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假性软骨发育不全合并1型糖尿病一例: 2024年; 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前,成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型,并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解,提升其识别与诊断能力,同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况,以实现早期预防和治疗。; 李玺蔡芸莹张永红张永红; 关键词：假性软骨发育不全糖尿病病例报告

一例COMP基因杂合突变致假性软骨发育不全病例: 2022年; 目的对假性软骨发育不全(PSACH)确诊患儿及其家系成员进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因检测,并进行分析。方法采集患儿及父母清晨空腹外周静脉血各5 mL,抽取基因组DNA,进行PCR扩增,采用高通量测序方式读出原始测序数据;同时,对于致病突变基因所在片段上下游设计引物,进行PCR扩增,对产物行Sanger测序。结果患儿存在杂合突变c.1048_1116del(exon 10,NM_000095),导致氨基酸发生整码突变(p.N350_D372del)。患儿父母均未检测出COMP基因突变位点。结论 COMP基因第10外显子杂合突变c.1048_1116del(exon 10,NM_000095)为PSACH的致病突变,在国内外PSACH患者中属于首次发现。患儿父母外周血基因正常,提示其父母可能与该突变的生殖腺嵌合体有关。; 张祎俐赵彤石鸿娇崔岚巍; 关键词：假性软骨发育不全基因突变

1例COMP基因突变所致假性软骨发育不全病例报告被引量：2: 2022年; 假性软骨发育不全(Pseudoachondroplasia,PSACH)是由位于19号染色体p13.1-p12的软骨寡聚基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变引起的骨骼发育不良症[1],临床表现包括矮小、四肢短小、关节异常和早发性骨关节炎等[2-3]。该病呈常染色体显性遗传模式,发病率约为1/30000[4]。; 刘蕊蕊马士凤刘笑孝周娜余俐璇盛斯涵郑荣秀; 关键词：假性软骨发育不全

假性软骨发育不全一家系临床表现及基因分析: 2020年; 对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿,男,3岁3个月,身高增长缓慢1年。查体:身高:87.5 cm(<-3标准差,上部量55.0 cm,下部量32.5 cm,轻度O型腿。神经系统查体:双下肢肌力正常,肌张力低。基因检查发现COMP基因11号外显子杂合基因变异:chr19:18897437 A>G[hg19],NM_000095.2,c.1159T>C,p.Cys387Arg,即翻译产物蛋白中第1159位半胱氨酸变为精氨酸。基因检测是确诊假性软骨发育不全的重要依据,可避免误治,以免影响患儿的终身高。; 段见英王锦章印红刘凡蔡世岩沈亦平李利; 关键词：假性软骨发育不全身材矮小基因诊断常染色体显性遗传

假性软骨发育不全的胚胎植入前遗传学检测及其相关致病分子机制研究: 目的:假性软骨发育不全(PSACH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,患病率约为1/30000,与软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变相关,其特征是短肢型侏儒、鸭步态和早发性骨关节炎等。患者通常在出生时身高和体重无异常,在...; 邱佳慧; 关键词：假性软骨发育不全内质网应激分子动力学模拟

假性软骨发育不全的临床特点和COMP基因突变分析被引量：5: 2019年; 目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不全患者临床特点及已知基因研究进展进行总结。结果2例患者的临床特点为短肢矮小伴骨骼畸形,通过基因检测发现二者的软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因均存在杂合突变,分别为c.1417_1419delGAC、c.1552G>A。截至2019年3月,国内已报道假性软骨发育不全共58例,此类患者身高中位数为-5.03 SDS,临床特征包括步态异常,短肢,短指/趾,脊柱侧弯、手镯征、脚镯征等骨骼畸形。COMP是致病基因,突变主要集中于钙调蛋白样结构域,热点突变为c.1417_1419delGAC。结论假性软骨发育不全是一类以矮小伴骨骼畸形为特征的罕见病。通过对该病的临床及基因特点进行总结,以期提高早期诊断率。; 梁寒婷苗卉潘慧阳洪波陈适龚凤英王林杰朱惠娟; 关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变分子机制

罕见假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变一例被引量：2: 2017年; 1病例介绍患儿女,3岁2个月,出生时身高、体质量、外貌正常。2岁时开始出现步态异常,呈“鸭步样”,身高、体质量增长缓慢,语言和智力尚正常,精神、胃纳良好。父母身高、体质量均正常,否认近亲结婚和类似家族史。; 罗国晶唐学阳田丽陈香万珊余希杰; 关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白侏儒

应用3D打印技术治疗假性软骨发育不全双膝骨性关节炎1例被引量：9: 2017年; 背景:假性软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨病,这类患者由于骨骼畸形、韧带松弛、骨骼小等系列骨骼并发症造成全膝关节置换手术复杂及充满挑战。目的:探讨应用3D打印技术治疗假性软骨发育不全患者双膝骨性关节炎的疗效。方法:对1例假性软骨发育不全患者应用3D打印技术行双全膝关节置换的诊疗过程进行回顾性总结分析,X射线观察双膝置换后假体位置,并进行膝关节KSS评分。结果与结论:①患者双膝置换后双下肢站立位全长X射线片显示:假体位置及双下肢力线良好。1年后复查X射线显示:假体位置良好,胫骨截骨处骨折线消失;②置换后右膝KSS临床评分94分,功能评分90分,活动度:95°-0°-0°;左膝KSS临床评分93分,功能评分90分,活动度:90°-0°-0°;患者对手术效果非常满意;③结果说明,应用3D打印技术治疗可以根据个体需求进行个体化治疗,降低手术难度,提高手术操作准确性,减少手术副损伤,利于患者恢复;同时矫正畸形,获得良好的手术效果及患者满意度。; 许志庆张怡元王武炼; 关键词：骨科植入物数字化骨科假性软骨发育不全膝骨性关节炎

假性软骨发育不全一家系临床特征和COMP基因突变分析被引量：4: 2013年; 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)是较罕见的常染色体显性遗传性脊柱骨骺发育不良疾病。该文分析总结一个5岁2月龄PSACH患儿及其父母的临床资料,对COMP基因的所有19个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序,并对外显子10进行分子克隆明确突变性质。患儿有手指粗短、弓形腿、短肢侏儒、长骨干骺端增宽和脊柱椎体前突等临床及影像学表现,其COMP基因外显子10检出突变c.1048_1116del(p.Asn350_Asp372del)。患儿父亲外显子10携带同样突变,但缺乏临床表现。结合临床和影像学特征,通过COMP突变分析明确了PSACH诊断。该文报道的COMP基因突变在PSACH中的不穿透现象属于首次报道。; 卢春婷郭丽张占会林伟霞宋元宗冯烈; 关键词：假性软骨发育不全突变分子克隆

假性软骨发育不全的基因检测及鉴别诊断: 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH； MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因突变现象。分析1...; 孟岩张续德邱正庆施惠平黄尚志; 关键词：假性软骨发育不全基因检测临床症状

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