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丛状 神经纤维 瘤 药物及基因治疗进展2025年 丛状 神经纤维 瘤 (pNF)是一种罕见的良性神经 鞘瘤 ,见于30%~50%的1型神经纤维 瘤 病患者。pNF可累及头颈部、眶内、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神经 根、周围神经 等部位,可能会导致严重的疼痛和毁容,甚至危及器官功能。手术是pNF的主要治疗手段,近年来,随着肿瘤 学、神经 科学、遗传学及药理学等多学科的共同发展,内科治疗也显示出了巨大的应用前景。本文就pNF内科治疗中的药物及基因治疗进展进行综述。 赵真 毕云彦 张雅慧 张文关键词:丛状神经纤维瘤 药物治疗 基因治疗 丛状 神经纤维 瘤 的全病程管理专家共识(2025版)2025年 1型神经纤维 瘤 病(NF1)是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病, 全世界新生儿发病率约1/3 000。丛状 神经纤维 瘤 (PNF)是NF1的常见临床表现之一。PNF可引发一系列临床症状, 致残、致畸率较高, 同时存在恶变风险, 严重危害患者生命健康。目前, 关于PNF的定义、诊断、评估、监测及治疗策略尚未达成一致。为进一步规范PNF的临床诊疗, 由中华医学会整形外科分会神经纤维 瘤 病学组发起, 组织国内来自不同学科的NF1领域的专家学者, 基于现有的循证医学证据, 围绕NF1相关PNF的诊断、筛查、手术治疗、药物治疗、疾病监测以及患者教育和心理支持等方面, 最终提出18条推荐意见, 旨在为PNF的临床规范诊治提供参考。 中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组 李青峰 倪鑫 刘丕楠 王智超 王薇 顾熠辉 高兴华关键词:神经纤维瘤病1型 丛状神经纤维瘤 NF1基因突变致儿童头颈部丛状 神经纤维 瘤 及尼罗替尼治疗的研究进展 2025年 神经纤维 瘤 病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维 瘤 病(NF1)、2型神经纤维 瘤 病(NF2)和施万细胞瘤 病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维 瘤 病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多在儿童期发病,出现逐渐加重的疼痛、畸形,甚至毁容和运动障碍,可能造成终身认知障碍、学习障碍和社交功能受损,有些瘤 灶还可出现恶变,有并发其他多种肿瘤 的风险。尼罗替尼作为一种二代靶向药,也被称为第二代BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂。靶向药物是目前新兴的抗肿瘤 治疗手段,作用原理主要是针对肿瘤 细胞上的特异性靶点,杀死肿瘤 细胞,对正常细胞影响较小。由于儿童丛状 神经纤维 瘤 患者处于生长发育阶段,所以其诊断、治疗、随访较成人更为复杂,因此,研究者通过以上治疗经验及国内外相关文献的回顾有助于提高临床对该病的进一步认识。同时,对NF1基因突变致儿童头颈部丛状 神经纤维 瘤 患者的治疗和管理需要团队的努力,包括医学专家和患儿,鉴于这种疾病的复杂性,开发有效的治疗方法同样需要跨学科的团队合作。在过去的数十年里,虽然在研究NF1方面取得进展,但这种疾病在未来一段时间内仍将是临床一大挑战。本研究在了解NF1的诊断、治疗及随访等基础上,针对NF1基因突变致儿童头颈部丛状 神经纤维 瘤 及尼罗替尼治疗的研究进展作一综述。 沈晨凌 陈佳瑞 王颖 王颖 向明亮 李晓艳关键词:1型神经纤维瘤病 NF1基因 基因突变 丛状神经纤维瘤 司美替尼治疗中国3~18岁Ⅰ型神经纤维 瘤 中有症状、不能手术的丛状 神经纤维 瘤 儿童患者的成本效用分析 2025年 目的:评价司美替尼治疗中国3~18岁Ⅰ型神经纤维 瘤 (neurofibromatosis type 1,NF1)中有症状、不能手术的丛状 神经纤维 瘤 (plexiform neurofibroma,PN)儿童患者的经济性。