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同源建模技术在先天性心血管疾病机制研究中的应用: 2022年; 先天性心血管疾病是一类由于遗传、环境及妊娠期感染等多因素相互作用而导致的先天性疾病,但确切的病因迄今尚不清楚。随着研究的逐步深入,越来越多的证据表明遗传因素在其发病机制中发挥重要作用。在心脏胚胎发育的过程中涉及许多基因的参与,这些基因如果发生突变往往会导致先天性心血管疾病。同源建模作为一种通过计算机算法预测由于基因突变导致所形成的蛋白质结构及功能发生改变的技术,在先天性疾病发病机制研究中的应用已成为未来的趋势。该文旨在对同源建模技术在先天性心血管疾病发病机制研究中的应用进行综述。; 孙祺(综述)刘彩霞(审校者); 关键词：先天性心血管疾病同源建模基因突变

Williams综合征婴儿合并先天性心血管疾病的单中心研究被引量：1: 2021年; 目的分析1岁前诊断为Williams综合征患者合并先天性心血管病的发病率、类型及中期预后。方法回顾性分析2008年1月至2020年8月诊断为Williams综合征患者的临床资料,通过全外显子测序技术明确诊断,心脏超声评估患者心血管发病情况,并比较随访初始和最近或术前的血管狭窄处压差值。结果本次研究共纳入110例在1岁前被确诊并进行了心血管系统检查的Williams综合征患者,确诊年龄(130±105)d,随访时间(3.0±2.2)年,其中男性64例,女性46例。99名(99/110,90%)患者合并有先天性心血管畸形,其中最常见的为主动脉瓣上狭窄,其次为外周肺动脉狭窄。在随访期间,主动脉瓣上狭窄处压差基本保持不变,而外周肺动脉狭窄压差可随时间的推移而自发降低从(56±24)mm Hg降至(27±18)mm Hg,P<0.001。18例患者接受了外科手术矫治主动脉瓣上狭窄,压差由术前的(105.17±39.84)mm Hg降至术后7天的(18.42±8.73)mm Hg(P<0.001),其中2名患者术后再发狭窄,1名合并重度双侧心室流出道梗阻患者死亡。结论Williams综合征患者心血管疾病发病率高,主动脉瓣上狭窄和外周肺动脉狭窄为心血管畸形的主要类型,也常合并其他心内畸形。其中主动脉瓣上狭窄严重程度常保持不变,而大部分外周肺动脉狭窄包括重度狭窄均可自发地得到改善。手术治疗Williams综合征合并主动脉瓣上狭窄的疗效满意,但有再狭窄可能。; 周建荣黄冰鑫滕云李晓华张勇温树生吴岳恒庄建陈寄梅; 关键词：WILLIAMS综合征心血管畸形主动脉瓣上狭窄

妊娠合并先天性心血管疾病孕产妇的临床护理被引量：1: 2018年; 目的阐述妊娠合并先天性心血管疾病孕产妇的临床护理方法,观察护理效果。方法将本院妊娠合并先天性心血管疾病患者,随机分为观察组(综合护理干预)与对照组(常规护理),对比护理效果。结果观察组心理护理(24.30±0.20)分、饮食(24.33±0.15)、生活(23.07±0.03)、并发症预防(23.59±0.18)分、产妇死亡率为0、剖宫产率64.52%、并发症发生率9.68%、新生儿死亡率3.23%、低体重儿16.13%、新生儿窘迫率3.23%,与对照组相比,差异显著(P<0.05)。结论从心理、饮食、生活等方面,实施综合护理干预,有助于提高妊娠合并先天性心血管疾病患者分娩的安全性,降低产妇及新生儿死亡率。; 周芳芳; 关键词：剖宫产

CT在先天性心血管疾病诊断中的应用价值被引量：1: 2018年; 目的探讨CT在先天性心血管疾病(CCD)诊断中的应用价值。方法对75例CCD患者的CT与超声心动图影像学资料进行回顾性分析,将其诊断结果与病理诊断结果对照,比较两组诊断方法的准确率与畸形检出率。结果 75例CCD患者术后病理诊断结果为:心脏畸形63处,大血管畸形以及心脏和血管连接部位畸形68处,总共131处。CT检出复杂、复合畸形57例,单发畸形17例,诊断准确率为98.67%(74/75),心脏畸形检出60处,大血管畸形以及心脏和血管连接部位畸形67处,畸形检出率分别为95.24%(60/63)、98.53%(67/68)。超声心动图检出心血管内畸形72例,诊断准确率为96.00%(72/75),心脏畸形检出62处,大血管畸形以及心脏和血管连接部位畸形65处,畸形检出率分别为98.41%(62/63)、95.59%(65/68)。两种检查方式诊断准确率、畸形检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论采用多层螺旋CT诊断CCD具有准确率、畸形检出率高等优点,值得临床进一步推广应用。; 李玉林; 关键词：CT 超声心动图先天性心血管疾病

