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搜索到3367篇“ 唐氏综合征“的相关文章

唐氏综合征被引量：3: 2004年; 张敏; 关键词：唐氏综合征染色体遗传疾病发病率

关注唐氏综合征患儿: 2025年; “唐氏综合征又名21-三体综合征。是一种因多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。是目前全球最常见的遗传病。”因为一条染色体的差异,为他们带来的不仅是特殊的面容,还有智力障碍和体格发育的落后。他们有一个共同的名字——唐氏综合征患者,也称为唐氏儿或唐宝宝,迄今为止,医学上无法通过药物或手术治疗来根治。; 无; 关键词：唐氏综合征智力障碍体格发育 21号染色体遗传病 21-三体综合征

4种唐氏综合征产前筛查策略的卫生经济价值评估: 2025年; 目的:对4种唐氏综合征产前筛查策略的筛查效果及成本效益进行卫生经济价值评估,探讨唐氏综合征产前筛查策略。方法:选取2015年6月至2022年6月在香港大学深圳医院同时参加孕早期联合筛查(FTCS)和无创产前检测(NIPT)的22391例单胎妊娠孕妇为研究对象,模拟4种唐氏综合征筛查策略,以入侵性产前诊断或产后验证结果为确诊依据,采用检出率、假阳性率、阳性预测值比较4种筛查策略对唐氏综合征的筛查效果,使用成本效益净现值、成本效果比值评价4种筛查策略的经济性。4种筛查策略:策略1孕妇先行FTCS,21三体综合征(Trisomy 21,T21)筛查高风险(≥1/270)进行产前诊断,临界风险(1/1000~1/270)行NIPT,NIPT高风险进行产前诊断;策略2孕妇先行FTCS,T21临界风险以上(≥1/1000)行NIPT,NIPT高风险进行产前诊断;策略3孕妇同时行FTCS和NIPT,FTCS高风险和(或)NIPT高风险的行产前诊断;策略4孕妇行NIPT,NIPT高风险进行产前诊断。结果:22391例孕妇中,共有31例T21(31/22391,0.14%),策略1和策略2分别检出25例T21,漏检6例,检出率80.65%;策略3和策略4分别检出30例T21,漏检1例,检出率96.77%。假阳性率:策略3(2.68%)>策略1(2.67%)>策略4(0.01%)>策略2(0.00%),阳性预测值:策略2(100%)>策略4(90.91%)>策略3(4.77%)>策略1(4.03%),筛查诊断成本:策略1>策略2>策略3>策略4,成本效益净现值:策略4>策略3>策略2>策略1,成本效果比:策略4<策略3<策略2<策略1。结论:当价格合理时NIPT具有较高的卫生经济价值,可作为唐氏综合征的一线筛查策略;同时进行血清学和NIPT筛查并未显示良好的卫生经济学效益。; 许广霞唐海燕张家怡李艳颜林胜谋; 关键词：唐氏综合征

唐氏综合征学生陈述句理解与表达能力的行动研究: 2025年; 陈述句是儿童最常用的句类,对其他句类的学习有很大帮助。本研究以“(谁)一边(做什么)一边(做什么)”为例进行提高唐氏综合征学生陈述句理解与表达能力的行动研究,经过3轮行动逐渐调整优化干预方案,最后总结出干预过程中的注意事项。; 王文清; 关键词：唐氏综合征陈述句

拓展性无创产前检测对唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值: 2025年; 目的探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值。方法回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例。对NIPT Plus高风险孕妇进行核型和染色体微阵列分析,并对比NIPT Plus结果、产前诊断结果以及妊娠结局。结果在1670例样本中,NIPT Plus检测出CNVs(>4 Mb或≤4 Mb)或非整倍体52例,检出率为3.1%(52/1670)。其中46例进行了核型及CMA诊断,与NIPT Plus结果相符的有33例,阳性预测值为71.7%(33/46)。其中非整倍体阳性预测值为77.3%(17/22)、CNVs阳性预测值为66.7%(16/24)。以染色体分子核型金标准CMA为诊断依据,NIPT Plus敏感度为76.7%(33/43),准确度为85.7%(174/203),特异度为88.1%(141/160)。基于随访结果,NIPT Plus筛查低风险的符合率为99.8%(1615/1618),复合符合率为97.9%(1635/1670)。结论NIPT Plus在胎儿非整倍体筛查中显示出较高的准确率,对CNVs的筛查也具有一定的准确率。对于不愿意进行产前诊断的唐氏综合征高风险孕妇,NIPT Plus可以作为一种有效补充手段。对于NIPT Plus高风险结果,尤其是CNVs,应进一步进行产前诊断,并提供遗传咨询。; 钱悦金克勤胡旻李娜骆健峰

