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胶质肉瘤25例临床病理学特征及预后分析
2025年
目的 探讨胶质肉瘤(GSM)的临床病理、分子遗传学特征并分析其预后相关因素。方法 收集中山大学肿瘤防治中心分子诊断科2014年6月—2024年7月确诊的25例GSM患者,分析其临床病理特点,结合患者的临床资料进行回顾性分析并随访,采用Kaplan-Meier法计算患者生存率,Log-rank检验分析不同因素对患者预后的影响。结果 25例GSM患者的肿瘤好发部位为幕上,其中颞叶有9例,额叶3例,顶叶3例,额颞叶、颞底和顶枕叶各2例,枕叶、丘脑、小脑和双侧侧脑室各1例;肿瘤直径1.2~8.0 cm,中位肿瘤大小4.5 cm;17例为原发性胶质肉瘤(PGS),8例为继发性胶质肉瘤(SGS)。免疫组织化学检测显示,胶质瘤细胞阳性表达GFAP,肉瘤细胞阴性表达GFAP且周围被网状纤维单独环绕,25例IDH1均为阴性,13例患者Olig-2阳性(13/18),ATRX蛋白均为阳性表达(15/15),p53突变型10例(10/19),MGMT甲基化3例(3/14),Ki-67阳性指数5%~95%;分子遗传学检测显示TERT基因启动子突变6例(6/12),BRAF基因V600E位点均为野生型(0/7),1p缺失19q无缺失2例(2/18),1p无缺失19q缺失1例(1/18),EGFR基因扩增1例(1/12),PTEN基因缺失1例(1/6);手术切除24例,活检1例,术后行放疗+替莫唑胺(TMZ)化疗17例(17/25),术后单纯放疗或单纯化疗4例(4/25),单纯手术4例(4/25);术后发生颅外转移5例(5/25),4例失随访,16例死亡。19例患者平均总生存期(OS)为16.57个月,无进展生存期(PFS)为8.47个月;单因素分析显示,患者性别、年龄、肿瘤大小等临床病理及分子特征对预后均无明显相关性(P>0.05),Log-rank分析结果显示,PGS患者的PFS和OS明显优于SGS患者(P<0.05),两者差异有统计学意义。结论 GSM具有双相组织学病理特点,该疾病发病率低,恶性程度高,患者预后较差,PGS患者预后明显优于SGS患者。
钟晓妮邓绮玲樊漪波王芳吴小延
关键词:胶质肉瘤临床病理分子病理预后
儿童肾母细胞瘤TP53蛋白表达与临床病理学特征研究
2025年
探讨儿童肾母细胞瘤(wilms tumor,WT)p53肿瘤蛋白(Tumor protein 53,TP53)表达与临床病理特征之间的关联性。方法 回顾性收集2012年1月至2024年11月期间在我院治疗的64例WT患儿的基本资料、临床病理学特征,依据TP53蛋白的表达状态将患儿分为两组表达阳性组和表达阴性组,探讨TP53表达与WT患儿临床病理特征之间的潜在联系。结果 本研究64名WT患儿,其中TP53蛋白表达阳性者16例(占比25.00%),表达阴性者48例(占比75.00%)。两组在性别、年龄资料上无显著差异(P>0.05);肿瘤直径和发病部位两组间也无显著差异(P>0.05),在术前化疗史、淋巴结转移情况、病理类型、临床分期及组织学危险度分型等方面存在显著差异(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,淋巴结转移、病理类型、临床分期及组织学危险度分型是WT患儿TP53蛋白阳性表达的独立风险因素(P<0.05);同时,Pearson相关性分析显示,这些因素与WT患儿TP53蛋白阳性表达显著相关(P<0.05)。结论 WT患儿的TP53蛋白阳性表达与其淋巴结转移情况、病理类型、临床分期及组织学危险度分型等病理学特征密切相关。
王浥霏李晓未姚春芳张闽吴怡
关键词:儿童肾母细胞瘤临床病理学特征
伴恶性肿瘤的小胃肠间质瘤临床病理学特征
2025年