64层螺旋CT在复杂型先天性心血管疾病中的诊断探讨被引量：2: 2018年; 目的:本文主要探究复杂型先天性心血管疾病诊断中64层螺旋CT的应用价值,分析64层螺旋CT在复杂型先天性心血管疾病的诊断效果,望能为复杂型先天性心血管疾病的治疗提供参考。方法:在2017年01月12日至2018年01月15日我院进行检查的心血管疾病患者中盲选100例纳入本次研究,对100例患者的检测结果表现进行回顾性分析,了解患者疾病类型,并将手术类型、诊断类型进行对照,应用MIP、MPR以及VR进行三维图像的重建。结果:在本次研究中,100例复杂型先天性心血管疾病患者共诊断出218处异常,CT诊断心脏血管连接位置畸形共126处,大血管、心脏和血管连接处部分畸形共86处,其中诊断遗漏共6处,诊断准确率为97.25%。结论:复杂型先天性心血管疾病诊断应用64层螺旋CT所得出的诊断结果 ,与手术病理结果较为符合,检查诊断正确率高,具有很高的应用价值,可在临床上推广。; 林烨王西熙; 关键词：64层螺旋CT

先天性心血管疾病筛查与基层医生培训进展被引量：1: 2018年; 先天性心血管疾病(CHD)是我国最常见的出生缺陷,重症CHD的发病率已达3‰。CHD及重症CHD的发病率高、漏诊率高,CHD的筛查刻不容缓。经皮脉搏血氧饱和度仪筛查法已成为筛查危重CHD的一种重要手段,这种筛查方式简单、易行,可应用于基层、社区医疗机构。对基层医护工作者进行CHD筛查培训是提高CHD诊断率的最直接手段。目前国内外已有使用脉搏血氧饱和仪筛查危重先心病及CHD的大量研究。现对CHD筛查情况及基层社区医院CHD筛查培训做一综述。; 赵书嫣彭云珠赵玲; 关键词：心脏缺损先天性血氧测定法社区卫生服务

CT在先天性心血管疾病诊断中的应用被引量：1: 2017年; 目的:研究CT在先天性心血管疾病诊断中的应用。方法:选择2014-01~2015-03来我院分娩的新生儿2764例,采用随机分组的方法,将待筛查婴儿分为A组和B组。A组使用双源128CT进行初筛,B组使用四维彩超进行初筛。结果:A组初诊误诊15例(10.85‰),B组初诊误诊28例(20.26‰),两组初诊误诊病例(χ2=10.9831,P<0.01),存在显著差异。结论:使用双源128CT进行先天性心血管疾病初筛更加可靠。; 罗晟; 关键词：CT 先天性心血管疾病

严重先天性心血管疾病围生期一体化干预模式: 2013年; 心血管疾病治疗手段的进步及医学影像技术的发展,促进了胎儿心脏病学的迅速发展。胎儿期心血管疾病包括心血管结构异常、心律失常、心脏肿瘤、心肌疾病及各种原因导致的心力衰竭等。胎儿期严重先天性心血管疾病(CCD)的预后恶劣,亟需建立诊断、鉴别诊断、疾病转归及预后评估体系,为临床提供相关决策信息,并为患儿家庭提供产前与产后综合干预方案,改善疾病预后。胎儿期严重CCD一体化干预模式是CCD临床实践的重要发展方向,在改善危重CCD患儿远期预后及生存质量方面,显示了独特的优势。; 周开宇华益民; 关键词：先天性心血管疾病

胎儿先天性心血管疾病产前诊断及临床意义被引量：1: 2013年; 先天性心血管疾病是胎儿时期心血管结构、心脏传导系统及心脏功能发育异常所导致的先天性心脏疾患,包括先天性心血管畸形（先天性心脏病CHD）、心律失常、心脏肿瘤、心肌疾病等。先天性心脏病（CHD）是最常见的出生缺陷,在欧洲国家中,先天性畸形的发病率为23.9/1000活产婴儿,心脏畸形在非染色体异常中最常见,占6.5/1000活产婴儿。胎儿CHD中约1/2为严重心血管畸形,在围生期因先天性畸形死亡的婴儿中约占40%。; 纪巍周翠英; 关键词：先天性心血管疾病胎儿时期先天性心血管畸形先天性畸形心脏传导系统

64层螺旋CT在复杂型先天性心血管疾病中的诊断价值被引量：11: 2013年; 目的探讨64层螺旋CT在复杂型先天性心血管疾病中的诊断价值。资料与方法回顾性分析经手术证实的59例复杂型先天性心血管疾病患者的CT资料,将复杂型先天性心血管病分为心脏畸形、心脏血管连接部及心脏周围血管畸形,并将诊断结果与手术所见进行对照,采用多平面重组、最大密度投影和曲面重组等对图像进行三维重建。结果 59例患者共198处病变,其中心脏畸形129处,CT诊断正确114处,漏诊15处,诊断准确率为88.37%(114/129);心脏血管连接部及心脏周围血管畸形69处,CT诊断正确67处,漏诊2处,诊断准确率为97.10%(67/69)。结论复杂型先天性心血管疾病解剖变异较大,尤其是心脏血管连接部及心脏周围血管畸形,64层螺旋CT可以作为一种有效地评价复杂型先天性心血管病的初选检查手段。; 张永高刘颖高剑波滑少华刘书婷梁盼郝培培

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