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- 磁共振在胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常检查中的临床价值研究
- 2025年
- 目的探究磁共振(MR)在胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常检查中的临床价值。方法对我院2023年1月至2023年12月135例行产前检查的孕妇临床资料做回顾性分析,均行MR检查。“金标准”为孕妇最终妊娠结果,对比不同检查方法下胎儿发育异常的检查结果,并对两者检查在胎儿发育异常中的诊断价值进行分析,计算该诊断结果与“金标准”的一致性。另分析MR检查胎儿异常发育类型,对比侧脑室增宽与中枢神经系统异常之间的关系。结果135例孕妇中经“金标准”检查明确检出胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常阳性24例,阳性检出率为17.8%(24/135)。超声检查检出阳性28例,阳性检出率为20.7%(28/135);MR检查检出阳性26例,阳性检出率为19.3%(26/135)。MR检查下诊断灵敏度、特异度、准确度、阳性及阴性预测值均高于超声检查,且一致性诊断也高于超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。不同类型胎儿发育异常在单、双侧及后角内径比较中差异有统计学意义(P<0.05)。结论MR在胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常鉴别诊断具有较高的临床应用价值,其诊断结果与“金标准”存在较强的一致性,同时可及时了解侧脑室增宽与中枢神经系统之间的关系,为临床进一步诊疗提供可靠的参考,具有广泛推广应用价值。
- 李世影
- 关键词：脑裂畸形中枢神经系统疾病
- 核磁共振检测胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常情况及侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性分析被引量：4
- 2023年
- 目的 探究核磁共振(MR)检测胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常情况,分析侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性。方法 选取2004年1月—2019年12月厦门大学附属第一医院收治的MR提示胎儿脑组织结构畸形的97例孕妇临床资料进行回顾性分析,采用MR对胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常情况进行全面检查,分析检查情况和侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性。结果 97例孕妇胎儿出生后检查或尸检确诊92例,确诊率为94.85%;而经MR检查检出脑组织结构畸形阳性87例,检查准确度为90.72%[(85+3)/97],与金标准比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.778,P>0.05),诊断灵敏度为92.39%(85/92)、特异度为60.00%(3/5)、阳性预测值为97.70%(85/87)及阴性预测值为30.00%(3/10)。脑组织结构畸形与中枢神经系统异常中,侧脑室增宽54例,占62.07%(54/87),其中孤立性侧脑室增宽46例,占52.87%(46/87),侧脑室增宽合并中枢异常8例,占9.20%(8/87);小脑延髓池增宽20例,占22.99%(20/87),其中大枕大池6例,占6.90%(6/87),灰质异位7例,占8.04%(7/87),第四脑室孔闭塞综合征4例,占4.60%(4/87),合并胼胝体发育不良3例,占3.45%(3/87);前脑无裂畸形6例,占6.90%(6/87);脉络丛囊肿5例,占5.76%(5/87)及其他2例,占2.30%(2/87)。MR显示侧脑室增宽与中枢神经系统异常具有一定的相关性。孤立性侧脑室增宽、合并其他中枢神经系统异常,在单、双侧侧脑室增宽和侧脑室后角内径方面比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 MR应用在胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常检查中有较高的检出率,特别是对于侧脑室增宽和合并其他中枢神经系统异常有较高的价值,通过检查可了解侧脑室增宽与中枢神经异常的关系,值得临床广泛推广和应用。
- 宋曼王晓红陈识
- 关键词：中枢神经系统异常
- 染色体微阵列分析对于明确中枢神经系统异常胎儿遗传学病因的价值被引量：5
- 2023年
