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先天性房间隔缺损致病基因KLF13新突变的识别与功能分析被引量：1: 2023年; 目的:探索房间隔缺损致病基因KLF13新突变。方法:对175例先天性房间隔缺损患儿和217名健康者的KLF13基因进行测序分析以发现新的致病突变。克隆KLF13基因,构建野生型KLF13表达质粒KLF13-pcDNA3.1,通过定位诱变获得突变型KLF13-pcDNA3.1,转染NIH3T3细胞,通过报告基因分析研究突变体的功能特性。结果:在1例散发性先天性房间隔缺损患儿发现KLF13基因新突变,即NM_015995.4:c.85G>T;p.(Glu29*)突变。该突变不存在于217名健康者。生化分析表明突变型KLF13对靶基因ACTC1的转录激活功能丧失。结论:发现KLF13基因功能丧失性新突变可导致先天性房间隔缺损,这对先天性房间隔缺损的个体化医学防治有潜在的临床意义。; 陈春英刘兴元杨奕清; 关键词：房间隔缺损分子遗传学转录调节

ISL1基因启动子区在先天性房间隔缺损和法洛四联症中的变异筛查及功能研究: 目的:探究ISL1基因启动子区序列变异对房间隔缺损(Atrial septal defect,ASD)和法洛四联症(Tetralogy of Fallot,TOF)发生发展的影响。从基因表达水平研究ASD和TOF发病的遗...; 尹秀云; 关键词：房间隔缺损法洛四联症基因启动子

单纯超声心动图引导下先天性房间隔缺损封堵成功率的相关因素分析被引量：4: 2022年; 目的:探讨单纯超声心动图引导下房间隔缺损(房缺)封堵成功率的相关因素,以提高手术成功率,减少术后并发症。方法:选择2017年1月至2020年6月间收治的单纯经食道超声心动图(TEE)或经胸超声心动图(TTE)引导下行先天性房缺封堵的112例患者作为研究对象,根据封堵是否成功,分为封堵成功组(n=93)和封堵失败组(n=19)。对影响手术成功率的相关因素进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果:封堵成功组与封堵失败组术前超声心动图检查、房缺类型、手术方案、术中测量房缺最大直径、封堵器型号差异均无统计学意义(P>0.05)。与封堵成功组比较,封堵失败组操作时间(包括手术时间和心内操作时间)长、超声心动图图像质量差、封堵器释放次数多,房缺边缘为软边的多,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果提示房缺边缘软(OR=0.183,95%CI:0.038~0.874)、手术时间长(OR=0.777,95%CI:0.650~0.929)、心内操作时间长(OR=0.876,95%CI:0.785~0.978)、封堵器释放次数多(OR=0.310,95%CI:0.116~0.830)是房缺封堵成功的危险因素;超声心动图图像质量优(OR=6.482,95%CI:1.242~33.828)是房缺封堵成功的保护因素。结论:单纯超声心动图引导下房缺封堵成功率与房缺特点、超声心动图图像质量、手术时间、心内操作时间、封堵器释放次数相关。术前应严格把握TTE和TEE的手术适应证,术中减少封堵器释放次数及心内操作时间,以提高封堵成功率,降低封堵后并发症。; 李叶丹杨善日王浩孟红; 关键词：房间隔缺损封堵术成功率

先天性房间隔缺损的诊治要点: 2021年; 先天性心脏病,又称先天性心脏缺陷,是儿童最常见的先天缺陷疾病之一,其是指心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的、在出生时病变即已存在的先天性心血管畸形,病变可涉及心脏内壁、心脏瓣膜或进出心脏的大血管等。其中,先天性房间隔缺损是先天性心脏病最常见的类型,占20%~30%,而且有家族遗传倾向。; 李瑞瑞; 关键词：先天缺陷诊治要点先天性房间隔缺损心脏瓣膜先天性心血管畸形发育异常

先天性房间隔缺损相关TBX5基因新突变研究被引量：1: 2020年; 目的:研究先天性房间隔缺损(ASD)相关TBX5基因新突变。方法:从中国汉族人群入选62例ASD患者和108名健康对照者,提取基因组DNA。对全部研究对象的TBX5基因的整个编码区进行测序分析以发现新的致病突变。构建野生型及突变型TBX5的真核表达载体,利用脂质体转染COS-7细胞,同时转染报告质粒心房利钠因子-荧光素酶及内对照质粒,应用双荧光素酶报告基因分析试剂研究突变型TBX5的转录活性。结果:在1例散发型ASD患者中发现了1个杂合性TBX5基因新突变,即c.318C>G(p.Y106X)突变。该无义突变不存在于108名健康对照者。功能分析表明突变型TBX5对靶基因的转录激活功能丧失。结论:发现1个ASD相关TBX5基因功能缺失性新突变,对ASD的个体化防治具有潜在的临床意义。; 王珊珊王天明刘兴元; 关键词：房间隔缺损遗传学转录因子

