搜索到1781篇“ Β-地中海贫血“的相关文章
- β-地中海贫血改善贫血药物的临床试验方案设计探讨
- 2025年
- 地中海贫血(地贫)是我国南方发病率最高、危害最大的单基因遗传病,为一种珠蛋白缺陷所致的溶血性贫血病。尽管β-地贫的药物临床试验在逐年增加,其改善贫血的主要治疗方法仍然是输血。本文立足于循证医学临床试验方案设计原则,结合近年来国内外发表的有关β-地贫改善贫血药物的临床试验,并根据实施及管理临床试验项目的体会,探讨临床试验相关环节设计的要点和思考,为β-地贫用于改善贫血药物的临床试验方案设计提供方法学参考,促进相关临床试验质量的提升。
- 张雅清林春燕梁园叶宇华张新华陆奇志
- 关键词：Β-地中海贫血疗效评价受试者保护
- β-地中海贫血疾病筛查诊断中血常规红细胞参数的应用价值
- 2025年
- 探讨β-地中海贫血疾病筛查诊断中血常规红细胞参数的应用价值。方法 选取我院2022年2月至12月期间收治的80例疑似β-地中海贫血的患者,分为研究组和参照组,各40例。研究组使用血常规红细胞参数作为筛查诊断工具,参照组使用传统的筛查诊断方法。结果 研究组所有红细胞参数平均浓度(MCHC)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度(RDW)都显著优于参照组(P<0.008)。研究组的诊断准确率为97.50%,明显高于参照组的92.50%(P<0.008)。同时,研究组的误诊与漏诊率为2.50%,显著低于参照组的7.50%(P<0.008);结论 血常规红细胞参数在β-地中海贫血疾病的筛查诊断中具有较高的应用价值,其准确率高,误诊率低,有利于对β-地中海贫血疾病进行早期筛查和诊断,值得在临床上推广应用。
- 方春华
- 关键词：Β-地中海贫血筛查诊断误诊率
- 优质护理干预对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为的影响
- 2025年
- 评价优质护理干预对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为的影响。方法 选择2021年2月到2024年2月的重型β-地中海贫血患儿40例,随机分成实验组(20:优质护理干预)与对照组(20:常规护理),分析家长社会支持评分、遵医率、满意度。结果 实验组的家长社会支持评分、遵医率、满意度高于对照组,P<0.05。结论 重型β-地中海贫血患儿护理的过程中,优质护理可改善家长社会支持度,提升遵医率,具有推广价值。
- 黄菊艳
- 关键词：优质护理干预重型Β-地中海贫血遵医行为
- 广东省惠州市地区3种常见缺失型β-地中海贫血及其合并α-地中海贫血患者的血液学特征分析
- 2025年
- 目的分析广东省惠州市地区3种常见缺失型β-地中海贫血(简称"地贫")及其合并α-地贫患者的血液学特征。方法选择2014年6月至2023年12月在惠州市第一妇幼保健院进行血红蛋白电泳检测,血红蛋白F(Hb F)≥5%的1335例育龄患者作为研究对象。使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测患者的血液学指标,采用液相芯片和缺口PCR分别检测患者常规地贫基因和3种常见缺失型β-地贫基因,分析缺失型β-地贫患者的血液学特征。本研究已获得惠州市第一妇幼保健院医学伦理委员会的审查[批准号:20231107(B2)]。结果①共检出384例常见的3种缺失型β-地贫患者,包括184例中国型Gγ+(Aγδβ)0、191例东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)和9例台湾型,总检出率为28.76%。②排除不符合标准的患者后余372例缺失型β-地贫患者,均表现为小细胞低色素性贫血,Hb F明显升高;除中国型Gγ+(Aγδβ)0患者的血红蛋白A2(Hb A2)正常或降低之外,其它2种患者的Hb A2均有不同程度的升高;差异性比较结果显示各组间的Hb A2和Hb F差异均有统计学意义(P<0.05)。③按基因变异类型将180例中国型Gγ+(Aγδβ)0杂合子患者分为3组,包括αα/αα,ChineseGγ+(Aγδβ)0/βN组(149例)、-α/αα,ChineseGγ+(Aγδβ)0/βN组(14例)和--/αα,ChineseGγ+(Aγδβ)0/βN组(17例);将179例SEA-HPFH杂合子患者分为3组,包括αα/αα,SEA-HPFH/βN组(150例)、-α/αα,SEA-HPFH/βN组(12例)和--/αα,SEA-HPFH/βN组(17例);差异性比较结果显示中国型Gγ+(Aγδβ)0合并α0-地贫组的Hb F明显低于合并α+-地贫组以及不合并组(P<0.05),SEA-HPFH合并α0-地贫组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和Hb F明显低于合并α+-地贫组以及不合并组(P<0.05)。结论上述研究成果不仅可增强临床医师对缺失型β-地贫及其合并α-地贫的鉴别能力,提高其遗传咨询水平,还能为制定缺失型
- 官志扬陈迪娜钟泽艳吴志勇钟国兴黄少慧陈剑虹
- 关键词：血液学特征
- 用于β-地中海贫血基因检测的探针、引物对、试剂盒以及检测方法
- 本发明涉及一种用于β‑地中海贫血基因检测的探针、引物对、试剂盒以及检测方法。所述检测探针选自序列如SEQ ID NO.9至SEQ ID NO.14所示的P1至P6中的一条或者多条。所述检测引物对的扩增片段能被检测探针特异...