- 目的分析中枢神经系统(CNS)异常胎儿的染色体微阵列分析(CMA)结果并追踪其妊娠结局,探讨CMA在CNS异常胎儿中的病因学诊断价值。方法选取2014年6月~2020年12月因超声提示CNS异常至南京鼓楼医院产前诊断中心的636例胎儿为研究对象。根据超声表型,将CNS异常的胎儿分为脑室扩张组(n=441)、脉络丛囊肿组(n=41)、颅后窝池增大组(n=42)、全前脑组(n=15)、胼胝体发育不全(ACC)组(n=22)及其他异常组(n=75);此外,根据是否合并CNS以外的异常,将胎儿分为孤立性(n=504)及非孤立性(n=132)CNS组。收集胎儿的产前样本(羊水/穿刺绒毛/脐血)或流产组织,提取基因组DNA,进行CMA检测,并电话随访妊娠结局。结果共纳入636例CNS异常胎儿(包含89例流产组织),随访547例。CMA异常检出率为11.48%(73/636)。全前脑组、ACC组、脉络丛囊肿组、颅后窝池增大组、脑室扩张组、其他异常组的检出率分别为80%(12/15)、31.82%(7/22)、19.51%(8/41)、14.29%(6/42)、7.48%(33/441)、9.33%(7/75)。与孤立性CNS异常组相比,非孤立性CNS异常组的检出率显著偏高(6.35%vs.31.06%)(32/504vs.41/132)(χ2=62.867,P<0.001)。随访结果显示,CMA异常的52例胎儿中,1例发育正常,其余均已引产。CMA未见异常的434例胎儿中,377例活产(6例发育迟缓,其余均正常),57例引产;非孤立性CNS异常胎儿的不良妊娠结局率显著高于孤立性CNS异常胎儿(26.56%vs.10.54%)(17/64vs.39/370)(χ2=12.463,P<0.001)结论CNS异常的胎儿应通过CMA检测以明确遗传学病因。CMA未见异常的胎儿大多预后良好,但仍有出现神经系统异常表型的可能。合并其他结构异常的CNS异常胎儿的不良妊娠结局风险升高。
- 曹培暄朱湘玉顾雷雷刘威李洁
- 关键词：中枢神经系统产前诊断
- 超声检测胎儿中枢神经系统异常与染色体异常的相关性分析
- 目的:评价超声检测胎儿中枢神经系统异常的临床应用价值;分析超声检测胎儿中枢神经系统异常与染色体异常的相关性,探讨其在预测染色体异常方面的价值。方法:1.选取2018年1月～2021年6月于淄博市妇女儿童医院超声科进行产前...
- 李伟
- 关键词：超声检测中枢神经系统异常染色体异常
- 胎儿常见中枢神经系统异常的临床咨询被引量：3
- 2022年
- 胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)异常是常见的先天性出生缺陷,也是产前检查与咨询的重要内容。文章首先介绍了CNS产前超声的检查方法,包括妊娠早期筛查、中期筛查与针对性检查的切面、技术、方法与结构。并根据总体预后,将CNS异常分为致死性异常、非致死性异常、软指标或微小异常三类进行咨询,主要阐述了露脑-无脑畸形、无叶全前脑、Dandy Walker畸形、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、脉络膜囊肿、侧脑室增宽等常见异常的产前诊断策略、合并相关异常、遗传评估和预后等信息。
- 李胜利罗丹丹
- 关键词：产前超声中枢神经系统异常胎儿
- 在超声基础上进行MRI对胎儿中枢神经系统异常的产前诊断价值
- 2022年
- 探究在超声基础上进行MRI对胎儿中枢神经系统(CNS)异常的产前诊断价值。方法:选我院100例经超声检查怀疑CNS异常的孕妇为研究对象,所有患者均接受MRI检查,随访至出生后6个月,以2008年WHO小儿体格生长发育指标为金标准,比较两种诊断方法临床价值、MRI补充超声诊断结果、MRI更正超声诊断情况、两种影像学检查图像质量评分、CNS异常胎儿病灶区及正常区ADC值、SWI校正相位值。结果:MRI成像质量评分为较超声检查图像质量高(t6.641,P<0.001);MRI对胼胝发育不良、侧脑室扩张、Dandy-Walker畸形、小脑延髓池增宽、脑通穿畸形、前脑无裂畸形、脑裂畸形诊断检出率均与超声结果相近(P>0.05);MRI诊断符合率较超声诊断高(χ24.310,P<0.05);MRI诊断ROC曲线下面积为0.842,高于超声0.715;MRI与超声完全符合占比为67.00%,MRI补充超声诊断占比为2.00%,更正超声诊断占比为2.00%;病灶区ADC值水平较正常对照组低,SWI校正相位值水平均较正常对照区高(P<0.05)。结论:在超声基础上进行MRI检查,可进一步提升CNS检出率,且在诊断中可结合MRI中ADC、SWI校正相位值水平了解其局部病变情况。
- 荣玉静韦德华
- 关键词：中枢神经系统异常产前诊断MRI
- 在超声基础上进行MRI对胎儿中枢神经系统异常的产前诊断价值
- 背景:胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)异常,是临床常见胎儿畸形疾病,具有高致残性和致死性,危害严重。准确诊断胎儿CNS异常意义重大,能够指导临床科学制定干预对策,降低出生后严重CN...