无GATA1基因变异的唐氏综合征骨髓异常增生2例并文献复习: 2025年; 目的探讨新生儿唐氏综合征骨髓异常增生的临床表型和GATA1基因变异情况, 提高临床医生对该病的认识。方法对国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的2例唐氏综合征骨髓异常增生新生儿进行回顾性分析。以"新生儿""婴儿""唐氏综合征""唐氏综合征骨髓异常""短暂性骨髓异常""白血病""骨髓""neonate""newborn""infant""Down syndrome""myeloid""myeloid proliferations associated with Down syndrome""myeloid leukemia of Down syndrome""acute leukemia""GATA1"为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Scopus数据库自建库至2024年10月收录的文献, 分析和总结国内外已报道的唐氏综合征骨髓异常增生新生儿的临床特征和GATA1基因变异情况。结果本院收治的2例患儿均为足月女婴, 出生即起病, 骨髓涂片均提示形态倾向急性髓系白血病M7型, 遗传学检查21号染色体重复, 均未见GATA1基因变异, 家属均放弃治疗出院, 1例3月龄时随访, 一般情况好, 另1例于半岁死亡。文献检索共获得有患儿详细临床资料的国内外文献13篇(309例), 加上本院2例共311例, 完成GATA1基因筛查282例, 其中GATA1基因未发生变异36例(12.8%)。在报道患儿死亡结局的病例中, GATA1基因变异者死亡比例(12.5%)低于无变异者(37.5%), 但差异无统计学意义(P>0.05);在报道患儿缓解/存活结局的病例中, GATA1基因变异者缓解/存活比例(71.1%)与无变异者(85.7%)差异也无统计学意义(P>0.05)。结论 GATA1基因是唐氏综合征相关骨髓异常增生的常见变异基因, 但无GATA1基因变异者的死亡比例反而较有变异者有升高趋势, 值得临床进一步关注。; 罗四维张蓉肖蜜黎; 关键词：唐氏综合征

孕早期颈项透明层检查联合孕中期无创DNA检测对高龄孕妇唐氏综合征的筛查价值: 2025年; 目的研究孕早期颈项透明层(NT)检查联合孕中期无创DNA检测对高龄孕妇唐氏综合征(DS)的筛查价值。方法选取我院2022年1月至2024年10月进行产前DS筛查的高龄孕妇100例,均予以孕早期NT检查和孕中期无创DNA检测。以羊水穿刺结果作为“金标准”,分析NT检查、无创DNA检测单独及联合检查对高龄孕妇DS的诊断结果和诊断效能。结果100例产前DS筛查高龄孕妇中,羊水穿刺结果显示DS 63例,非DS 37例;NT检查检出DS 55例,非DS 34例;无创DNA检测检出DS 61例,非DS 35例;NT检查联合无创DNA检测检出DS 63例,非DS 34例。NT检查联合无创DNA检测诊断DS的特异度91.89%、误诊率8.11%,与NT检查的91.89%、8.11%比较无统计学差异(P>0.05),但灵敏度100.00%、准确度97.00%、阴性预测值100.00%均高于NT检查的87.30%、89.00%、80.95%,漏诊率0.00%低于NT检查的12.70%(P<0.05);NT检查联合无创DNA检测诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、漏诊率、误诊率与无创DNA检测比较均无统计学差异(P>0.05)。结论孕早期NT检查联合孕中期无创DNA检测在筛查高龄孕妇DS中具有较高的灵敏性和准确性,能够减少漏诊情况的发生,值得临床推广应用。; 侯璇张华马子珺杨黎明袁路张富青; 关键词：唐氏综合征高龄孕妇

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在13-三体综合征18-三体综合征和唐氏综合征诊断中的应用: 2025年; 目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在诊断13-三体综合征,18-三体综合征和唐氏综合征中的应用价值。方法本研究选择2022—2024年在我院进行无创产前检测技术(NIPT)检测的98名孕妇,筛查原因包括血清学筛查高风险、临界风险和高龄。经NIPT检查发现胎儿存在非整倍体异常的孕妇,进一步进行羊膜腔穿刺术和羊水染色体核型分析,通过电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果98例孕妇中,检出胎儿非整倍体异常18例,阳性率为18.4%,包括21-三体综合征10例,18-三体综合征4例,13-三体综合征4例,性染色体异常18例,其他常染色体异常28例。其中,25例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体4例,18三体0例,13三体1例,性染色体异常5例及3例其他染色体异常,其余12例为正常核型。结论NIPT可筛选胎儿染色体异常。; 杜莉敏郭梦雨刘书菡; 关键词：孕妇 18-三体综合征唐氏综合征

唐氏综合征细胞粘附分子Dscam在调节蜜蜂糖反应行为中的应用: 本发明公开了唐氏综合征细胞粘附分子Dscam在调节蜜蜂糖反应行为中的应用。本发明证实唐氏综合征细胞粘附分子Dscam在蜜蜂脑部表达量最高，其次是触角和头部。在其他的组织中表达相对少。Dscam在不同日龄蜜蜂脑部的表达差异...; 刘芳赵红霞武丽仙

积极主动综合防控唐氏综合征: 2024年; 2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,今年世界唐氏综合征日的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”,旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识,为“唐氏儿”健康成长营造良好社会支持环境。唐氏综合征患儿常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”“糖宝宝”,患儿存在严重、不可逆的智力障碍,往往生活不能自理,劳动和社会适应能力较差。2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,寓意唐氏综合征患者所具有的独特性—3条21号染色体。; 潘锋; 关键词：唐氏综合征智力障碍 21号染色体社会适应能力

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