- 张菊贾延凯杨超鲁程成
- β-地中海贫血治疗新方法概述
- 2024年
- 血红蛋白病是全球范围内最常见的单基因遗传病之一,约有1%~5%的全球人口携带地中海贫血的突变基因。地中海贫血可根据输血需求分为输血依赖型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血。传统的治疗方式包括输血、脾切除手术、羟基脲疗法和铁螯合疗法等,它们目前被广泛应用于临床治疗,并构成了β-地中海贫血治疗指南所推荐的主要方法。然而,这些方法的应用存在着多种障碍和限制,因此迫切需要探索新的治疗方法。随着对β-地中海贫血的病理生理学过程的研究,人们对该疾病的发病机制有了更深入的了解。现已证明,地中海贫血的发病与无效红细胞生成(ineffective erythropoiesis,IE)、α/β-珠蛋白链比例失衡和铁过载等密切相关。针对不同的发病机制,新的治疗方法不断涌现。其中,治疗IE的新药物主要包括活化素受体II陷阱配体、Janus激酶2抑制剂、丙酮酸激酶活化剂和甘氨酸转运蛋白1抑制剂等;纠正血红蛋白链不平衡的新技术主要有骨髓移植术和基因编辑等;降低铁过载方面的措施则与抑制转铁蛋白和铁调素等的活性相关。这些新方法和新药物为β-地中海贫血的治疗和管理提供了新的思路和选择。
- 郭先凤韩璐张绪超张海航刘静
- 关键词：Β-地中海贫血铁过载
- 首个β-地中海贫血治疗药物罗特西普
- 2024年
- 罗特西普可通过促进晚期红细胞成熟提高血红蛋白水平,是全球首个且目前唯一一个红细胞成熟剂,也是美国FDA批准的首个用于β-地中海贫血的药物。2022年1月,我国国家药品监督管理局批准其用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的β-地中海贫血成人患者。临床研究表明,罗特西普可有效降低β-地中海贫血患者的输血负担,不良反应可控且患者耐受性良好。本文对其作用机制、药动学、临床评价、安全性等信息进行综述,旨在为临床用药提供参考。
- 张闪闪徐文峰王晶徐硕金鹏飞
- 关键词：Β-地中海贫血
- 重型β-地中海贫血患儿心理行为及影响因素分析
- 2024年
- 目的调查儿童青少年重型β-地中海贫血(β-TM)患儿心理行为问题及影响因素,为制定针对性的干预措施,促进β-TM患儿心理行为健康提供参考依据。方法采用便利抽样法,选取2022年8月—2023年2月桂滇黔三省交界区某三甲综合医院儿内科146例儿童青少年β-TM患儿作为研究对象。采用一般资料调查表、Conners父母用症状问卷、简易应对方式问卷、父母教养方式量表进行调查,采用多因素Logistic回归方法分析β-TM患儿心理行为问题的影响因素。结果本次调查的146例β-TM患儿中,心理行为问题总得分为17.08±13.62,其中57例(39.0%)患儿存在心理行为问题。多因素Logistic回归分析显示,年龄(13~18岁)、父母教育程度高中及以上(高中或中专、大专及以上)、父母情感温暖教养方式是β-TM患儿存在心理问题的保护因素(OR=0.778,0.730,0.802,0.703,P<0.05);疾病造成经济负担、流动家庭、父母消极应对方式、过分保护教养方式是其危险因素(P<0.05)。性别、是否独生子女、是否规律除铁与患儿心理行为问题的发生无显著相关性(P>0.05)。结论β-TM患儿心理行为问题较为突出,与患儿年龄、家庭结构、父母教育程度等密切相关,应采取针对性的干预措施,改善患儿心理行为问题。
- 黄秀萍陆青梅尚秀纷罗艳妮陈玉科黄连春
- 关键词：重型Β-地中海贫血儿童青少年心理行为问题
- 重型β-地中海贫血患儿行为问题与家庭功能的相关性分析
- 2024年
- 目的了解重型β-地中海贫血患儿行为问题与家庭功能现状,并分析两者相关性,为构建健康服务管理模式及实施干预措施提供理论依据。方法于2022年9月—2023年4月采用一般资料调查表、Rutter儿童行为问卷(父母问卷)、家庭功能状况评估量表(FAD)对百色市某三级甲等医院141例重型β-地中海贫血患儿及其照顾者进行调查。结果重型β-地中海贫血患儿行为问题得分为16.44±6.47分;家庭功能总分为143.45±14.81分,处于“一般”水平;行为问题与家庭功能呈正相关(P<0.001);多重线性回归结果显示,性别、治疗方式、自理能力、家庭功能总分是影响重型β-地中海贫血患儿行为问题的影响因素(P<0.05)。结论重型β-地中海贫血患儿家庭功能和行为问题现状均有待改善,其中性别、治疗方式、自理能力、家庭功能总分是患儿行为问题的影响因素,这提示护理人员应关注家庭环境对患儿行为的影响,根据不同性别、自理能力对患儿提供个性化的干预措施,采取合适的治疗方式,以帮助改善其家庭功能,从而有效减少行为问题的发生,提高患儿的生活质量。
- 叶洪杏班义承李淑妮黄秀萍罗艳妮尚秀纷刘颖欣陆青梅
- 关键词：重型Β-地中海贫血患儿家庭功能
- BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展
- 2024年
- β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调节红细胞分化和淋巴细胞发育等过程中发挥重要的作用。近年来,随着基因编辑技术的快速发展,将BCL11A作为β-地贫的治疗靶点展现出了良好的应用前景。综述BCL11A相关的调控机制及治疗潜力,以期为β-地贫的治疗提供新的思路。
- 吕爱香陈梅环徐两蒲黄海龙
- 关键词：输血治疗