- 荣玉静
- 关键词：超声核磁共振胎儿中枢神经系统异常产前诊断
- 全基因组SNP-array联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统异常产前诊断中的价值被引量：2
- 2022年
- 目的 探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统(CNS)异常产前诊断中的价值。方法 选择2018-2020年到河北省承德市妇幼保健院和秦皇岛市妇幼保健院就诊并进行胎儿CNS异常产前诊断的患者275例作为研究对象,其中单纯性CNS异常组163例,CNS异常合并其他异常组112例。对275例CNS异常胎儿的绒毛、羊水、脐带血标本进行培养、收集、制备、G显带,进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果 275例CNS异常胎儿中,22例胎儿有致病性染色体异常,异常率为8.00%,单纯性CNS异常组的染色体异常率为4.91%(8/163),CNS异常合并其他异常组的染色体异常率为12.50%(14/112)。采用SNP-array检测出23例拷贝数变异(CNV)异常胎儿,检出率为8.36%(23/275)。CNS异常合并其他异常组的致病性CNVs检出率(7.14%)高于单纯性CNS异常组(4.29%),但差异无统计学意义(P>0.05)。单纯性CNS异常组胎儿中染色体异常和致病性CNVs的检出率为9.20%(15/163)。结论 全基因组SNP-array联合染色体核型分析应用于CNS异常胎儿的产前诊断,可实现更好的产前评估和遗传咨询,并影响胎儿结局。
- 张颖金艳文温艳李伟伟
- 关键词：染色体核型分析中枢神经系统异常产前诊断
- MRI联合超声与染色体微阵列分析技术在中枢神经系统异常胎儿产前的应用被引量：8
- 2021年
- 目的探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取我院接受治疗的226例怀疑中枢神经系统异常胎儿的孕妇为此次观察的对象,所有孕妇胎儿均接受MRI联合US与CMA进行相关的检查。比较在不同检查方法下对于胎儿中枢神经系统异常的检出率、灵敏度以及特异度,比较异常胎儿在每种检查下的影像学图像表现。结果MRI检查在视野、分辨率、组织特异性以及脑沟、裂、回的图像都要比US检查的质量要高(P<0.05),而血流显示以及脉络丛室管膜的显示要比US检查的质量要低(P<0.05);总体来看MRI检查(91.50%)对中枢神经系统出现异常的总检出率要比US检查(87.17%)的高,两者联合检查的灵敏度、特异度分别为91.04%、21.43%;神经系统出现异常的226例胎儿中,经CMA检测其中有13例检测出染色体核型异常(6.77%),41例检查出CNVs(21.35%),包括24例致命性CNVs(12.50%),13例胎儿检查出VOUS(6.77%);其中11例选择了继续妊娠分娩,2例选择了引产,可见有选择继续妊娠的比例为84.62%。结论MRI联合US与CMA能够较为准确地诊断产前中枢神经系统异常胎儿,特别是对于在超声结构检查异常的胎儿,结合MRI能够更加有效的于产前对中枢神经系统异常胎儿进行诊断,值得临床推广。
- 王利顺王启臣张国梁聂红艳李刚白力伟华天书
- 关键词：中枢神经系统异常胎儿
- 产前诊断胎儿中枢神经系统异常情况研究以及分析
- 2021年
- 产前诊断胎儿的中枢神经系统的结构分布为胎儿诊断中枢神经系统是否存在异常,但无法对其中枢神经系统功能进行正确的检测,所以,现今临床上对于诊断意义的指标已经成为了学者研究的主要热点。新的诊断方法也为其提供了更开阔的思路,使产前诊断胎儿的中枢神经系统成为了现实。本文主要针对产前胎儿中枢神经系统是否存在异常来进行综述。
- 隆朝令
- 关键词：产前诊断胎儿中枢神经系统
