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乳腺腺肌上皮肿瘤10例临床病理及分子遗传学分析: 2025年; 目的探讨乳腺腺肌上皮肿瘤的临床病理特征及诊断。方法收集10例乳腺腺肌上皮肿瘤,分析其临床特征,病理形态、免疫表型及分子遗传学特征。结果10例患者均为女性,发病年龄27~49岁,肿块最大径1.5~6.0 cm。其中8例为乳腺腺肌上皮瘤(adenomyoepithelioma,AME),1例为非典型AME,1例为恶性腺肌上皮瘤(malignant adenomyoepithelioma,AME-M),患者在接受治疗后随访4~64个月均未见肿瘤复发及转移。10例腺肌上皮肿瘤镜下均由增生的腺上皮和肌上皮组成,以肌上皮增生为主,非典型AME中肌上皮细胞轻-中度异型,局部见核分裂象(3个/10 HPF);AME-M具有结节样区域和囊性病变区域,结节样区域肌上皮细胞中-重度异型,核分裂象较活跃(6~8个/10 HPF)并见坏死,局部见鳞状细胞癌成分,诊断为上皮-肌上皮癌,囊性区域见乳头状鳞状细胞癌并累及小叶,周围乳腺见导管原位癌成分。AME中腺上皮细胞表达CK8/18及CK7,肌上皮细胞表达p63、CD10及SMA,Ki67增殖指数均<10%;非典型AME中Ki67增殖指数40%;AME-M中上皮-肌上皮癌成分约80%,而鳞状细胞癌成分约70%。其中6例AME及1例非典型AME经Sanger测序未发现HRAS和PIK3CA热点突变,AME-M中的上皮-肌上皮癌和鳞状细胞癌成分经手工切割-焦磷酸测序未发现AKT1、KRAS、HRAS和PIK3CA热点突变,而在周围导管原位癌中发现了1个KRAS(c.183A>C/T,p.Q61H)热点突变。22个短串联重复位点分子遗传学分析发现上皮-肌上皮癌和乳头状鳞状细胞癌呈相同的基因型,均在D19S433位点上发生了杂合子缺失。结论AME形态多样,腺上皮和肌上皮双相增生为其组织学诊断特征,分子检测表明AME-M的克隆起源不同于并存的导管原位癌。; 陈翔宇石海燕吕炳建; 关键词：腺肌上皮瘤鳞状细胞癌分子检测

PRRX1基因重排纤维母细胞肿瘤临床病理及分子遗传学分析: 2025年; 目的探讨PRRX1重排纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法收集2023年1月至2024年6月安宁市第一人民医院和复旦大学附属肿瘤医院诊断的4例PRRX1重排纤维母细胞肿瘤进行回顾性分析,总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变,并复习相关文献。结果4例均为成年女性,年龄为34(27,41)岁。3例肿瘤发生于下肢,1例发生于躯干。临床上表现为局部肿块或肿胀,1例伴有疼痛。3例位于皮下,1例位于肌间隙。术前病程6个月至1年。肿瘤最大径4.0~15.8 cm(平均7.3 cm)。低倍镜下,肿瘤境界清楚,略呈多结节状。高倍镜下,肿瘤由不规则束状或交织状排列的短梭形或卵圆形细胞组成,瘤细胞之间可见绳索样胶原纤维,间质呈纤维黏液样,形态上类似低度恶性纤维黏液样肉瘤,但免疫组织化学标记显示,瘤细胞不表达MUC4。2例瘤细胞灶性表达S-100蛋白和SOX10。除波形蛋白外,其他标志物包括平滑肌肌动蛋白、结蛋白、CD34、STAT6和β-catenin等均为阴性。H3K27Me3表达无缺失。Ki-67阳性指数<5%。二代测序(RNA测序)显示,3例具有PRRX1::NCOA1融合基因,1例具有PRRX1::KMT2D融合基因。3例加做荧光原位杂交检测均显示NCOA1基因重排。随访1~14个月,4例均无复发或转移。结论PRRX1重排纤维母细胞肿瘤是一种好发于躯干和四肢的软组织肿瘤新病种,以具有PRRX1基因重排和良性临床经过为特征。熟悉其临床病理性特点和分子表型有助于与低度恶性纤维黏液样肉瘤等形态相似肿瘤相鉴别。; 许荣芬朱培培王坚; 关键词：软组织肿瘤基因

