搜索到89篇“ 先天性静止性夜盲“的相关文章
- 先天性静止性夜盲被引量:8
- 2006年
- 先天性静止性夜盲(CSNB)是一组具有不同遗传方式的视网膜病变,具有特征性的临床和视觉电生理表现。已有5个致病基因被确定。笔者就CSNB的临床、电生理和分子遗传学进行了综述。
- 睢瑞芳赵家良
- 关键词:夜盲电生理学基因
- 先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展
- 2025年
- CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在CSNB的诊断、分型及治疗指导中起着至关重要的作用。尽管CSNB发病率低,属于罕见病,但其真实发病率可能被低估,部分原因在于其症状轻微、眼底表现多不明显,且临床常忽视视网膜功能检查,导致较高的漏诊和误诊率。随着分子遗传学技术的进步,大量研究揭示了CSNB不同基因缺陷的致病机制,特别是与早发近视的关联机制,这些研究同也增加了对视网膜信号传导和近视发病机制的理解。然而,CSNB的基因治疗仍处于早期阶段。本综述旨在全面探讨CSNB的疾病谱,包括不同类型患者的临床表现、影像学和功能学表型特征,以及相关遗传学致病机制,并总结基因型与表型的关联。同时,综述最新研究成果与未来发展方向,旨在提高国内学者对CSNB的认识,为临床诊断和治疗提供参考,并为后续研究提供新思路。
- 申眉(综述)李世迎(审校)
- 关键词:先天性静止性夜盲视网膜电图
- 下肢明显型脊肌萎缩症合并先天性静止性夜盲症1例
- 2024年
- 脊肌萎缩症(spinal museular atrophy,SMA)是一种罕见的退行性神经肌肉疾病,发病率约为1/10,000~1/6,000,我国人群中SMA总携带率约为2.0%[1]。95%的SMA为常染色体隐性遗传的5q SMA,而下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMA-LED)是一种罕见的常染色体显性遗传的SMA,仅占所有SMA儿童的2%,其特征是先天性或极早发病的下肢静态或缓慢进展的肌无力、肌萎缩[2]。相关的致病基因包括动力蛋白胞浆1重链1(recombinant dynein,cytoplasmic 1 Heavy chain 1,DYNC1H1)、双尾蛋白D同源蛋白2(bicaudal-D2,BICD2)与瞬态电压感受器阳离子通道亚科V成员4(transient receptor potential cation channel subfamily V member 4,TRPV4)[3]。
- 陈娟马宗艳李泰松岳保珠
- 关键词:脊肌萎缩症夜盲症
- NYX基因新致病突变引起X连锁隐性遗传先天性静止性夜盲1例被引量:1
- 2022年
- 先证者Ⅱ-14,男,53岁,2017年8月1日因双眼夜盲于扬州大学附属苏北人民医院就诊。既往体健,3岁时发现双眼夜盲,有类似家族病史。眼科检查:右眼裸眼视力0.08,最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)-14.00 DS/-2.50 DC×90=0.1;左眼裸眼视力0.15,BCVA-15.00 DS/-1.50 DC×75=0.2。双眼眼球轻微震颤,结膜无充血,角膜透明,中央及周边前房深,KP(-),房水闪辉(-),双眼瞳孔等大、等圆,直径3 mm,对光反射灵敏,晶状体轻度混浊,玻璃体未见混浊;扩瞳眼底检查可见双眼视盘边界清,色红,视盘颞侧可见脉络膜萎缩弧,动静脉走行及比例正常,黄斑中心凹光反射减弱,无明显色素沉着(图1A,B)。
- 徐敏杜伟
- 关键词:裸眼视力家族病史
- 人类GRM6基因p.R192Q突变的完全型先天性静止性夜盲症致病分析及基因治疗探索
- 完全型先天性静止性夜盲症(Complete congenital stationary night blindness,c CSNB)是一种主要影响视杆细胞双极细胞反应,具有高度遗传异质性,非进展性的视网膜疾病,遗传方式...
- 余凌奇
- 关键词:基因治疗
- LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲
- 2021年
- Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要由基因突变致ON-双极细胞(ON-bipolar cells)信号传导复合体功能障碍导致,临床表现以无进行性加重的夜盲以及视网膜电图上b波无法引出或是重度下降为特征。基于视觉电生理特点CSNB分为两型:视杆系统完全无功能的完全型CSNB(complete CSNB cCSNB或CSNB1)和视杆系统保留一定功能的不完全型CSNB(incomplete CSNB icCSNB或CSNB2)。由基因突变导致离子通道的缺失及跨膜蛋白表达的缺如为近年来本病的研究热点。
