公共文化服务平台

搜索到296篇“ 圆锥动脉干畸形“的相关文章

z-score值联合节段分析法诊断胎儿圆锥动脉干畸形的研究: 2024年; 目的:探究超声心动图z-score值联合节段分析法在产前诊断胎儿心脏圆锥动脉干畸形中的价值。方法:选取2020年1月—2021年1月我院行胎儿心脏超声检查正常的胎儿1896例,构建大动脉各节段的孕周(GA)—z-score模型,选取2021年5月-2023年4月我院超声科进行胎儿心脏超声检查的1989例胎儿为研究对象,测量胎儿主动脉瓣环(AV)、升主动脉(AAO)、主动脉弓(ARCH)、降主动脉(DAO)、主动脉峡部、肺动脉瓣环(PV)、主肺动脉(MPA)、左肺动脉(LPA)、右肺动脉(RPA)内径,计算胎儿大动脉血管内径z-score值,结合节段分析法,诊断胎儿圆锥动脉干发育畸形。结果:共检出正常胎儿1927例,胎儿圆锥动脉干畸形62例,其中法洛四联症15例,完全性大动脉转位9例,右室双出口7例,主动脉增宽2例,主动脉缩窄6例,肺动脉增宽10例,肺动脉狭窄4例,主动脉瓣狭窄、肺动脉增宽合并永存左上腔静脉1例,双主动脉弓2例,主动脉弓离断1例,永存动脉干1例,肺动脉闭锁1例,右位主动脉弓并左锁骨下动脉迷走3例,误诊2例,漏诊1例,诊断灵敏度98.4%,特异度99.9%,阳性预测值96.8%,阴性预测值99.9%。z-score值联合节段分析法与二维超声联合节段分析法诊断结果具有统计学差异。结论:采用超声心动图z-score值联合节段分析法诊断胎儿圆锥动脉干畸形的类型,评估病变程度以及预后具有显著性,对指导优生优育具有重要意义。; 周秋红徐连娣刘亭亭王军华高文娟付世文; 关键词：胎儿心脏先天畸形超声心动描记术

心脏圆锥动脉干畸形患儿产前超声心动图特征及染色体核型分析: 2023年; 目的探讨产前超声心动图诊断心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的价值及其与染色体异常的关系。方法回顾性选取2011年1月至2021年12月进行染色体检查的CTD患儿227例,并选取同期健康婴幼儿60名作为对照组,均在产前行超声心动图检查。分析超声心动图对不同类型CTD的诊断情况及圆锥形态,比较不同类型CTD和对照组在不同剖视面的圆锥隔偏转角度、最大圆锥隔偏移距离、圆锥隔偏移面积,并分析新生儿心脏CTD染色体异常情况及与产前超声心动图的关系。结果超声心动图诊断CTD的准确性为91.63%(208/227)。永存动脉干(PTA)、肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA-VSD)无圆锥形态。法洛四联症(TOF)、大动脉转位(D-TGA)、右室双出口(DORV)上下剖视面的圆锥隔偏转角度明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);前后剖视面的圆锥隔偏转角度,上下、前后、左右剖视面的最大圆锥隔偏移距离,前后、左右剖视面的圆锥隔偏移面积比较:D-TGA>TOF>DORV>对照组,差异有统计学意义(P<0.05);D-TGA左右剖视面的圆锥隔偏转角度明显高于TOF、DORV、对照组,TOF左右剖视面的圆锥隔偏转角度明显高于DORV、对照组,D-TGA上下剖视面的圆锥隔偏移面积明显高于DORV、对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。227例CTD患儿中发生染色体异常22例(9.69%)。结论产前超声心动图检查在CTD的诊断中具有较高的诊断准确性,染色体异常是部分CTD患儿的致病原因。; 谭瑶何庆兰曾红英张松; 关键词：圆锥动脉干畸形染色体异常