目的探讨伴恶性肿瘤的小胃肠间质瘤(small gastrointestinal stromal tumors,sGIST)的临床病理学特征。方法收集92例sGIST临床资料,采用免疫组化检测CD117、DOG1、CD34、Ki67、SMA和S-100的表达,应用一代测序法检测C-KIT、PAGFRA的突变,分析其临床病理特征。结果92例sGIST中37例(37/92,41.3%)同时伴恶性肿瘤,以食管鳞状细胞癌最常见(19/37,51.4%),其次为胃腺癌(13/37,35.1%)。伴恶性肿瘤的sGIST多位于胃(83.8%),镜下形态均为梭形细胞型,20例(20/37,54.1%)未见核分裂象,9例(9/37,24.3%)可见不同程度的钙化,6例(6/37,16.2%)伴玻璃样变性,根据美国国立卫生研究院危险度分级标准,均为极低危险组,根据中国肿瘤临床学会胃肠间质瘤诊疗指南2023版中胃肠间质瘤预后分组均属于1组;常累及深肌层和(或)浆膜下(86.5%)。伴恶性肿瘤的sGIST与不伴恶性肿瘤的sGIST在性别、年龄、肿瘤大小、核分裂象计数、累及深度,差异均有统计学意义(P<0.05)。伴恶性肿瘤的sGIST中CD117阳性率为89.2%,DOG1阳性率为89.2%,CD34阳性率为94.6%;其与不伴恶性肿瘤的sGIST相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。8例(8/16,50%)有C-KIT突变,且均为Exon-11突变,1例(1/16,6.3%)有PDGFRA Exon-18突变;7例(43.7%)无C-KIT、PDGFRA突变。结论伴恶性肿瘤的sGIST体积小、核分裂象计数低、危险度低且预后分组较好,易出现C-KIT Exon-11突变。
曹然刘菊梅梁丽李鑫李东巴晓军张继新
关键词:胃肠道间质瘤恶性肿瘤C-KITPDGFRA
成人伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤63例临床病理学特征及预后分析
2025年
目的探讨成人伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement,LBCL-IRF4r)的临床病理学特征及预后。方法收集63例成人LBCL-IRF4r的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测相关蛋白表达,FISH技术检测IRF4、BCL2、MYC、BCL6和TP53基因重排或缺失,分析临床病理特征与预后的关系。另收集132例成人非特指型弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)预后数据进行对比分析。结果63例成人LBCL-IRF4r男女比为1.1∶1,中位年龄54.0岁(范围20~84岁),其中<40岁14例(22.2%)、40~60岁24例(38.1%)、>60岁25例(39.7%);Waldeyer环18例(28.6%)、颈部淋巴结8例(12.7%)、其他淋巴结和淋巴器官合计7例(11.1%)、胃13例(20.6%)、肠4例(6.4%)和其他结外部位合计13例(20.6%);63例均存在IRF4基因重排,无BCL2和MYC基因易位(0/58),30.9%(17/55)存在BCL6基因易位,16.3%(8/49)有TP53基因缺失。59例获得随访,中位随访28个月(范围1~65个月),完全缓解48例(81.4%),疾病进展或复发10例(16.9%),死亡3例(5.1%)。单因素分析显示,乳酸脱氢酶水平、Ann Arbor分期、国际预后指数(international prognostic index,IPI)评分、生长模式、Hans分型和双表达BCL2和C-MYC与患者无进展生存显著相关;年龄、Ann Arbor分期和IPI评分与总生存显著相关。多因素Cox回归分析显示,双表达BCL2和C-MYC是无进展生存的独立预后因素。成人LBCL-IRF4r的完全缓解率和无进展生存显著高于成人非特指型DLBCL。结论LBCL-IRF4r可发生于成人各年龄段,好发于Waldeyer环、颈部淋巴结和胃肠道,临床预后较好。