方法:分别从全社会和中国卫生体系2个视角出发,基于SPRINTⅡ期临床试验(NCT01362803)构建分区生存(partitioned survival model,PSM)模型,进行成本效用分析,比较司美替尼和疾病自然进展(最佳支持治疗)治疗中国3~18岁NF1中有症状、不能手术的PN儿童患者的健康结果和疾病经济负担,并对关键参数进行情境分析和敏感性分析。结果:基础分析结果显示,与疾病自然进展相比,全社会视角下,司美替尼方案的增量效果为4.91质量调整生命年(QALYs),增量费用为256567元,增量成本效果比(ICER)为52223元/QALY;中国卫生体系视角下的增量效果为3.73 QALYs,增量费用为290891元,ICER为77929元/QALY。以1倍2023年中国人均国内生产总值(GDP)为意愿支付(WTP)时,两视角下司美替尼均具有经济性;情境分析结果与基础分析一致。两视角下单因素敏感性分析结果显示,对ICER影响最大的因素均是年贴现率;在WTP阈值为1倍2023年中国人均GDP的情况下,司美替尼具有经济性的概率均大于疾病自然进展。结论:对于中国3~18岁NF1中有症状、不能手术的PN儿童患者来说,和疾病自然进展相比,司美替尼更具成本效用,是一种十分经济的药物治疗方案。 周琬忻 杨盟雨 常峰 路云 朱语眉关键词:丛状神经纤维瘤 罕见病 丛状 神经纤维 瘤 的复发影响因素2024年 丛状 神经纤维 瘤 (Plexiform neurofibromas,pNF)是神经 系统常染色体显性遗传疾病,手术治疗为其主要治疗方法,然而pNF难以彻底切除,常出现术后复发。本文主要通过广泛检索和查阅基于队列研究的相关文献,来探讨pNF患者术后复发的影响因素。pNF的复发主要与原发肿瘤 的生长部位、手术切除程度、患者年龄相关,其他因素如肿瘤 生长模式、侵犯深度、神经 起源、术前肿瘤 大小、肿瘤 疼痛程度等是pNF复发的可能影响因素。目前,pNF仍缺少基于多种因素的术前评估标准,更多需要依赖临床经验进行手术判断。既往的研究中存在着样本量小、患者分类不精细、研究因素较单一、未进行综合量化处理等问题,有待新的临床队列研究提供进一步的证据支持与预后评估标准。 谭好 朱子骋 苏佳琦 黄健峰 曾丹奕 王智超关键词:丛状神经纤维瘤 复发 队列研究 精准化治疗五例头面颈部巨大丛状 神经纤维 瘤 的临床经验 2024年 目的总结5例头面颈部巨大丛状 神经纤维 瘤 (plexiform neurofibromas,PNF)的治疗策略和临床经验。方法2021年4月-2023年5月,收治5例头面颈部巨大PNF患者。男1例,女4例;年龄6~54岁,平均22.4岁。肿瘤 均进行性增大,累及颌面、耳、颈部等多个部位,影响面部外观;其中3例浸润深部组织影响发育、4例合并听力下降。影像学检查示5例肿瘤 生长模式均以侵袭型为主,其中2例存在浅表型区域,1例局部表现为移位型。以实现“精准化治疗”为目标,综合瘤 体生长模式和所处解剖分区美学要求制定治疗方案。常规行瘤 体滋养血管介入栓塞降低手术出血风险,随后行肿瘤 切除联合外观重建手术。结果5例患者术前行1~3次血管栓塞,术中均未发生出血意外,其中4例术中接受输血治疗。5例患者共接受10次手术,1例术后早期皮肤切缘因缝扎止血导致缺血坏死;其余患者切口均顺利愈合,无术后并发症发生。患者术后均获随访,随访时间6~36个月,平均21.6个月。随访期间肿瘤 均未见明显复发。结论对于头面颈部巨大PNF患者,精准化治疗能有效控制手术风险,提高外观修复精度。 刘秉承 胡志奇关键词:丛状神经纤维瘤 121例头颈部丛状 神经纤维 瘤 手术治疗患者的回顾性研究 被引量:2 2024年 目的:头颈部丛状 神经纤维 瘤 (PNF)的治疗是临床难题,在手术治疗、分类、治疗时机和治疗方法上缺乏共识。通过对头颈部PNF手术治疗患者的临床表现、手术情况、肿瘤 复发情况、治疗满意度及生活质量改变的分析,为进一步形成共识提供依据。方法:通过病历查阅及电话随访的方式,回顾性分析2012年5月至2022年7月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科因头颈部PNF进行手术治疗的Ⅰ型神经纤维 瘤 病(NF1)患者资料。完整收集、统计分析患者的临床资料,采用电话随访方式对患者和(或)家属的术后即刻满意度、远期手术满意度,以及标准化生活质量问卷HRQol和PlexiQol进行调查。