胎儿心脏超声智能导航技术用于产前诊断胎儿圆锥动脉干畸形的价值: 2023年; 目的探讨心脏超声智能导航技术(FINE,5D Heart)在产前诊断圆锥动脉干畸形胎儿中的临床价值。方法选择2019年7月—2021年7月在该院妇产科接受产前诊断的73例中晚孕期单胎孕妇为研究对象,均接受心脏超声检查,并运用5D Heart分析软件对超声图像实施处理。并以产后超声随访为金标准,对比2D超声与5D Heart分析软件诊断准确率、5D Heart分析软件处理前后各平面显示率以及各诊断要素图像质量评分与诊断耗时指标。结果5D Heart分析软件诊断CTD胎儿的准确率为89.74%,明显高于2D超声诊断的69.23%,差异有统计学意义(P<0.05);利用2D超声,73例孕妇共获得136个容积数据,其中有效容积121个,获取容积的成功率为88.97%;观察者A应用5D Heart分析软件处理后与常规超声诊断及金标准一致(均P>0.05),观察者B应用5D Heart分析软件处理后获得大致相等分数(P<0.05),但诊断效能不及常规超声(均P<0.05)和金标准(均P<0.05)。结论5D Heart分析软件诊断操作简单方便,对机体损伤较小,可重复性高,对胎儿圆锥动脉干畸形诊断准确率高,并且可缩短诊断时间,提高临床医师工作效率,值得临床广泛推广应用。; 余颖莹金贝吴国栋尹旭丹; 关键词：产前诊断

超声心动图联合遗传学检测对胎儿圆锥动脉干畸形的诊断价值研究: 背景与目的:在我国,目前对胎儿圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTDs)的诊断主要依赖超声心动图,研究发现染色体22q11.2微缺失与CTDs相关,而胎儿的胸腺-胸廓比(The ratio of ...; 吴丹; 关键词：产前圆锥动脉干畸形

产前超声对胎儿胸腺-胸廓比与圆锥动脉干畸形的关系探讨被引量：1: 2023年; 目的:通过产前超声探讨胎儿胸腺-胸廓(Thymic-thoracic,TT)比与圆锥动脉干畸形的关系。方法:回顾性分析2019年1月—2020年12月期间249例单胎妊娠16~28周的孕妇,进行病例对照研究,通过产前超声测量圆锥动脉干畸形、非圆锥动脉干畸形以及对照组的TT比。对照组是由在产检时经超声评估无心脏及其他结构异常的正常胎儿组成。使用平均值、标准差描述连续变量,应用t检验,进行组间多重比较,绘制正常对照组TT比随胎龄变化的散点图,并利用Pearson相关性分析评估胎龄和TT比之间的可能关系,P<0.05被认为具有统计学意义。结果:圆锥动脉干畸形的TT比较对照组显著降低(0.30±0.03,P<0.001),非圆锥动脉干畸形的TT比较对照组降低不明显(0.43±0.04,P>0.05)。结论:与正常胎儿和非圆锥动脉干畸形相比,圆锥动脉干畸形的TT比显著降低。; 吴丹许燕李国辉房昊姜志荣; 关键词：胸腺胸廓动脉干产前

胎儿圆锥动脉干畸形的遗传学病因及拷贝数变异测序和全外显子组测序在其中的意义:196例分析被引量：1: 2023年; 目的探讨胎儿圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTDs)的遗传学病因及拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)在其遗传学病因检测中的意义。方法回顾性纳入2017年6月至2021年12月于首都医科大学附属北京安贞医院行超声心动图检查诊断为CTDs的胎儿196例。对其小家系(胎儿及其父母)先行CNV-seq筛查染色体异常[非整倍体及拷贝数变异(copy number variation,CNV)],未检出染色体异常的病例行WES。总结不同分型CTDs的遗传学异常(非整倍体+CNV+单核苷酸变异)以及CNV-seq和WES的检出异常情况,采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果CNV-seq检出54例胎儿染色体异常(27.6%,54/196),包括非整倍体14例(7.1%,14/196),CNV 39例(19.9%,39/196),非整倍体合并CNV 1例。CNV-seq未检出异常的142例接受WES,检出13例致病性或可能致病单核苷酸变异。196例CTDs胎儿遗传学异常检出率为34.2%(67/196)。WES使CTDs胎儿的遗传学异常检出率提高了9.2%(13/142)。不同分型CTDs遗传学异常检出率差异有统计学意义(χ^(2)=20.31,P=0.002);主动脉弓离断(B型)、肺动脉瓣缺如综合征(法洛四联症型)的遗传学异常检出率较高,分别为9/10和8/12,大动脉转位的遗传学异常检出率最低(12.5%,5/40)。结论CTDs的遗传学异常以CNV常见,单核苷酸变异在CTDs遗传学异常中也占一定比例。建议CTDs胎儿均进行遗传学检测,条件允许的情况下可以联合应用CNV-seq和WES,有助于提高遗传学病因的检出率,以指导遗传咨询。; 郝晓艳亦桐孙海瑞张烨谷孝艳韩建成何怡华

