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短串联重复序列基因分型技术在早期葡萄胎诊断和分型中的应用及患者的临床特点: 2024年; 目的探讨短串联重复序列(STR)基因分型技术在早期葡萄胎诊断和分型中的应用及患者的临床特点。方法收集2020年1月—2021年7月在厦门大学附属妇女儿童医院通过STR技术确诊的葡萄胎患者75例(孕周≤12周),比较完全性葡萄胎(CHM)和部分性葡萄胎(PHM)患者的临床特征、超声检查结果、病理检查结果及基因分型结果。结果75例葡萄胎中,CHM 28例,占37.3%,其中单精纯合型CHM 22例(78.6%),双精杂合型CHM 6例(21.4%);PHM 47例,占62.7%,其中双精杂合型PHM 45例(95.7%),四倍体PHM 2例(4.3%)。CHM组和PHM组患者的停经时间、产次、阴道流血发生率、流产前β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平、流产前β-hCG>20万U/L比例比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。CHM组与PHM组流产前超声提示宫内不均回声的比例、宫内囊性结构的比例、宫内早孕(可见卵黄囊或胚芽)的比例比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。75例葡萄胎患者流产物中,肉眼观察呈水泡状、绒毛水肿及无特殊改变的比例分别是66.7%、8.0%、25.3%。CHM组与PHM组流产物肉眼观察绒毛水肿的比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期葡萄胎缺乏典型葡萄胎的临床表现,CHM与PHM各具特点。STR基因分型技术可确诊葡萄胎并明确分型,对可疑PHM或迫切有再生育要求的患者,建议行STR基因分型技术。; 蔡迎迎罗振宇卢烨林佳惠汪文荣; 关键词：葡萄胎短串联重复序列

基于直接TaqMan-PCR的无创检测脂质代谢相关SNP基因分型技术被引量：1: 2024年; 目的建立一种基于直接TaqMan-PCR的无创多重单核苷酸多态性分型技术用于高通量检测与脂质代谢相关的rs688和rs964184位点,以满足风险人群快速筛查的需求。方法采用提取的DNA对设计的TaqMan探针进行PCR退火延伸温度和扩增程序的优化;将口腔拭子放入样品处理液后进行短暂震荡和离心,取少量上清进行直接qPCR扩增分析;探索探针冻融稳定性和样品保存时间对分型结果的影响。结果本方法仅需对口腔拭子样本简单处理后即可进行qPCR分析,并且可在室温情况下保存4 d。优化后的方法能够较好地区分rs688和rs964184位点的野生纯合子、突变纯合子及杂合子。结论建立了一种快速便捷、高通量、低成本的SNP分型新技术,为大规模筛查携带易感基因的风险人群提供了高效且准确的新方法。; 孙元宏谢吕范利华郑直; 关键词：高通量

基于SNPs基因分型技术探究荷斯坦奶牛乳房炎关键基因及功能初验: 李瑞瑞

MassARRAY基因分型技术在新生儿遗传代谢病诊断中的应用: 2023年; 目的探讨MassARRAY基因分型技术应用于新生儿遗传代谢病诊断的准确性、时效性及可行性。方法回顾性研究。收集2016年12月至2020年1月在浙江省新生儿筛查中心应用串联质谱筛查的疑似阳性患儿7922例,采用MassARRAY技术进行27种遗传代谢病的常见变异位点检测,通过Sanger或二代测序验证并进一步寻找潜在变异。结果共1408份样本送检MassARRAY,307例确诊为遗传代谢病患儿,其中高苯丙氨酸血症检出率最高,其次为原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和甲基丙二酸血症。经Sanger测序验证100%(307/307)符合。287例检测为携带者,49.1%(141/287)经Sanger测序确认为携带者,以SLC22A5、MCCC1基因为主。50.8%(146/287)还检测到另一个等位基因变异,以PAH、PTS和ACADS基因为主。814例未发现变异,对其中158例复查后串联质谱特征性指标持续阳性、尿有机酸及其他生化检测等异常的样本进行二代测序,38%(60/158)检测到2个等位基因变异。最终确诊513例遗传代谢病患者,MassARRAY的总检出率为59.8%(307/513)。结论MassARRAY技术可作为新生儿遗传代谢病的早期分子筛查方法,在高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症等热点变异集中的疾病中检出率较高,后期需不断优化新的疾病基因和变异位点从而进一步提升其潜在应用价值。; 张婷尚世强杨建滨周旭晨张玉杨茹莱黄新文; 关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱法基因分型技术