- 王运昌李荣荣蔡祎邵长亮赵慧然魏子依王莉菲
- 关键词:先天性静止性夜盲基因突变
- Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲一家系CACNA1F基因突变分析
- 2021年
- 目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力(BCVA)、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图(ERG)、频域光相干断层扫描(OCT)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者(Ⅱ2)双眼BCVA均为0.4;色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查,双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低,呈负波形。先证者母亲(Ⅰ2)双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查,双眼各反应振幅轻度降低,暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示,先证者(Ⅱ2)电压依赖钙离子通道α1F亚基基因(CACNA1F基因)第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示,该位点在多个物种中均高度保守;生物信息学分析结果显示,CACNA1F基因c.1761dupC(pY588fs)其后发生移码突变,在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南,该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲(Ⅰ2)为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。结论CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。
- 李冠峰周钟强唐贺魏圆梦彭海鹰史平玲梁迎娟孙先桃卢跃兵
- 关键词:夜盲
- Riggs型先天性静止性夜盲的分子机制及治疗研究进展
- 2020年
- Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞。Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害的主要原因。目前已知有4个基因的突变与Riggs型先天性静止性夜盲有关,此基因突变包括编码光转导和光电导的基因突变。目前尚无Riggs型先天性静止性夜盲的有效治疗方案,但正在进行的其他视网膜退行性疾病的临床试验可以为其治疗提供思路。
- 但汉东邢怡桥
- 关键词:视紫红质
- 一种完全型先天性静止性夜盲果蝇模型的构建方法及应用
- 一种完全型先天性静止性夜盲果蝇模型的构建方法及应用,通过构建具有模拟CSNB的果蝇模型,用于研究该病的病理进程和机制,也可用于大规模筛选延缓或治疗该疾病的药物,具有很好的应用前景。
- 陈文锋
- 文献传递
- 先天性静止性夜盲1例
- 2017年
- 1病案报道患者男性,33岁,主因双眼夜间视物不清多年,于2015年11月27日到中山大学中山眼科中心就诊,否认家族病史及父母近亲婚史,否认既往病史及全身病史。眼部检查:双眼视力0.6,矫正:1.0;双眼外眼及眼前节无异常。眼底检查:双眼视盘边界清楚,颜色正常,视网膜色泽正常,动静脉走形清晰,右眼黄斑区颞侧可见小片灰黑色斑块(图1A白箭头)。
- 王禹燕练苹麦少云邱建文刘映霞
- 关键词:先天性静止性夜盲基因检测视网膜电图
相关作者
- 张作明

- 作品数:244被引量:582H指数:11
- 供职机构:吉林大学
- 研究主题:视网膜电图 视觉电生理 视网膜 视觉诱发电位 小鼠
- 安晶

- 作品数:40被引量:61H指数:5
- 供职机构:第四军医大学
- 研究主题:视网膜电图 视觉电生理 视网膜 视觉 先天性静止性夜盲
- 睢瑞芳

- 作品数:88被引量:661H指数:9
- 供职机构:北京协和医院
- 研究主题:基因 遗传性 基因治疗 突变 视网膜
- 庄树林

- 作品数:42被引量:65H指数:3
- 供职机构:浙江大学
- 研究主题:化合物 分子动力学 毒理学 分子对接 学习算法
- 郭群

- 作品数:83被引量:251H指数:9
- 供职机构:第四军医大学航空航天医学系
- 研究主题:视网膜电图 SD大鼠 视觉电生理 视觉诱发电位 视网膜