搜索到367篇“ 单纯性先天性心脏病“的相关文章
BHMT和 BHMT2基因多态单纯性先天性心脏病关联的例对照研究被引量:1
2024年
目的:探讨人甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶( BHMT)和 BHMT2基因多态单纯性先天性心脏病(CHD)的关联。 方法:采用基于医院的例对照研究,选取2018年1月至2019年5月在湖南省儿童医院就诊的先天性心脏病患儿作为例组,按1∶1选取同时期在该院就诊并排除任何先天畸形的儿童作为对照组。通过自制的问卷收集研究对象及其母亲的相关信息并在完成调查后采集儿童静脉血用于 BHMT、BHMT2基因多态的检测。采用logistic回归分析 BHMT、BHMT2基因多态以及单倍型与CHD的关联,并采用叉生分析和logistic回归分析探讨基因-基因、基因-环境的交互作用。 结果:纳入例组和对照组各620例患儿。多因素logistic回归显示, BHMT基因rs3733890位点(AA vs GG: OR=3.476, Q FDR<0.001;GA vs GG: OR=1.525, Q FDR=0.036)、rs1915706位点(CC vs TT: OR=3.464, Q FDR<0.001)和rs1316753位点(GG vs CC: OR=1.875, QFDR=0.020)增加了CHD发生风险。携带单倍型A-G-A的患儿CHD风险增加( OR=1.468,95% CI:1.222~1.762)。交互作用分析显示,rs3733890和rs1915706这2个位点在相加( RERI=0.628,95% CI:0.298~0.958)和相乘( OR=3.754,95% CI:1.875~7.519)维度均呈正向交互作用。 BHMT基因与孕前、孕早期二手烟暴露和饮茶、孕前饮酒以及孕前或孕期叶酸服用存在交互作用。 结论:BHMT基因rs3733890、rs1915706和rs1316753多态与CHD的发可能有关。此外,rs3733890和rs1915706这2个位点对CHD发存在相加和相乘维度的协同交互作用,且 BHMT基因与多种环境因素存在交互作用。
唐嘉鹏欧军陈羿戈孙梦婷罗曼君陈倩钟韬玮魏剑晖王婷婷秦家碧
关键词:心脏缺损先天性病例对照研究单倍型
一种与单纯性先天性心脏病相关的SNP标志物及其应用
本发明提供了一种可用于先天性心脏病易感者筛选的基因标志物,即DNMT3A基因的rs1550117位点。通过检测样本DNMT3A基因的rs1550117位点中的GG、AG、AA基因型,从而判断样本是否与先心易感相关,其...
王凤羽王海丽耿尧孙蕾
一种与单纯性先天性心脏病相关的SNP标志物及其应用
本发明提供了一种可用于先天性心脏病易感者筛选的基因标志物,即DNMT3A基因的rs1550117位点。通过检测样本DNMT3A基因的rs1550117位点中的GG、AG、AA基因型,从而判断样本是否与先心易感相关,其...
王凤羽王海丽耿尧孙蕾
中国南方单纯性先天性心脏病患者NKX2.5基因突变的研究被引量:1
2017年
目的对中国南方地区单纯性先天性心脏病患者进行NKX2.5基因胚系突变的筛查,探讨其在单纯性先天性心脏病发生中的作用及基因型与表型的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,对我国南方地区224例单纯性先心患者和121例健康个体进行NKX2.5基因(包括基因的编码区,5′和3′非翻译区以及外显子与内含子的连接区域)进行突变分析。结果 NKX2.5基因中未检测到致突变,仅发现三种已报道的SNPs:rs2277963(c.63A>G,GAA>GAG,p.Glu21Glu),rs3729753(c.606G>C,CTG>CTC p.Leu202Leu)和rs703752(c.975-61 G>T),基因型频率及等位基因频率与NCBI数据库中已报道的中国人群携带率无显著差异。结论中国南方地区单纯性先心患者中NKX2.5基因致突变极少发生,其致突变的发现可能限于某些家系或者有特殊表型的先心患者中。NKX2.5基因在我国南方地区单纯性先天性心脏病中的致作用有待进一步研究。
李倩熊符李承彬
关键词:单纯性先天性心脏病NKX2.5基因DNA测序基因突变
新疆地区维吾尔族单纯性先天性心脏病患者GATA4基因突变分析被引量:3
2017年
目的探讨新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)与GATA4基因突变的关系。方法对 165例维吾尔族单纯性CHD患者(CHD组)和165例维吾尔族体检健康者(对照组)血液样本进行DNA提取、目的基因PCR反应及测序,与GeneBank和英国人类基因突变数据库(HGMD)进行比较以识别基因突变,并对氨基酸序列进行分析。结果 CHD组3例检出致GATA4基因突变,具体为c.1138 G>A(p.Val380Met),c.1180 C>A(p.Pro394Thr),c.1220C>A(p.Pro407Gln),其中1例房间隔缺损患者携带p.Pro394Thr突变为1个新突变,1例室间隔缺损患者同时携带p.Val380Met和p.Pro407Gln突变,临床罕见;对照组均未发现GATA4基因突变。结论新疆维吾尔族单纯性CHD患者GATA4基因突变率较低,GATA4基因突变可能是部分CHD患者的因。
张为民李剑阿布都沙拉木.吐尔逊叶尔买克.唐沙尔汗买买提艾力.艾则孜阿依别克.乃比常冬庆张总刚
关键词:先天性心脏病基因突变GATA4基因维吾尔族
基因组拷贝数变异在单纯性先天性心脏病中的研究进展
2017年
先天性心脏病(CHDs)是我国最常见的一种出生缺陷,其潜在的因至今未明。近年来,一些科学研究和临床诊断试验表明基因拷贝数变异(CNVs)已成为先天性遗传的一个重要因素,例如该因在单纯性先心中约占3%~10%。然而,拷贝数变异在单纯性CHDs形成中的遗传机制尚不明确。因此本文就CNVs与单纯性CHDs关系的研究进展作一综述。
李静王燕侠毛宝宏裴建赢林晓娟
关键词:先天性心脏病基因诊断
TBX5基因多态单纯性先天性心脏病易感的关联分析被引量:2
2017年
目的探讨TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156单核苷酸多态位点与单纯性先天性心脏病易感的相关。方法收集112例单纯性先天性心脏病患者及112例正常患者的外周血标本,提取基因组DNA,在Hap Map数据库中选出TBX5基因的标签SNP,运用Illumina Bead Xpress Reader对TBX5基因的标签SNP进行基因分型。结果将例组与对照组进行关联分析发现,TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点在两者之间存在显著差异。结论本研究发现TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点可能与单纯性先天性心脏病风险之间存在相关
谭赛男孟凡琦伍源吴嵩龄吴嵩龄倪斌
关键词:单纯性先天性心脏病
新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者MEF2C基因突变研究
目的:研究心肌增强因子(Myocyte enhancer factor2C,MEF2C)基因在新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者人群中的突变情况,探讨其与该疾的关系,为进一步阐明先天性心脏病的分子机理提供新的实...