子宫-卵巢同步性内膜样癌临床病理学及分子遗传学分析: 2025年; 目的探究子宫-卵巢同步性内膜样癌(SEO-EC)患者的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性纳入2016年9月至2023年7月北京大学第三医院、北京大学人民医院及湖南省肿瘤医院这三家大型医疗中心确诊的SEO-EC患者共28例。利用二代测序技术分别对28例患者的宫体和卵巢癌灶配对样本进行测序,其中4例同时对宫体-卵巢外转移灶进行了检测,27例对外周血/正常组织进行了检测。依据2020版世界卫生组织(WHO)女性生殖道肿瘤分类组织学标准和国际妇产科联盟(FIGO)2023版子宫内膜癌分期标准进行分组和临床分期,回顾临床病理特征。结果28例患者的年龄为(47.3±8.5)岁,85.7%(24/28)SEO-EC发生在绝经前,82.1%(23/28)和96.4%(27/28)患者的宫体和卵巢癌灶具有一致的组织学分级和分子分型结果。所有病例的宫体和卵巢癌灶均具有克隆性,最常见的共享体细胞基因变异依次为PTEN(64.3%,18/28)、PIK3CA(46.4%,13/28)、ARID1A(28.6%,8/28)、CTNNB1(25.0%,7/28)和KRAS(21.4%,6/28)。82.1%(23/28)的患者预后良好,仅5例WHO高危组且FIGO晚期患者出现复发和肿瘤特异性死亡。遗传性肿瘤综合征患者在本组占比较高(22.2%,6/27)。结论绝大多数SEO-EC宫体和卵巢癌灶具有一致的组织学分级和分子分型结果,所有病例的宫体和卵巢癌灶均具有克隆性;WHO高危组且FIGO晚期患者可能提示预后不良。; 赵肖雅曹芳宋子秀刘岩张晓波沈丹华刘从容; 关键词：子宫内膜样克隆性

1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析被引量：2: 2024年; 目的对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。; 李金花赵文杰覃茜许桂丹; 关键词：地中海贫血分子遗传学诊断

16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析: 2024年; 目的探讨l例16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征(RTT)患儿的遗传学特征。方法以2020年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(WES),并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿为出生4 d的男婴,表现为反应差、纳差、喂养困难,于8个月时死亡。WES测序提示其染色体16p11.2区缺失约0.643 Mb,该区域包含16p11.2微缺失综合征的关键基因ALDOA、CORO1A、KIFF22、PRRT2和TBX6等,患儿父亲携带相同区域的缺失,判断为致病性拷贝数变异。患儿MECP2基因存在母源性c.763C>T(p.R255X)半合子变异,为致病性变异(PVS1+PS4+PM2_Supporting)。结论染色体16p11.2区域的缺失以及MECP2:c.763C>T(p.R255X)变异考虑是该患儿的遗传学病因。; 蔺朋武冯暄郝胜菊贾春暘潘海瑞张钏惠玲张庆华; 关键词：染色体 RETT综合征 MECP2基因

CHARGE综合征7例患儿的临床表型及分子遗传学分析: 2024年; 目的探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2024-K-023)。结果7例患儿首诊年龄为出生后1 d~12岁不等,均存在生长发育迟缓,5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难,1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊,1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出CHD7基因变异:c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C),包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证,上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级,c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3),其余均被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论CS的临床与遗传异质性较强,早期进行基因检测有利于准确诊断,避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及CHD7基因的变异谱。; 葛丽丽孔京慧陈重芬夏志毅梅世月张耀东

先天性肌病的临床、病理特征及分子遗传学分析八例: 2024年; 目的:总结先天性肌病患儿临床表现、实验室检查和基因突变特点,以期提高其诊断及为遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2020年1月至2023年10月南京医科大学附属儿童医院收治的经基因诊断确诊为先天性肌病的8例患儿的连续病例资料,经家长同意后进行基因检测并对检测结果进行遗传学分析及致病性预测。结果:共收集8例先天性肌病患儿。其中男3例、女5例,8例患儿起病年龄均≤3岁,且均存在运动发育落后。2例患儿存在认知发育落后;1例先天性髋关节脱位;2例足异常,分别表现为足下垂、双足扁平外翻;3例患儿有不同部位的肌肉萎缩。所有患儿均表现为不同程度的肌力减弱,他们的血清肌酸激酶均正常或轻度升高。所有患儿肌电图均提示肌源性损害。1例患儿完善肌肉活检提示为中央核型肌病。分子遗传学结果分析提示:RYR1基因突变3例,TNN、SPEG基因各2例,NEB基因1例。基因的突变类型以错义突变为主,剪切位点突变、移码突变相对少见。本研究发现了4种基因共12个突变位点,其中8个经ACMG评级为致病性不明的错义突变位点通过生物信息学软件进行蛋白质二级结构预测后发现RYR1 c.5339C>A(p.P1780H)、c.10442C>T(p.A3481V)位点与周围分子无氢键结合力,突变仅局限于个体小分子结构,RYR1 c.14021G>A(p.R4674Q)突变后破坏了氨基酸氢键结合力。RYR1 c.9122G>C(p.S3041T)、c.14640G>A(p.M4880I)位点突变均不影响氢键结合力。同一家系患儿携带的SPEG基因两处变异位点c.3588delC和c.3715+4C>T的致病性机制研究提示,c.3588delC位点突变后的SPEG蛋白较野生型形态及大小均发生了明显改变,可导致多个Ig-like及蛋白激酶结构域丢失。c.3715+4C>T导致SPEG基因剪切改变,提前形成终止密码:RYR1基因突变位点:c.14021G>A、c.9122G>C、c.5339C>A、c.14640G>A、c.10442C>T;TTN基因突变位点:c.95078C>A、c.105520C>T、c.59282A>G;NEB基因突变�; 徐海峰王尚玉应国环皇庭庭钱浩吴冰王欣戚洪丹何明英张刚; 关键词：儿童先天性肌病遗传学病例报告