一例犬先天性房间隔缺损的介入治疗: 2019年; 犬在胚胎发育时期原始心房间隔的发育异常,导致左右心房存在血液的流通,这种先天性的心脏病称为房间隔缺损。通过对一例犬房间隔缺损介入治疗术的详细介绍,总结介入治疗与传统外科方式的优、劣势,并延伸探讨介入治疗的广泛运用。; 陈睿杰王偲嘉; 关键词：先天性心脏病房间隔缺损介入治疗

先天性房间隔缺损合并球形红细胞增多症介入治疗1例: 2019年; 患儿,女,3岁。因"出生后反复贫血,发现心脏杂音2年"于2017年4月20日入青岛市妇女儿童医院心脏中心。患儿生后因反复"溶血性贫血"先后就诊于当地多家三级甲等医院,予口服"茵栀黄、左卡尼汀、维生素B12"等药物间断治疗2年,监测血红蛋白水平维持在90g/L左右,肝功能检查结果大致正常。患儿2年前因"上呼吸道感染"于当地医院就诊查体发现心脏杂音,行超声心动图检查提示"先天性心脏病、房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)",建议定期复查。1个月前再次因"贫血"就诊于当地三级甲等医院,行异常红细胞形态、红细胞渗透脆性试验确诊为"球形红细胞增多症"。经当地医院推荐,以"先天性心脏病、ASD;球形红细胞增多症"转入我科。既往史:患儿平素容易反复发生呼吸道感染,多汗明显。个人史及家族史无特殊。; 罗刚纪志娴泮思林; 关键词：房间隔缺损球形红细胞增多症心导管介入

胸骨下段小切口入路手术治疗先天性房间隔缺损的效果被引量：1: 2019年; 目的探讨胸骨下段小切口入路手术治疗先天性房间隔缺损(ASD)的效果。方法选取2015年3月至2017年3月郑州儿童医院收治的62例先天性ASD患儿,根据手术方式分为对照组(34例)和观察组(28例)。对照组患儿接受常规胸骨正中切口入路手术治疗,观察组患儿接受胸骨下段小切口入路手术治疗。比较两组患儿手术时间、体外循环时间、切口长度、呼吸机辅助呼吸时间、重症监护时间、术后24 h引流量、术后住院时间。随访3个月,比较两组患儿术后并发症发生率和心功能。结果观察组患儿手术时间、切口长度均短于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。两组患儿体外循环时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患儿呼吸机辅助呼吸时间、重症室监护时间、术后住院时间均短于对照组,术后24 h引流量少于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。两组术后胸骨畸形、完全性房室传导阻滞、肺栓塞、切口/胸骨感染的发生率比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。观察组患儿舒张末期右心室容积、收缩末期右心室容积、右心室射血分数分别与对照组比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。结论胸骨下段小切口入路与常规胸骨正中切口入路治疗先天性ASD的效果相当,但胸骨下段小切口入路手术治疗的切口小,有助于加快术后恢复进程。; 董向阳; 关键词：先天性房间隔缺损胸骨下段小切口疗效

基于人工智能的辅助诊断在先天性房间隔缺损筛查中的应用研究被引量：6: 2019年; 目的评估基于人工智能的辅助诊断在先天性房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)筛查中的应用价值。方法2014年9月至2018年9月,在先心病筛查中对10 142名0~14岁儿童进行人工听诊及基于人工智能的辅助诊断。人工智能对已确诊ASD的儿童采集标准部位心音,通过去噪和提取特征信息学习,实现心音和ASD对应的辅助诊断;在筛查中随机分为人工听诊组(n=6 280)和人工智能组(n=3762),比较ASD的发现率;在确诊的162例患儿中比较人工听诊和人工智能诊断的准确率。结果人工智能共学习6 253个ASD患儿和6 544个正常儿童心音周期;采用学习所得辅助诊断技术听诊3 762名儿童,诊断率(4.5‰)与人工听诊(1.9‰)相比差异无统计学意义(P>0.05);对162例确诊患儿进行人工智能辅助诊断,准确率为69.1%。结论基于人工智能的辅助诊断在先天性ASD筛查中是一个有效的辅助手段。; 杨宏波潘家华王威廉郭涛张戈军唐永研许虹莉; 关键词：先天性房间隔缺损人工智能

先天性房间隔缺损修补同期双肺移植治疗肺动脉高压产妇艾森曼格综合征一例报道被引量：1: 2019年; 肺动脉高压合并艾森曼格综合征是妊娠合并疾病中最危险的病种,而对于此类危重症产妇的外科治疗,既往文献仅存在极少数以"心肺联合移植"方式治疗的个案报道。本文通过对一例先心病房间隔缺损合并艾森曼格综合征的剖宫产围术期产妇,以"房间隔缺损修补+双肺移植"方式成功救治,初步探讨"心脏修补+双肺移植"方式在终末期肺动脉高压产妇中的外科治疗可行性。; 黄健陈静瑜陆荣国李慧星焦国庆秦钟王桂龙; 关键词：肺移植肺动脉高压

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