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75例原发性闭经的病因诊断分析
2024年
目的:探讨原发性闭经的病因,分析其临床特征,以提高临床诊治水平。方法:回顾性分析2020年1月至2022年9月于南京市妇幼保健院妇科内分泌门诊就诊的75例原发性闭经患者的临床资料,并分析其病因诊断。结果:①染色体核型分析示,异常染色体核型14例(18.67%),其中常染色体异常2例,性染色体异常7例,性分化异常5例。②按性激素划分,低促性腺激素性闭经15例(20.00%),高促性腺激素性闭经18例(24.00%)。③按病因部位划分,子宫-下生殖道性闭经最常见23例(30.67%),其中苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征)20例,雄激素不敏感综合征(AIS)3例;其次卵巢性闭经18例(24.00%),包括Turner综合征6例、46,XX单纯性腺发育不全10例和46,XY性腺发育不全(Swyer综合征)2例;下丘脑-垂体性闭经17例(22.67%),其中特发性低促性腺激素性闭经(IHH)9例,Kallmann综合征4例,高催乳素血症4例;另外高雄激素表现的闭经17例(22.67%),其中较多的是可疑多囊卵巢综合征(16例)。结论:原发性闭经病因多样,临床特点各异,需要自下生殖道开始向上至中枢神经系统结合性激素及盆腔超声等检查寻找病因部位、优化诊断过程;对于高促性腺激素性闭经,需结合染色体检查。
秦鹏菲陈捷孙艳丽柏立琴顾林
关键词:原发性闭经病因诊断性激素染色体核型
青海地区原发性闭经的临床现状研究
目的:讨论和分析青海地区女性原发性闭经的病因构成,掌握原发性闭经的常见病因,并对原发性闭经患者进行临床特征及染色体核型分析,为临床诊治提供参考依据。方法:收集2021年1月至2024年1月在青海省妇幼保健院妇科门诊及青海...
王英梅
关键词:原发性闭经病因染色体核型
妇科罕见病原发性闭经病历结构化和智能诊断研究
2024年
目的:探讨人工智能技术在妇科罕见病原发性闭经病历结构化及智能诊断中的应用,以提升诊疗效率与准确性。方法:临床专家对原发性闭经患者病历进行了详细标注,涵盖病史、症状和体征等信息。利用深度学习技术训练命名实体识别和机器阅读理解模型,从非结构化文本中提取关键医疗信息,并通过XGBoost算法训练智能诊断模型。结果:病历结构化模型准确率高达93.3%。智能诊断模型在原发性闭经识别中的准确率达到90.0%,显著提高了诊断的精确性和效率。结论:AI技术在原发性闭经诊断中的应用,展现出提高诊断精准性、优化医疗服务、减轻医护人员负担的潜力,为罕见病的辅助诊疗提供了有效途径。
姜会珍冯鹏辉郭安辉陈峰丁颖罗敏朱卫国
关键词:原发性闭经自然语言处理智能诊断
磁共振成像在子宫及下生殖道先天发育异常致原发性闭经中的应用价值
2024年
目的探讨磁共振成像(MRI)对子宫及下生殖道先天发育异常所致原发性闭经的诊断价值。方法选取2015年11月至2023年5月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院因先天发育异常导致原发性闭经的患者41例,回顾性分析其临床表现和MRI影像,总结影像学表现特点。结果结合临床表现和MRI表现,最终诊断先天性子宫阴道缺如(MRKH)综合征27例,雄激素不敏感综合征2例,处女膜闭锁6例,宫颈闭锁2例,阴道下段闭锁4例。27例MRKH综合征患者表现为子宫缺如或始基子宫,伴阴道部分闭锁19例、全程闭锁8例;2例雄激素不敏感综合征患者表现为子宫及宫颈缺如,阴道下段可见,1例性腺位于双侧腹股沟区,1例位于盆腔内髂外血管内侧并伴发肿瘤;6例处女膜闭锁患者表现为子宫腔、宫颈管及阴道全程不同程度积血,1例伴输卵管积血;2例宫颈闭锁患者同时合并阴道闭锁、输卵管积血;4例阴道下段闭锁患者表现为闭锁段上方阴道、宫颈管及宫腔增宽积血。结论MRI可清楚显示子宫及下生殖道发育异常,明确导致原发性闭经的病变部位,为患者下一步诊治提供可靠参考信息。
王新莲王克杨赵维敬梁宇霆
关键词:磁共振成像先天发育异常原发性闭经
第579例 青年女性—原发性闭经—嗅觉减退—GnRH脉冲治疗—成功生育
2023年
Kallmann综合征是先天性低性腺激素性性腺功能减退症的一种类型,女性多表现为原发性闭经、青春期不发育、嗅觉减退、不孕等。本文报道1例青年女性Kallmann综合征患者,患者2009年因“原发性闭经”就诊于北京协和医院内分泌科,促性腺激素及雌激素水平减低,曲普瑞林兴奋试验激发后黄体生成素无明显升高,超声提示小子宫,嗅神经MRI提示嗅球、嗅束未发育,垂体MRI未见肿瘤、炎症表现,其他垂体前叶激素未见异常,Kallmann综合征诊断明确,给予规律雌、孕激素替代治疗。2022年因有生育要求应用促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲治疗成功受孕并分娩。通过分析总结本例的诊治经过,提示临床工作中对于以原发性闭经起病伴嗅觉减退的患者需考虑Kallmann综合征可能性,正确诊断及早期治疗有助于患者成功生育。
