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一种在植物基因组中检测体细胞突变的方法
本发明公开了一种在植物基因组中检测体细胞突变的方法。所述方法包括（1）重测序数据的评估；（2）重测序数据的拼装；（3）突变位点的鉴定；（4）突变位点的评估；（5）突变位点的筛选；（6）候选突变位点的分类与标签化；（7）突...
杨四海季逸伦张小辉王龙
用深度学习区分福尔马林固定石蜡包埋样本生成的DNA测序数据中的体细胞突变和人工突变的方法和设备
本发明提供了一种提供关于人工突变或体细胞突变预测的信息的方法和提供关于人工突变或体细胞突变预测的信息的设备，其中，提供关于人工突变或体细胞突变预测的信息的方法由处理器实现，其包括以下步骤：接收从个体生物样本获得的数据或医...
白淳明洪晟宜许东赫金仁永H·西金圣光金旼志朴智仁朴弘实
一种体细胞突变率的检测方法
本公开涉及一种体细胞突变率的检测方法，所述检测方法包括将待测样本既作为绝对定量标准品也作为突变待检标本，采用2个qPCR反应体系，其中内参‑qPCR建立绝对定量标准曲线并赋值作为DNA总拷贝数，ARMSm‑qPCR进行突...
梁国威
肿瘤体细胞突变标签提取方法及装置
本申请涉及肿瘤标志物提取技术领域，提供了肿瘤体细胞突变标签提取方法及装置。肿瘤体细胞突变标签提取方法，包括：对样本数据进行预处理，并从预处理后数据中鉴定体细胞突变；基于肿瘤体细胞突变标签的特征信息和体细胞突变确定肿瘤体细...
郭金涛李奇渊钟桃玲周裕林
血管内皮细胞体细胞突变与脑血管畸形被引量：1
2024年
脑血管畸形(cerebral vascular malformations,CVMs)是指脑血管在胚胎时期因各种内、外界因素的影响,导致基因、细胞因子和蛋白等发生改变而引起的脑局部血管数量和结构的非肿瘤性发育异常所导致的疾病。血管内皮细胞基因突变作为关键始动因素之一,在CVMs的发生发展中起到了重要作用。了解CVMs中存在的内皮细胞突变对于预防其发生发展,开发靶向药物及指导临床治疗具有重要意义。本文将针对血管内皮细胞体细胞突变在CVMs中的发现、临床相关性及潜在的治疗意义进行综述。
赵绍智曹勇
关键词：脑血管畸形内皮细胞体细胞突变靶向治疗
用于体细胞突变的方法和系统及其用途
本发明的发明名称为用于体细胞突变的方法和系统及其用途。本发明提供了用于检测癌细胞中的体细胞突变的方法和组合物。所述方法可以用于测量肿瘤突变负荷。提供了用于鉴定和治疗受益于用如免疫检查点抑制剂等抗癌剂进行的治疗的受试者的方...
A·扎尔基赫 K·蒂姆斯 M·佩里 A·古丁
用于体细胞突变的方法和系统及其用途
本发明提供了用于检测癌细胞中的体细胞突变的方法和组合物。所述方法可以用于测量肿瘤突变负荷。提供了用于鉴定和治疗受益于用如免疫检查点抑制剂等抗癌剂进行的治疗的受试者的方法、用于治疗受试者的癌症的方法以及用于对患有癌症的受试...
A·扎尔基赫K·蒂姆斯M·佩里A·古丁
肿瘤体细胞突变标签倾向分数计算方法及装置
本申请涉及肿瘤标志物提取技术领域，提供了肿瘤体细胞突变标签倾向分数计算方法及装置。倾向分数计算方法，包括：从样本数据中鉴定体细胞突变；对于至少两个肿瘤体细胞突变标签，分别基于肿瘤体细胞突变标签的特征信息和体细胞突变确定肿...
郭金涛李奇渊钟桃玲周裕林
一种基于核酸质谱的多重超敏体细胞突变检测方法
本发明涉及生物技术领域，特别涉及一种基于核酸质谱的多重超敏体细胞突变检测方法。本发明提供的引物探针组、试剂盒和检测方法基于Deep‑Seek技术，引入了阻遏探针、非对称扩增等技术，利用核酸质谱平台优势，显著提高体细胞突变...
徐明郭惠民裘振亚姜育燊刘贺
一种基于核酸质谱的多重超敏体细胞突变检测方法
本发明涉及生物技术领域，特别涉及一种基于核酸质谱的多重超敏体细胞突变检测方法。本发明提供的引物探针组、试剂盒和检测方法基于Deep‑Seek技术，引入了阻遏探针、非对称扩增等技术，利用核酸质谱平台优势，显著提高体细胞突变...
徐明郭惠民裘振亚姜育燊刘贺
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作品数：28被引量：44H指数：4
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研究主题：妊娠滋养细胞肿瘤 体细胞突变 易位 BCL-2/IGH 弥漫性大B细胞淋巴瘤
杨越
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研究主题：乳腺癌 麦默通 非哺乳期乳腺炎 乳腺疾病 乳腺
贺军栋
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研究主题：线粒体DNA 体细胞突变 肿瘤发生 乳腺 乳腺肿瘤
车艳华
作品数：16被引量：49H指数：5
供职机构：昆明市第一人民医院
研究主题：线粒体DNA 体细胞突变 学术流派 针灸 针刺