热孜宛古丽·伊敏
关键词:先天性心脏病小儿心脏病维吾尔族
新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者MEF2C基因突变研究被引量:3
2016年
目的了解MEF2C基因在新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者人群中的突变情况,探讨其与该疾的相关,为进一步阐明先天性心脏病的分子机理提供新的实验依据。方法收集200例无血缘关系的单纯性先天性心脏病儿童患者的临床资料以及血液标本,同时随机选取200例无血缘关系的健康儿童做对照。提取外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增MEF2C基因的全部编码外显子,用直接测序法对所扩增出来的片段进行测序,分析测序结果并用blast程序将所测序列与GenBank中已知的序列进行比对,识别出基因突变,并用序列比对软件ClustalW分析突变氨基酸的保守。结果在3例无血缘关系的维吾尔族先天性心脏病患者中发现新的突变,其中1个是MEF2C基因编码核苷酸序列第803位的A变为G即c.803A>G突变;另一个是第809位的G变为A,即c.809G>A突变,最后一个是第856位的A变为C,即c.856A>C突变,在另外3例中发现新的插入,其中一个是MEF2C基因编码核苷酸序列第134位插入了一个A,另一个是第812位插入了一个A;最后一个是第836位插入了一个A。这些突变不存在于正常对照组,多序列比对显示6种突变氨基酸在进化上均高度保守。结论此次研究发现与先天性心脏病可能相关的新突变,有助于揭示先天性心脏病新的分子因。
热孜宛古丽.伊敏邱进许瑞霍强马玲周勇
血浆miR-324-5p对单纯性先天性心脏病预后风险分级的评估被引量:2
2015年
目的研究单纯性先天性心脏病(CHD)患者血浆miR-324-5p表达变化,评价其在CHD预后和风险分级等方面的临床应用价值。方法选取2012年1月至2013年1月沈阳军区总医院先天性心脏病内科收治的CHD患儿76例为CHD组,另选取13例健康者血清标本为对照组,应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测血浆中miR-324-5p的表达变化,通过Kalpan-Meier生存分析、Cox比例风险模型等综合评价血浆miR-324-5p在CHD预后和风险分级等方面的临床应用价值。结果与对照组相比,单纯性CHD患者外周血浆miR-324-5p表达升高,差异有统计学意义(P<0.05);Kaplan-Meier生存分析表明,miR-324-5p表达水平较高组患者复发风险及死亡概率更高(P<0.05);Cox比例风险模型分析表明,在单因素分析中,miR-324-5p表达水平和体质量指数(BMI)是CHD的发危险因子(P<0.05),风险比(HR)分别为1.79和2.17;在多因素分析中,只有BMI是CHD的发危险因子(P<0.05),HR为1.38,HR 95%置信区间(CI)为(1.12,1.79)。结论血浆miR-324-5p作为CHD诊断的生物学标志物具有一定的临床应用价值,但还需要与其他指标联合应用。
万楠王璐孟冬娅郑伟胡晓芳
关键词:先天性心脏病预后

相关作者

邱广蓉
作品数:71被引量:204H指数:8
供职机构:中国医科大学
研究主题:先天性心脏病 单纯性先天性心脏病 心脏发育 单核苷酸多态 基因
孙开来
作品数:314被引量:968H指数:15
供职机构:中国医科大学基础医学院
研究主题:喉癌 基因表达 胃癌 基因 喉肿瘤
宫立国
作品数:50被引量:185H指数:9
供职机构:沈阳东方集团菁华医院
研究主题:单纯性先天性心脏病 单核苷酸多态 先天性心脏病 TBX5基因 心脏发育
徐小延
作品数:36被引量:101H指数:7
供职机构:中国医科大学附属盛京医院
研究主题:单纯性先天性心脏病 单核苷酸多态 先天性心脏病 卵泡液 体外受精-胚胎移植
辛娜
作品数:22被引量:46H指数:4
供职机构:中国医科大学基础医学院
研究主题:单纯性先天性心脏病 胎盘间充质干细胞 先天性心脏病 TBX5基因 单核苷酸多态