根据治疗前后生活质量改变和远期手术满意度,将患者分为手术获益组及非获益组,使用单因素及多因素logistic回归分析远期手术获益患者的临床特点。结果:有完整记录的头颈部NF1入院手术患者共计512例,随访时筛选病史及影像学明确为NF1相关PNF,并取得有效随访的121例患者纳入研究。男70例,女51例,年龄(25.60±12.85)岁,范围7~63岁,其中≤18岁的患者41例,>18岁的患者80例。瘤 体以侵袭性生长为主,62.81%(76/121)患者表现出临床功能障碍。41.32%(50/121)患者接受了多次手术治疗,121例患者总计进行了215次手术。手术目的包括改善外观及功能修复,术后并发症发生率为6.05%(13/215)。末次术后随访时间为(51.41±27.66)个月,42.15%(51/121)患者表示术后瘤 体有复发。对术后即刻效果比较满意及非常满意的患者占76.03%(92/121),但在远期随访时满意率降至46.28%(56/121)。≤18岁的患者家属对手术造成的瘢痕不满意比例更高,且有更强的再次手术意愿。瘤 体复发与否和手术获益密切相关( OR=2.32, P<0.05)。进一步分析发现年龄及性别是头颈部PNF复发的危险因素,其中≤18岁的患者复发风险显著高于>18岁患者( OR=3.49, P=0.004),� 王薇 顾熠辉 朱倍瑶 谭好 朱子骋 顾斌 胡晓洁 杨军 王智超 李青峰关键词:神经纤维瘤 丛状 头颈部肿瘤 肿瘤复发 用于在丛状 神经纤维 瘤 的治疗或预防中使用的硝羟喹啉 本发明涉及一种包含硝羟喹啉或其药学上可接受的盐的组合物,所述组合物用于在丛状 神经纤维 瘤 的治疗或预防中使用。 戴维·布朗Ⅰ型神经纤维 瘤 病相关巨大丛状 神经纤维 瘤 破裂出血急诊处理及围术期管理策略 2024年 目的综述Ⅰ型神经纤维 瘤 病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关巨大丛状 神经纤维 瘤 (plexiform neurofibroma,PNF)破裂出血的急诊处理及围术期管理策略,提供一种系统处理流程,以提高巨大PNF治疗效果和患者生存质量。方法回顾巨大PNF破裂出血的相关治疗文献,并结合临床实践经验,总结当前巨大PNF破裂出血诊断方法、治疗方案及围术期综合管理措施。结果通过实施综合诊疗策略(包括早期诊断、影像学评估、急诊超选择性动脉栓塞术与手术切除相结合),不仅能够有效控制急性出血,还可以降低手术中大出血风险,减少术后并发症,从而显著提高治疗成功率和患者生存质量。结论对于NF1相关的巨大PNF破裂出血,在多学科团队合作下采用急诊超选择性动脉栓塞术结合手术切除治疗,可有效提高治疗成功率,快速控制出血、缩小瘤 体以及降低患者死亡率。未来研究需要继续关注巨大PNF破裂出血患者治疗后长期生存质量及进一步优化治疗方案。 朱宝晨 肖杨 廖睿恒 赵焓杏 许学文 张艳阁关键词:破裂出血 动脉栓塞 手术切除 使用米达美替尼的儿科患者的1型神经纤维 瘤 病(NF1)相关的丛状 神经纤维 瘤 (PN)的治疗 本公开涉及用于治疗与1型神经纤维 瘤 病相关的丛状 神经纤维 瘤 (NF1‑PN)的方法,其包括向有需要的儿科患者(例如,2至15岁)施用米达美替尼或其药学上可接受的盐。 U·H·伊洛耶 A·J·朗塞特 T·希勒
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李青峰 作品数:437 被引量:1,549 H指数:22 供职机构:上海交通大学医学院附属第九人民医院 研究主题:脂肪组织 脂肪移植 皮肤 脂肪颗粒 自体脂肪移植 高兴华 作品数:410 被引量:1,332 H指数:19 供职机构:中国医科大学附属第一医院 研究主题:皮肤 皮肤病 特应性皮炎 白癜风 朗格汉斯细胞 倪鑫 作品数:537 被引量:2,395 H指数:21 供职机构:首都医科大学附属北京儿童医院 研究主题:儿童 神经母细胞瘤 患儿 喉肿瘤 儿科 顾斌 作品数:45 被引量:304 H指数:11 供职机构:上海交通大学医学院附属第九人民医院 研究主题:面颈部 穿支 穿支皮瓣 预构 同种异体移植 徐学刚 作品数:35 被引量:27 H指数:3 供职机构:中国医科大学附属第一医院 研究主题:成纤维细胞 基因突变 点阵激光 CO2 白藜芦醇