胎儿圆锥动脉干畸形与染色体异常及临床结局的关系被引量：1: 2022年; 目的探讨圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿的产前诊断结果和临床结局,分析CTD与染色体异常的关系。方法选取2012年1月至2021年12月在苏北人民医院经产前胎儿畸形筛查确诊胎儿CTD并进行胎儿染色体检查的136例孕妇(均为单胎妊娠)为研究对象,结合CTD胎儿的产前诊断结果和临床结局,采用染色体G显带核型分析和染色体低深度全基因组高通量测序分析CTD与染色体异常的关系。结果136例CTD胎儿中检出染色体异常27例,检出率为19.85%,其中染色体数目异常13例,致病性拷贝数变异(CNV)14例;永存动脉干胎儿的染色体异常检出率最高,完全性大动脉转位胎儿的染色体异常检出率最低;合并心外畸形、同时合并心内、心外畸形胎儿的染色体异常率较高,单纯组胎儿的染色体异常率最低。结论CTD胎儿的染色体异常检出率较高,同时合并心内、心外畸形的胎儿更易伴有染色体异常。产前检查中若发现胎儿患有CTD或超声心动图检查提示CTD胎儿合并多器官异常时,应行介入性产前诊断排除染色体异常。; 傅丹张素华沈德娟居云吴丽娟; 关键词：圆锥动脉干畸形产前诊断染色体异常

胎儿圆锥动脉干畸形全外显子测序诊断价值及致病基因筛选研究: 第一部分:圆锥动脉干畸形引产胎儿全外显子测序诊断价值研究[背景与目的]圆锥动脉干畸形（conotruncal defects,CTD）由心脏流出道发育异常所致,是一类胚胎发育基础相似、病变相对严重、需要尽早矫治的先天性心...; 石嘉伟; 关键词：圆锥动脉干畸形流产胎儿法洛氏四联症蛋白质互作网络

胎儿圆锥动脉干畸形与永存左上腔静脉的产前诊断结果和临床结局分析: 第一部分胎儿圆锥动脉干畸形的产前诊断结果和临床结局分析目的1.回顾性分析圆锥动脉干畸形（Conotruncal Defects,CTD）胎儿的染色体检测结果,探讨:（1）CTD与染色体异常的相关性;（2）各亚型CTD与染...; 曹群; 关键词：圆锥动脉干畸形产前诊断永存左上腔静脉

孕12~15^(+6)周应用四维STIC技术筛查圆锥动脉干畸形的可行性分析被引量：4: 2022年; 目的评估四维时间-空间关联成像技术(STIC)于孕12~15^(+6)周进行胎儿圆锥动脉干畸形筛查的可行性。方法分别运用二维超声心动图和四维STIC技术对孕12~15^(+6)周的孕妇进行胎儿圆锥动脉干畸形关键诊断切面图像的采集,采集胎儿心脏超声标准切面(四腔心切面,左心室流出道切面,右心室流出道切面,三血管气管切面,主动脉弓切面,肺动脉分叉切面),共收集完整病例215例,并对所有病例进行随访。结果两种检查方式的四腔心切面显示率比较,差异无统计学意义(P>0.05),而左心室流出道切面、右心室流出道切面、主动脉弓切面、肺动脉分叉切面、三血管气管切面,四维STIC技术采集的切面显示率均高于二维超声心动图,差异均有统计学意义(P均<0.05),四维STIC技术检查所用时间短于二维超声心动图,差异有统计学意义(P<0.05)。入组病例中检出并经随访确诊为圆锥动脉干畸形5例,四维STIC技术正确诊断病例3例,二维超声心动图正确诊断病例2例,四维STIC技术纠正二维超声心动图检查漏诊病例1例。结论四维STIC技术可于孕12~15^(+6)周对胎儿心脏圆锥动脉干系统发育情况有初步评估,并且在检查时间及圆锥动脉干畸形关键诊断切面的显示率方面优于二维超声心动图。; 刘雪琳李德鑫王义成孙伟尹佳园王思思温德惠张敏秀; 关键词：胎儿心脏圆锥动脉干畸形超声心动图

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