鼠疫菌基因分型技术在疫情防控中的应用: 2023年; 鼠疫耶尔森菌(Yersinia pestis,简称鼠疫菌)是革兰氏阴性菌,是引起鼠疫的致病菌。鼠疫曾经三次在历史上造成了大规模的死亡,其中最著名的是黑死病,约在14世纪时在欧洲造成了大约2500万人口的死亡。现在鼠疫仍然是一种严重的传染病,每年在全球范围内都会发生散发病例和局部暴发疫情。因此对鼠疫菌的研究一直备受关注,随着分子生物学技术的不断发展,基因分型技术成为了鼠疫菌研究的重要手段,能够提供更为准确、快速、全面的信息。本文概述了常用的鼠疫菌基因分型技术和在疫情防控中的应用,并展望其在未来的应用前景。; 赵斌邴琪王照李立东; 关键词：鼠疫菌疫情防控散发病例基因分型技术鼠疫耶尔森菌黑死病

人类白细胞抗原基因分型技术平台规范化建设及临床应用专家共识被引量：7: 2023年; 人类白细胞抗原(HLA)基因位于人染色体6p21.31区域,占人基因组的1/3000。HLA基因结构复杂,具有多基因性、高度多态性、单体型遗传、连锁不平衡、种族差异性、区域分布性等特征。近年随着HLA基因分型技术的不断创新,对技术平台的规范化建设、临床检测项目性能验证和性能确认方案的实施、检测全流程的质量控制、结果的分析和解读、供者选择的咨询和临床应用等方面都带来新的问题和挑战。本共识结合我国HLA基因分型技术在临床开展的实际情况,系统梳理了HLA基因分型技术平台规范化建设及临床应用中的关键内容。第一部分从人员、仪器设备、试剂和耗材、实验方法学、环境等方面,提出规范化建设HLA分型技术平台的基本要求,介绍了NGS技术检测HLA基因分型性能确认方法及性能指标的选择。第二部分重点阐述HLA基因分型检测前、中、后全流程质量控制的关键点,HLA基因分型结果报告和发布的质量控制,结果解读和信息系统的管理。第三部分重点叙述HLA基因分型的临床咨询和推广应用。在广泛征求国内HLA和移植领域专家的修改意见和反复讨论后定稿,旨在推动HLA基因在医学领域的发展及临床应用。; 中国输血协会人类组织抗原专业委员会中华医学会血液学分会国家血液系统疾病临床医学研究中心何军鲍晓晶陈璐瑶李杨袁晓妮张腾腾张腾腾; 关键词：基因人类白细胞抗原分型技术

基因分型技术在农作物中应用的研究进展: 2022年; Genotyping-By-Sequencing(GBS)是一种低成本、高通量的基因分型方法,其主要原理是依赖限制性内切酶降低基因组的复杂性。GBS技术具有误差小,分辨率高等特点,已被广泛应用于稻类、麦类、杂粮、豆类和薯类等作物遗传育种领域,为作物增产、农艺性状分析、精确品种识别、连锁图谱的构建和预测育种等提供了辅助工具。文章对相关研究工作进行了综述,并对其发展前景做了简单展望,以期为从事相关工作的研究人员提供一定的参考,使其在农业领域乃至其他领域更好地发挥作用。; 周国艳于雄胜; 关键词：农作物基因组学