1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析被引量：1: 2024年; 目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q21.1微缺失及G显带染色体核型分析。结果在18例样本中,断裂点位于BP3和BP4区域之间者13例;位于BP1/BP2和BP4之间者4例;位于BP2和BP3之间者1例,后者为1q21.1近端缺失,涉及血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR)的区域。上述缺失片段约360 kb~3.9 Mb,包含CHD1L、RBM8AB、GJA5、GJA8等致病基因。溯源为1q21.1微缺失病例与既往报道的病例缺失范围一致,但临床表型正常或仅轻度异常,与已报道的病例存在差异。在18例1q21.1微缺失病例中,有认知或行为缺陷者9例(9/18,50.0%),生长发育迟缓者8例(8/18,44.4%),头面部畸形者7例(7/18,38.8%),心脏结构异常者5例(5/18,27.8%),小头畸形3例(3/18,16.7%)。结论18例1q21.1微缺失综合征患者具有不完全外显和表现度差异,可出现智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形等表型,其表型具有广泛的非特异性。; 罗小金牛宏艳周飞李双武李振明郭岩芸; 关键词：拷贝数变异

唾液腺导管内癌27例临床病理学特征及分子遗传学分析: 2024年; 目的探讨唾液腺导管内癌(intraductal carcinoma)的临床病理学特征、分子遗传学特点及鉴别诊断。方法收集2008年1月至2023年7月上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科25例、河南省人民医院病理科2例诊断为导管内癌的病例,回顾性分析其临床病理学特征,行荧光原位杂交及一代测序检测分子改变,随访患者并复习相关文献。结果27例导管内癌患者,男性15例,女性12例,年龄20.0~80.0岁(平均55.9岁)。临床上多表现为无痛性肿块,肿瘤最大径1.0~3.0 cm(平均2.0 cm)。所有患者均接受手术治疗,20例患者获得随访,其中1例因肺癌死亡,余均存活、无复发。组织学上,闰管型占63.0%(17/27),顶浆分泌型占25.9%(7/27),嗜酸细胞型占7.4%(2/27),混合型占3.7%(1/27)。闰管型S-100蛋白阳性,雄激素受体(AR)阴性,Ki-67阳性指数较低(1%~5%),9例检测到RET基因断裂,2例检测到BRAF V600E突变。顶浆分泌型S-100蛋白阴性,AR阳性,Ki-67阳性指数较高(10%~60%),1例检测到RET基因断裂。2例嗜酸细胞型与闰管型免疫表型相似,均检测到RET基因断裂。1例混合型表现为嗜酸细胞型与顶浆分泌型混合,检测到RET基因断裂阳性。结论导管内癌是一种少见的唾液腺低度恶性肿瘤,镜下形态结构多样,容易与形态相似的其他唾液腺肿瘤混淆,分子检测对鉴别诊断有帮助。; 孙祺孙晶晶王敏张雷张献伟魏建国孔令非李江; 关键词：涎腺肿瘤基因重排

婴儿型纤维肉瘤5例靶向治疗的临床病理特征与分子遗传学分析: 2024年; 目的探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技术检测NTRK基因,分析其临床病理特征与TRK抑制剂治疗的预后情况,并复习相关文献。结果镜下3例IFS可见梭形肿瘤细胞呈交织束状或鱼骨样排列,1例IFS可见较原始的小圆形肿瘤细胞,1例IFS可见血管外皮瘤样结构。免疫表型:3例肿瘤细胞pan-TRK阳性,2例灶阳性;1例NGF强阳性,NT3和BDNF均阴性。分子病理:5例IFS使用NTRK1/2/3分离探针行FISH检测均显示NTRK基因断裂,通过ETV6分离探针和RNA-seq二代测序进一步验证,证实4例ETV6-NTRK3融合和1例LMNA1-NTRK1融合。患者活检/完整切除术后均使用TRK抑制剂治疗,其中1例肿瘤缩小后进行切除,未见肿瘤细胞,NTRK基因融合消失。患者随访时间27~62个月,预后均良好。结论 NTRK基因融合是IFS的分子特征,TRK是NTRK基因融合的IFS治疗重要靶点,TRK抑制剂具有较高的有效性和安全性。; 王晗陈莲; 关键词：靶向治疗

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