含一个序列长12 bp的NRE元件,结构分别为5′-ATTTAATACTCA-3′和5′-ATATATAAGTCA-3′;诱饵菌株AbAr基因表达检测显示,能抑制诱饵菌株Y1H(pAbAi-ZmSTP1)和Y1H(pAbAi-ZmAAP2)本底表达的最低AbA浓度均为200 ng/mL;将pGADT7-ZmNLP3/4分别转化Y1H(pAbAi-ZmSTP1)和Y1H(pAbAi-ZmAAP2)菌株后,在对照培养基(SD/-Leu)和含AbA浓度为200 ng/mL的筛选培养基中Y1H[(pAbAi-ZmSTP1)/(pGADT7-ZmNLP3)]、Y1H[(pAbAi-ZmSTP1)/(pGADT7-ZmNLP4)]、Y1H[(pAbAi-ZmAAP2)/(pGADT7-ZmNLP3)]、Y1H[(pAbAi-ZmAAP2)/(pGADT7-ZmNLP4)]菌株均能正常生长。【结论】玉米转录因子ZmNLP3、ZmNLP4均能与ZmSTP1和ZmAAP2基因启动子区域相互作用,是靶基因ZmSTP1和ZmAAP2启动子区域NRE的结合蛋白。本研究为深入了解ZmNLPs家族成员参与的硝酸盐信号响应提供理论基础,也为玉米增产和氮素增效提供分子标记和理论依据。; 余娇娇赵雯肖池贵王婷马兰陶增; 关键词：玉米酵母单杂交转运蛋白

一种鸡TDRD1基因启动子区域组蛋白甲基化水平的调控方法: 本发明提供了一种鸡TDRD1基因启动子区域组蛋白甲基化水平的调控方法，属于基因编辑技术领域。本发明的方法包括如下步骤：(1)设计并扩增得到靶向鸡TDRD1基因启动子区域的sgRNA；(2)将酶切后的dCas9‑LSD1载...; 靳锴李新林高晓敏薛倩韩威李碧春左其生张亚妮牛英杰孙红艳

人类HYOU1基因启动子区域G--四链体结构的鉴定及调控机制研究: 作为一种分子伴侣蛋白，Hypoxia up-regulated protein 1(HYOU1)参与维持和恢复细胞内环境的稳定。在癌细胞中，HYOU1基因可以通过内质网应激反应等途径激活表达，从而促进癌细胞的增殖、侵袭、...; 苏功博; 关键词：恶性肿瘤病理机制基因调控

血清corin蛋白及其编码基因启动子区域DNA甲基化与脑卒中关系的前瞻性队列研究: 研究背景及意义:　　Corin是一种主要表达于心肌细胞的Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶，是心房利钠肽(Atrial Natriuretic Peptide,ANP)的生理性活化酶，而ANP是利钠肽系统的重要组成部分，可见corin...; 陈立楠; 关键词：脑卒中 DNA甲基化

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