基因分型技术在ABO放散型亚型鉴定中的应用被引量：1: 2022年; 目的分析血清学表型为或疑似放散型亚型的10例样本ABO基因序列,探讨Ael/Bel型用血策略,为临床安全输血提供依据。方法采用常规血型血清学方法对10例样本进行ABO表型鉴定,PCR技术扩增ABO基因第1~7外显子、上游CBF/NF-Y增强子区域、启动子及内含子1的+5.8 kb红细胞特异性调控元件序列,并对扩增产物进行序列分析。结果10例样本血清学表型均为或疑似放散型亚型,经ABO基因测序分析有5例AEL,ABO基因型分别为ABO*AEL.02/O.01.01(2例)、ABO*AEL.08/O.01.01(1例)和ABO*AEL.02/O.01.02(2例);5例BEL的ABO基因型为ABO*BEL.03/O.01.02。结论放散型是血清学检测较难发现的ABO亚型,通过分子生物学技术能精准鉴定其基因型。通过对放散型亚型的基因型定型,能够指导临床采取安全有效的输血策略。; 张若洋杨东冯晨晨史丽莉李慧薛敏丁文艺陈青; 关键词：基因分型安全输血

基于简化基因组测序的基因分型技术研究两种淫羊藿遗传分化被引量：5: 2022年; 目的基于简化基因组测序的基因分型技术(genotyping-by-sequencing, GBS)研究粗毛淫羊藿和巫山淫羊藿之间不同群体的差异和联系,为它们的起源和演化、育种研究提供分子生物学证据。方法运用GBS技术对粗毛淫羊藿和巫山淫羊藿不同居群进行基因组测序,基于SNP标记对药材样品进行群体遗传学和全基因组关联研究,完成群体结构、群体历史和系统进化等分析。结果共获得175.43G数据,测序Q30为94.92%,GC含量为42.92%,获得8 327 190个SNP。系统进化树与群体结构化分析、主成分分析结果具有一致性,贵州产巫山淫羊藿与重庆产的巫山淫羊藿存在一定的隔离,不同产地粗毛淫羊藿大部分聚类到一起,只有小部分与巫山淫羊藿更相近,同品种淫羊藿产地距离较近的群体也相对更相近。结论 GBS技术经济、高效、可靠,所获取的SNP数据量和数据质量可靠,建立的系统演化树、群体结构图、主成分分析聚类图可以相互补充、相互验证,对不同产地粗毛淫羊藿、巫山淫羊藿进行准确分类,可为淫羊藿植物基因分类和亲缘关系等遗传学研究提供可靠的技术支撑。; 王雪飞王悦云徐文芬; 关键词：粗毛淫羊藿巫山淫羊藿系统进化树

基于测序基因分型技术的3种石斛兰遗传关系分析被引量：2: 2021年; 目的:本研究分析比较霍山石斛、细茎石斛和铁皮石斛的遗传关系。方法:以黄石斛为参考基因组,用测序基因分型技术获得单链核苷酸多态性,根据单链核苷酸多态性差异,分别用Admixture软件分析3种石斛的居群遗传结构,用TreeBeST软件构建邻接树,用GCTA软件做主成分分析,用GenAlEx软件计算遗传距离。结果:3种石斛平均每个样本产生的干净片段(clean reads)和单链核苷酸数目都是霍山石斛>细茎石斛>铁皮石斛;邻接树结果表明铁皮石斛样本聚为一支,霍山石斛样本和细茎石斛样本聚为另一支,且该支的霍山石斛样本与细茎石斛样本又被严格分开为2小支;遗传结构和主成分分析结果与邻接树类似;霍山石斛与细茎石斛间的遗传距离小于霍山石斛与铁皮石斛间的遗传距离。结论:根据3种石斛的核苷酸多态性差异,3种石斛能被明显分开;霍山石斛与细茎石斛间的遗传关系近于霍山石斛与铁皮石斛间的遗传关系。; 王趁芳黄守程周玉丽王晓鹏刘爱荣侯北伟叶梅荣; 关键词：石斛

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