刘宏颖伍学焱
关键词:原发性闭经嗅觉减退
第571例 青年女性—原发性闭经—GnRH脉冲治疗—成功生育被引量:3
2023年
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的女性患者由于促性腺激素缺乏,导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者,32岁,2019年9月因“原发性闭经”就诊于北京协和医院,其雌二醇水平低且促性腺激素水平低,无其他垂体前叶激素分泌障碍,无其他慢性系统性疾病,嗅觉正常,CHH诊断明确,经雌、孕激素生理性替代治疗后第二性征发育,促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲式皮下注射后成功妊娠并分娩。通过总结分析本病例的诊治过程,提高医务工作者对CHH女性患者从青春发育到成功生育全过程的认识。
朱伊祎王曦茅江峰聂敏伍学焱
关键词:性腺功能减退症性激素替代治疗
原发性闭经伴骨骼异常发现细胞色素P450氧化还原酶基因突变1例
2023年
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形。本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变的病例,深入学习PORD和Antley-Bixler综合征(ABS)的机制和临床表现,并探讨其诊治策略和长期管理。
丁蕾蕾田秦杰邓姗
关键词:先天性肾上腺皮质增生症
原发性闭经与生殖道发育异常被引量:4
2022年
根据中华医学会妇产科学会内分泌学组2011年发表的《闭经诊断与治疗指南(试行)》中定义,原发性闭经是指年龄> 14岁,第二性征未发育;或者年龄> 16岁,第二性征已发育,而月经还未来潮。相对于欧美国家诊断标准,我国定义中的年龄界值均晚1岁。先天性子宫性闭经与下生殖道发育异常所致原发性闭经是本文论述的焦点。
邓姗田秦杰
关键词:原发性闭经内分泌学第二性征子宫性闭经妇产科
原发性闭经病因和遗传背景的研究进展被引量:3
2022年
原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要。基础的临床检测方法,血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病,导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊。近年来,由于基因测序技术的发展及广泛运用,关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现,为原发性闭经。尤其是罕见病的诊断提供了方向。
夏茜王燕徐进
关键词:原发性闭经病因学诊治流程基因测序
原发性闭经14年,未避孕未孕4年
2022年
1病历摘要患者,30岁,因原发性闭经14年,未避孕未孕4年于2021年4月到四川大学华西第二医院妇产科就诊。患者于14年前在外院诊断为原发性闭经,病因不详,长期进行雌孕激素人工周期替代治疗,用药欠规律。月经周期波动于30~60天,经期4~6天,经量偏少,无痛经。
谯小勇程萌白瑜马黔红许良智
关键词:原发性闭经经量雌孕激素月经周期

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王厚照
作品数:280被引量:941H指数:13
供职机构:中国人民解放军
研究主题:耐药性 男性不育 男性不育患者 精子DNA完整性 鲍曼不动杆菌
段玲
作品数:60被引量:165H指数:5
供职机构:新疆医科大学第一附属医院
研究主题:家系 染色体 Y染色体微缺失 少精子症 细胞遗传学
史彩虹
作品数:47被引量:88H指数:5
供职机构:解放军第174医院
研究主题:染色体 核型分析 染色体核型分析 生殖激素 有毒药物
张兰
作品数:25被引量:139H指数:6
供职机构:昆明医学院第一附属医院
研究主题:孕妇 细胞遗传学分析 TORCH感染 原发性闭经 IGM
刘芳
作品数:58被引量:139H指数:6
供职机构:中国人民解放军第一七四医院
研究主题:染色体 男性不育患者 核型分析 染色体异常 染色体核型分析