张瑜琇易红梅李安琪李医民欧阳斌燊董磊张蕾许海敏王朝夫
关键词:淋巴瘤弥漫大B细胞淋巴瘤FISH
肺癌合并非结核分枝杆菌感染的临床病理学特征
2025年
目的 分析肺癌合并非结核分枝杆菌(NTM)感染的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断,以提高对肿瘤合并感染的认识及诊断水平。方法 回顾性分析2010年1月至2023年12月该院16例肺癌合并NTM感染患者的临床病理特征、免疫表型及分子生物学特征,并结合文献进行探讨。结果 16例肺癌合并NTM感染的患者临床主要表现为发热、咳嗽咳痰、咯血及胸闷等呼吸系统症状,仅1例无临床症状。有2例患者有吸烟史,3例患者患有潜在的肺部疾病,如双肺多发囊状支气管扩张和肺囊肿。肺癌的组织学类型为常见的鳞状细胞癌5例,腺癌10例(其中5例为原位腺癌或微小浸润性腺癌)及小细胞癌1例;分枝杆菌感染结果显示,感染胞内分枝杆菌5例,龟/脓肿分枝杆菌4例,鸟分枝杆菌3例,蟾蜍分枝杆菌3例及堪萨斯分枝杆菌1例;肿瘤分期为Ⅰ~Ⅱ期12例,Ⅲ期3例。经随访,1例患者因放弃肿瘤治疗出现呼吸衰竭而死亡。结论 肺癌合并NTM感染是罕见的肺部疾病,在肺癌的诊治过程中,局限性肿块的穿刺后要反复检测来诊断是否NTM感染与肺癌合并发生,尤其是对于已经确诊肺癌的高危患者,如出现间质性肺病、支气管扩张及新辅助免疫的相关治疗等因素,需要进一步明确是否存在NTM感染。
林海峰孙祖钰苏丹周立娟刘子臣车南颖
关键词:肺癌分子病理诊断
早发型胰腺癌的临床病理学特征及血脂谱特点
2025年
目的探讨早发型胰腺癌临床病理学特征及其与血脂异常的相关性。方法本研究为回顾性队列研究。回顾性收集自2013年1月至2020年9月山东大学齐鲁医院胰腺外科收治的接受根治性手术切除的455例胰腺癌患者的临床病理学资料。按照发病年龄是否≤50岁将患者分为早发型胰腺癌(EOPC)组(67例)和晚发型胰腺癌(LOPC)组(388例)。EOPC组男性48例,女性19例,年龄(44.4±5.7)岁(范围:28.0~50.0岁);LOPC组男性230例,女性158例,年龄(63.0±7.2)岁(范围:51.0~86.0岁)。根据血脂情况将EOPC组患者进一步分为血脂异常亚组(50例)和血脂正常亚组(17例)。收集患者一般资料、血脂数据、临床病理学参数及随访信息。采用χ^(2)检验、Mann-Whitney U检验或Logistic回归分析评估组间差异性或相关性,通过Cox回归分析、Kaplan-Meier生存曲线分析EOPC和血脂异常对预后的影响。使用倾向性评分匹配法将两组患者按近邻匹配方式进行1∶1匹配,设定卡钳值为0.05。结果与LOPC组相比,EOPC组体重指数≥24 kg/m 2的患者比例[55.8%(24/43)比38.7%(113/292),χ^(2)=4.542,P=0.033]、血脂异常比例[74.6%(50/67)比57.7%(224/388),χ^(2)=6.808,P=0.009]、胰头癌比例[73.1%(49/67)比60.0%(231/385),χ^(2)=4.176,P=0.041]更高,2型糖尿病[9.0%(6/67)比24.2%(94/388),χ^(2)=7.771,P=0.005]、高血压病[9.0%(6/67)比33.0%(128/388),χ^(2)=15.885,P<0.01]比例更低。研究结果显示,与LOPC组相比,EOPC组中高密度脂蛋白胆固醇异常比例更高[65.7%(44/67)比42.8%(166/388),χ^(2)=12.044,P<0.01],而两组其余血脂指标无差异(P值均>0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,血脂异常对EOPC患者预后无明显影响(P=0.430)。进一步Logistic回归分析结果显示,性别[OR=6.445(95%CI:1.692~24.548),P=0.006]、肿瘤部位[OR=5.352(95%CI:1.374~20.846),P=0.016]是EOPC患者血脂水平的独立相关因素。结论与LOPC相比,EOPC更易合并肥胖及高密度脂蛋白异常,胰头癌比例较�
庞超宇樊知遥高鑫刘淑婕刁博玉展翰翔
关键词:胰腺肿瘤血脂异常高密度脂蛋白胆固醇
甲状腺癌组织中KDM1A和UCH L3的表达与临床病理学特征及预后的关系研究
2025年
目的 研究甲状腺癌(TC)组织中组蛋白赖氨酸脱甲基酶1(KDM1A)、泛素羧基末端水解酶L3(UCHL3)表达与临床病理学特征及预后的关系。方法 回顾性收集2017年1月~2019年1月黑龙江省第三医院诊治的94例TC患者为研究对象。采用免疫组织化学检测组织KDM1A,UCHL3的表达;采用Spearman相关性分析KDM1A与UCH-L3的相关性;采用Kaplan-Meier生存曲线分析KDM1A,UCHL3与患者五年无进展生存率的关系,多因素COX回归模型分析TC患者预后的影响因素。结果 癌组织中KDM1A(68.09%),UCH L3(65.96%)阳性率高于癌旁组织(10.64%,8.51%),差异具有统计学意义(χ^(2)=64.984,66.369,均P <0.001)。Spearman相关性分析,KDM1A与UCH L3蛋白表达呈显著正相关(r=0.714,P <0.001)。TNM分期III~IV期、淋巴结转移TC癌组织中KDM1A(87.50%,90.91%),UCH L3(85.00%,87.88%)阳性率高于I~II期(53.70%,53.85%)、无淋巴结转移癌组织(55.74%,54.10%),差异具有统计学意义(χ^(2)=9.985~12.191,均P<0.05)。KDM1A阳性组和阴性组TC患者五年无进展生存率分别为62.50%(40/64),86.67%(26/30),UCH L3阳性组和阴性组患者五年无进展生存率分别为58.06%(36/62),90.63%(29/32),差异具有统计学意义(Log-Rankχ^(2)=5.670,9.724,P=0.017,0.002)。KDM1A阳性、UCH L3阳性、TNM分期Ⅲ~Ⅳ期、淋巴结转移是影响TC患者预后的危险因素(Waldχ^(2)=1.315~1.697,均P <0.001)。结论 TC中KDM1A,UCH L3表达上调,均在TC中发挥促癌作用,是新的评估TC患者预后的肿瘤标志物。
汪明阳曹忠超王艳超刘春秀
关键词:甲状腺癌
具有杆状体结构的肌肉病临床病理学特征分析与鉴别诊断
2025年
目的 总结具有杆状体结构的肌肉病的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法与结果 纳入2021年5月至2024年5月在北京大学第三医院经肌肉组织活检证实的22例具有杆状体结构的肌肉病患者,最终诊断为先天性杆状体肌病3例(13.64%)、肌萎缩侧索硬化12例(54.54%)、肢带型肌营养不良症2例(9.09%),以及结蛋白病、腓骨肌萎缩症、非特异性肌炎、GRN基因变异的额颞叶痴呆、甲状腺功能减退性肌病各1例(4.55%)。改良Gomori三色染色可见肌浆内数量不等的颗粒状、杆状或片状紫红色物质。免疫组化染色肌收缩蛋白和(或)α-肌动蛋白阳性。超微结构观察,部分具有杆状体超微结构特征。先天性杆状体肌病杆状体形态较典型且数量较多,肌收缩蛋白和α-肌动蛋白均免疫阳性;其他疾病除存在杆状体结构外,固有病理改变各有特点,肌萎缩侧索硬化常见神经源性肌萎缩,结蛋白病肌纤维可见结蛋白异常聚集,肌营养不良常见圆形萎缩、多量核内移、间质纤维化,非特异性肌炎常见较明显的炎性细胞浸润等。因此,杆状体肌病的诊断不能仅依靠HE染色和电子显微镜检查。全外显子组测序显示存在NEB基因变异(3例)、CAPN3基因杂合突变(1例)、DYSF基因变异(1例)、SH3TC2基因杂合突变(1例)、GRN基因变异(1例)和DES基因杂合突变(1例)。结论 杆状体结构可见于多种肌肉病和神经系统变性疾病,结合临床病理学特点有助于诊断杆状体肌病,明确诊断依靠基因检测。
郑丹枫李春瑶刘向一郭文阳孟庆阳钟延丰张英爽
关键词:肌病显微镜检查病理学
肝脏未分化胚胎性肉瘤临床病理学特征分析及文献复习
2025年
探讨肝脏未分化胚胎性肉瘤(UESL)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及相关分子遗传学特征。回顾性收集并分析2020—2022年河南省肿瘤医院确诊的UESL 3例,复查相关临床、影像及病理资料,采用免疫组织化学法检测肿瘤免疫表型。随访患者并结合相关文献分析其相关分子遗传学特征。本组3例中男性2例,女性1例,平均年龄9.3岁(6~13岁)。镜下黏液样基质中可见卵圆形或梭形细胞呈团片状或束状排列,散在大的多形性或瘤巨细胞;细胞密度不等,部分区域细胞稀疏,部分区域细胞密集;细胞质内或细胞质外可见特征性嗜酸性小体,核分裂象易见;间质血管丰富,出血坏死明显。免疫组织化学检测3例Vimentin均呈阳性,CK、CD68呈局灶阳性,PAS阳性,Ki-67增殖指数为40%~90%阳性;2例P53全阴性显示无义突变表达,1例阳性(80%)显示错义突变表达。3例均行手术切除及术后化疗,其中1例辅助放射治疗。目前随访时间22~57个月,其中2例分别在随访15、24个月时复发。检索国内外有关UESL的文献报道并总结发现目前关于UESL的发病机制尚未明确,文献中报道较多的为19q13.4的染色体重排,包括t(11;19)(q11;q13.3/13.4)易位和(19)(q13.4)的增加。也有少数病例报道UESL存在TP53基因的点突变。UESL罕见,易发生于儿童,预后有待于长期随访及大数据统计。临床症状及影像学不具有特异性,确诊需依靠病理学。治疗主要为手术和化疗,相关分子检测及靶向治疗有待于更多临床经验的积累。
张银苹王远王媛媛张冰高歌夏庆欣
关键词:肝脏病理学
肺原发性脑膜瘤临床病理学特征分析(附1例)
2025年
目的:探讨肺原发性脑膜瘤的临床特点、病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断,以期提高对该肿瘤的认识。方法:回顾性分析一例肺原发性脑膜瘤的临床表现、组织病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果:肺原发性脑膜瘤是一种罕见肿瘤,镜下肿瘤由梭形及上皮样细胞构成,排列呈束状、漩涡状,局部围绕血管,瘤细胞胞界不清,可见核内假包涵体及砂砾体,肿瘤内散在浆细胞、淋巴细胞浸润,局部可见内陷的细支气管,未见出血、坏死及核分裂象。免疫组化结果显示肿瘤散在表达S100,部分表达SSTR2、MUC-4,PR、CR局灶阳性,Ki-67小于5%,其余抗体均阴性,最终排除转移后诊断为肺原发性脑膜瘤。结论:肺原发性脑膜瘤是一种罕见的异位脑膜瘤,具有独特的影像学及组织病理特点,完整切除肿瘤并行免疫组化检测可辅助诊断。
刘灵魏丽王轶娟乔森焱刘鹏肖博刘萌萌孔天东
关键词:病理特征免疫组织化学

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黄文斌
作品数:445被引量:1,980H指数:19
供职机构:南京医科大学
研究主题:免疫组织化学 胃癌组织 免疫组化 胃肿瘤 P16
高洪文
作品数:122被引量:453H指数:11
供职机构:吉林大学第二医院
研究主题:前列腺癌 临床病理学特征 文献复习 病理学 前列腺特异性抗原
魏建国
作品数:361被引量:1,524H指数:16
供职机构:绍兴市人民医院
研究主题:临床病理 WHO 临床病理分析 免疫组织化学 免疫组化
姚登福
作品数:609被引量:1,324H指数:14
供职机构:南通大学附属医院
研究主题:肝癌 肝细胞 肝细胞癌 肝癌组织 肝细胞性肝癌
李玉军
作品数:249被引量:981H指数:15
供职机构:青岛大学
研究主题:免疫组织化学 胰腺肿瘤 预后 肾肿瘤 胰腺癌